Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
METACARPAL BONES - ABNORMALITIES
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, T[omasz]
Zemojtel
, M[agdalena]
Socha
, S[igmar]
Stricker
, Jochen
Hecht
, R[obert]
Śmigiel
, A[leksandra]
Jakubiak
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Uwagi:
European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Śródręcze - wady rozwojowe
Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
Kodon nonsensowny - genetyka
Medical Subject Headings:
Metacarpal bones - abnormalities
Genetic diseases, X-linked
Codon, nonsense - genetics
2/3
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, T[omasz]
Zemojtel
, M.
Kolanczyk
, S[igmar]
Stricker
, J.
Hecht
, P[eter]
Krawitz
, S[andra] C.
Doelken
, R[enata]
Glazar
, M[agdalena]
Socha
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Kości śródręcza - wady rozwojowe
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka
Egzom
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Metacarpal bones - abnormalities
Hand deformities, congenital - genetics
Genetic diseases, inborn - diagnosis
Exome
Mutation - genetics
3/3
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Tomasz
Żemojtel
, Mateusz
Kolańczyk
, Sigmar
Stricker
, Jochen
Hecht
, Peter
Krawitz
, Sandra C.
Doelken
, Renata
Glazar
, Magdalena
Socha
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Whole exome sequencing identifies
FGF16
nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0022-2593
e-ISSN:
1468-6244
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.636
Punktacja Min. Nauki:
40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kości śródręcza - wady rozwojowe
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka
Medical Subject Headings:
Metacarpal bones - abnormalities
Hand deformities, congenital - genetics
Genetic diseases, inborn - diagnosis
DOI:
10.1136/jmedgenet-2013-101659
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu