logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: MARFAN SYNDROME - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: K[atarzyna] Sałacińska, A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, T[adeusz] Biegański, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Connective tissue metabolism disorders - a Polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 200.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/6
Autorzy: M[arcin] Straburzyński, G. Sorbaj-Sucharska, N. Wujak, A. Hertel, M. Piechota, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Nowa heterozygotyczna delecja c.4543_4561del19 (p.P1515Qfs*60) w genie FBN1 u pacjenta z zespołem Marfana.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 104.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/6
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Marfana - cechy kliniczne, podłoże molekularne i opieka medyczna.
Tytuł całości: W: Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Pod. red.: Marzeny Buchnat i Katarzyny Pawelczak.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. im. Adama Mickiewicza, 2011
Strony: s. 97-106 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/6
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/6
Autorzy: Irena Zimmermann-Górska, Mariusz Puszczewicz.
Tytuł: Choroby układu ruchu związane z defektami budowy kolagenu uwarunkowanymi genetycznie.
Tytuł całości: W: Reumatologia kliniczna. Red. nauk.: Irena Zimmermann-Górska. T. 2.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2008
Strony: s. 877-886 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/6
Autorzy: Sylwia Baran, Anna Ignyś, Iwona Ignyś.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia procesu wzrastania - fenotyp marfanoidalny.
Tytuł angielski: Genetically determined growth disorders - marfanoid habitus.
Czasopismo: Ann. UMCS Sect. D
Szczegóły: 2006 : Vol. 60 [właśc. 61] suppl. 16 [właśc. 17], nr 1, s. 75-77, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Promocja zdrowia w chorobie i niepełnosprawności.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu