Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/11
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

2/11
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62656

3/11
Autorzy: Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykiel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski.
Tytuł: New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Arch. Med. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 2, s. 354-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407.
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/aoms.2020.98909

4/11
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk.
Tytuł: Choroby wieloczynnikowe.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: s. 703-710, tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/11
Autorzy: Luis G. Leal, Clive Hoggart, Marjo-Riitta Jarvelin, Karl-Heinz Herzig, Michael J. E. Sternberg, Alessia David.
Tytuł: A polygenic biomarker to identify patients with severe hypercholesterolemia of polygenic origin.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 8, nr 6, art. e1248 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.183
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.1248

6/11
[Aut.] Niamh Mullins, Tim B. Bigdeli, Anders D. Borglum et al. [115 aut., i.a. Joanna Hauser].
Tytuł: GWAS of suicide attempt in psychiatric disorders and association with major depression polygenic risk scores.
Czasopismo: Am. J. Psychiatry
Szczegóły: 2019 : Vol. 176, nr 8, s. 651-660, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 0002-953X
e-ISSN: 1535-7228
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.119
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1176/appi.ajp.2019.18080957

7/11
[Aut.] A.T. Amare, K.O. Schubert, L. Hou et. al.; [112 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser, Sebastian Kliwicki].
Tytuł: Association of polygenic score for schizophrenia and HLA antigen and inflammation genes with response to lithium in bipolar affective disorder: a genome-wide association study.
Czasopismo: JAMA Psychiat.
Szczegóły: 2018 : Vol. 75, nr 1, s. 65-74, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 2168-622X
e-ISSN: 2168-6238
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 15.916
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2017.3433

8/11
Autorzy: Alyson Zwicker, Chiara Fabbri, Marcella Rietschel, Joanna Hauser, Ole Mors, Wolfgang Maier, Astrid Zobel, Anne Farmer, Katherine J. Aitchison, Peter McGuffin, Cathryn M. Lewis, Rudolf Uher.
Tytuł: Genetic disposition to inflammation and response to antidepressants in major depressive disorder.
Czasopismo: J. Psychiatr. Res.
Szczegóły: 2018 : Vol. 105, s. 17-22, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.031.
p-ISSN: 0022-3956
e-ISSN: 1879-1379
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.917
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.jpsychires.2018.08.011

9/11
Autorzy: Judit Garcia-González, Katherine E. Tansey, Joanna Hauser, Neven Henigsberg, Wolfgang Maier, Ole Mors, Anna Placentino, Marcella Rietschel, Daniel Souery, Tina Žagar, Piotr M. Czerski, Borut Jerman, Henriette N. Buttenschon, Thomas G. Schulze, Astrid Zobel, Anne Farmer, Katherine J. Aitchison, Ian Craig, Peter McGuffin, Michel Giupponi, Nader Perroud, Guido Bondolfi, David Evans, Michael O'Donovan, Tim J. Peters, Jens R. Wendland, Glyn Lewis, Shitij Kapur, Roy Perlis, Volker Arolt, Katharina Domschke.
Tytuł: Pharmacogenetics of antidepressant response: A polygenic approach.
Czasopismo: Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry
Szczegóły: 2017 : Vol. 75, s. 128-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.090.
p-ISSN: 0278-5846
e-ISSN: 1878-4216
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.185
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.pnpbp.2017.01.011

10/11
Autorzy: Anna Kowalska, Alina T. Midro, Piotr Janik, Anna Gogol, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski.
Tytuł: W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette'a. Cz. 1. Różnorodność fenotypów klinicznych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette's syndrome gene. Pt. 1. Heterogeneity of clinical phenotypes.
Czasopismo: Post. Hig. Med. Dośw. (online)
Szczegóły: 2012 : T. 66, s. 85-88, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/11
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Analiza kliniczno-rodowodowa przypadków rodzinnych i sporadycznych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Tytuł angielski: Clinical and pedigree analysis of familial and sporadic cases of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: XXVII Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 14-16 IV 2005. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 45-46.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu