logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: MENTAL RETARDATION X-LINKED - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: Katarzyna Wicher, Łukasz Działach, Karolina Pesz, Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka.
Tytuł: Novel RPS6KA3 gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 5.12.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/10
Autorzy: D[orota] Hoffman-Zacharska, K. Duszyc, I[wona] Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, T. Mazurczak, M. Jurek, E[lżbieta] Szczepanik, J[erzy] Bal.
Tytuł: Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 75.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/10
Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Kinga Duszyc, Iwona Terczyńska, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Anna Winczewska-Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jerzy Bal.
Tytuł: The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the PCDH19 gene.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
Uwagi: Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x

Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/10
Autorzy: A. Alexandrou, J.A. Hettinger, C. Sismani, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Kasnauskiene, V. Kucinskas, C. Graziano, G. Romeo, A. Kurg, T. Sarkisian, Z. Sedlacek, L.A. Livshits, P.C. Patsalis.
Tytuł: Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/10
Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/10
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/10
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[ndreas] Tzschach, M[artine] Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, H[ans]-H[ilger] Ropers.
Tytuł: Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/10
Autorzy: Bartłomiej Budny, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Wei Chen, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Lars Jensen, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/10
Autorzy: Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Wei Chen, Martine Raynaud, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie UBE2A.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 63-64.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/10
Autorzy: Magdalena Mayer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie genów odpowiedzialnych na niepełnosprawność intelektualną : badania cytogenetyczne oraz molekularne u osób z aberracjami chromosomowymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: A search for new mental retardation (MR) genes by clinical, cytogenetic and molecular genetic studies in patients with chromosomal rearrangements. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2007
Strony: [7] , 134 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Studium Medycyny Molekularnej; Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Mx Planck Intitute for Molecular Genetics, Berlin.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu