Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/8
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alicja Szymczak, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.14.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/8
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0897-z

3/8
Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0888-7543
e-ISSN: 1089-8646
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.05.003

4/8
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

5/8
Autorzy: Katarzyna Milanowska, Natalia Kochalska, Michał Piechota, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Jolanta Kołowska, Marcin Straburzyński, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.8.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/8
Autorzy: Marzena Maciejewska-Jeske, Adam Czyżyk, Błażej Męczekalski.
Tytuł: The Turner syndrome in patient with 45X/47XXX mosaic karyotype - case report. .
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 31, nr 7, s. 526-528.
p-ISSN: 0951-3590
e-ISSN: 1473-0766
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.413
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3109/09513590.2015.1018164

7/8
Autorzy: Adam Czyżyk, Katarzyna Łącka, Maciej R. Krawczyński, Jolanta Andrzejewska, Alina Wojda, Joanna Skołożdrzy, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism.
Czasopismo: Endocrinologist
Szczegóły: 2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.124
Punktacja Min. Nauki: 13.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Joanna Bierła, Tatiana Surmacz, Leszek Pawelczyk, Dawid C. Page, Maciej Kotecki.
Tytuł: Mosaicism for 45,X cell line may accentuate the severity of spermatogenic defects in men with AZFc deletion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 38, nr 11, s. 798-802, tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.098
Punktacja Min. Nauki: 17.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu