3/10
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/10
Autorzy: Mateusz Sypniewski, Zbigniew J. Król, Joanna Szyda, Elżbieta Kaja, Magdalena Mroczek, Tomasz Suchocki, Adrian Lejman, Maria Stępień, Piotr Topolski, Maciej Dąbrowski, Krzysztof Kotlarz, Angelika Aplas, Michał Wasiak, Marzena Wojtaszewska, Paweł Zawadzki, Agnieszka Pawlak, Robert Gil, Paula Dobosz, Joanna Stojak. Tytuł: Gene variants related to cardiovascular and pulmonary diseases may correlate with severe outcome of COVID-19. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 15, art. 8696 [s. 1-10], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/10
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/10
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report Czasopismo: BMC Med. Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1755-8794 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/10
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz. Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/10
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Justyna A. Karolak, Denise Lanza, Marzena Gajęcka, Jason Heaney, Paweł Stankiewicz. Tytuł: CRISPR/Cas9-mediated deletion of lncRNA Gm26878 in the distant Foxf1 enhancer region. Czasopismo: Mamm. Genome Szczegóły: 2017 : Vol. 28, nr 7-8, s. 275-282, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.200. p-ISSN: 0938-8990 e-ISSN: 1432-1777 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.687 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: