Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MENTAL RETARDATION X-LINKED - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów:
10
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy:
Katarzyna
Wicher
, Łukasz
Działach
, Karolina
Pesz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magda
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Novel
RPS6KA3
gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.12.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Coffina-Lowry'ego - genetyka
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kinazy białka rybosomalnego S6 90-kDa - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Coffin-Lowry syndrome - genetics
Mental retardation, X-linked - genetics
Ribosomal protein S6 kinases, 90-kDa - genetics
Mutation - genetics
2/10
Autorzy:
D[orota]
Hoffman-Zacharska
, K.
Duszyc
, I[wona]
Terczyńska
, P.
Górka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, T.
Mazurczak
, M.
Jurek
, E[lżbieta]
Szczepanik
, J[erzy]
Bal
.
Tytuł:
Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 75.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - powikłania
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kadheryny - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Epilepsy - complications
Mental retardation, X-linked - genetics
Cadherins - genetics
Mutation
3/10
Autorzy:
Dorota
Hoffman-Zacharska
, Kinga
Duszyc
, Iwona
Terczyńska
, Marta
Jurek
, Ewa
Obersztyn
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Tomasz
Mazurczak
, Jerzy
Bal
.
Tytuł:
The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the
PCDH19
gene.
Czasopismo:
Folia Neuropathol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
Uwagi:
Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
p-ISSN:
1641-4640
e-ISSN:
1509-572x
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kadheryny - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Mental retardation, X-linked - genetics
Cadherins - genetics
Mutation
4/10
Autorzy:
A.
Alexandrou
, J.A.
Hettinger
, C.
Sismani
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J.
Kasnauskiene
, V.
Kucinskas
, C.
Graziano
, G.
Romeo
, A.
Kurg
, T.
Sarkisian
, Z.
Sedlacek
, L.A.
Livshits
, P.C.
Patsalis
.
Tytuł:
Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Analiza metodą mikromacierzy
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Microarray analysis
5/10
Autorzy:
V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.
Haas
, J.
Chelly
, H.
Van Esch
, M.
Raynaud
, S.G.M.
Frints
, A.
de Brouwer
, J.
Gecz
, S.
Weinert
, T.
Zemojtel
, M.
Love
, G.
Froyen
, F.
Laumonnier
, H.
Richard
, A.
Emde
, M.
Bienek
, C.
Jensen
, M.
Hambrock
, N.
Lebrun
, M.
Corbett
, C.
Tan
, C.E.P.
van Rozendaal
, M.
Pocquet
, N.
Ronce
, R.
Sun
, A.
Hackett
, M.
Field
, E.
Haan
, J.
Nelson
, G.
Turner
, G.
Baynam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, U.
Mueller
, B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Cohen
, T.
Kleefstra
, R.
Ullmann
, P.
Wieacker
, A.
Dufke
, G. R.
Criado
, M.
Bondeson
, H.
van Bokhoven
, A.
Tzschach
, K.
Wrogemann
, T.
Jentsch
, W.
Chen
, H.
Ropers
.
Tytuł:
Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Mutation - genetics
6/10
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, K.
Kiryluk
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel nonsense mutation in
CUL4B
gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.942
Punktacja Min. Nauki:
27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Mutacja - genetyka
Kodon nonsensowny - genetyka
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Mutation - genetics
Codon, nonsense - genetics
7/10
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[ndreas]
Tzschach
, M[artine]
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
.
Tytuł:
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene
UBE2A
cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.942
Punktacja Min. Nauki:
27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Enzymy sprzęgające ubikwitynę - genetyka
Mutacja zmiany sensu - genetyka
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Ubiquitin-conjugating enzymes - genetics
Mutation, missense - genetics
8/10
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Wei
Chen
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Lars
Jensen
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
9/10
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Wei
Chen
, Martine
Raynaud
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie
UBE2A
.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 63-64.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Mutation - genetics
10/10
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie genów odpowiedzialnych na niepełnosprawność intelektualną : badania cytogenetyczne oraz molekularne u osób z aberracjami chromosomowymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
A search for new mental retardation (MR) genes by clinical, cytogenetic and molecular genetic studies in patients with chromosomal rearrangements. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2007
Strony:
[7] , 134 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Studium Medycyny Molekularnej; Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Mx Planck Intitute for Molecular Genetics, Berlin.
Typ publikacji:
PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Przemieszczenie genu
Techniki genetyczne
Rozprawy doktorskie
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Mental retardation, X-linked - genetics
Gene rearrangement
Genetic techniques
Dissertations, academic
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu