Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/24
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

2/24
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2020.593407

3/24
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
Czasopismo: Epilepsy Behav.
Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 1525-5050
e-ISSN: 1525-5069
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107036

4/24
Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-019-02073-x

5/24
Autorzy: Andrzej Szczepaniak, Marcin Machnicki, Michał Gniot, Monika Pępek, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Maciej Kaźmierczak, Tomasz Stokłosa, Krzysztof Lewandowski.
Tytuł: Germline missense NF1 mutation in an elderly patient with a blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm.
Czasopismo: Int. J. Hematol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 110, nr 1, s. 102-106, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 0925-5710
e-ISSN: 1865-3774
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.245
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12185-019-02642-w

6/24
Autorzy: Julia Asp, Vibe Skov, Beatriz Bellosillo, Thomas Kristensen, Eric Lippert, Frank Dicker, Jiri Schwarz, Marzena Wojtaszewska, Lars Palmqvist, Susanna Akiki, Anni Aggerholm, Morten Tolstrup Andersen, François Girodon, Lasse Kjaer, Elisabeth Oppliger Leibundgut, Alessandro Pancrazzi, Marta Vorland, Hajnalka Andrikovics, Robert Kralovics, Bruno Cassina, Margarida Coucelo, Aleksandar Eftimov, Karl Haslam, Rajko Kusec, Dorota Link-Lenczowska, Laurence Lode, Karolina Matiakowska, Dina Naguib, Filippo Navaglia, Guy Wayne Novotny, Melanie J. Percy, Andrey Sudarikov, Sylvie Hermouet, Niels Pallisgaard.
Tytuł: International external quality assurance of JAK2 V617F quantification.
Czasopismo: Ann. Hematol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 98, nr 5, s. 1111-1118, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.028. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0939-5555
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.904
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00277-018-3570-8

7/24
Autorzy: Marzena Maciejewska-Jeske, Patrycja Rojewska-Madziała, Karolina Broda, Karolina Drabek, Anna Szeliga, Adam Czyżyk, Stanisław Malinger, Anna Kostrzak, Agnieszka Podfigurna, Gregory Bala, Błażej Męczekalski, Agnieszka Malcher, Maciej Kurpisz.
Tytuł: New mutation causing androgen insensitivity syndrome - a case report and review of literature.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 35, nr 4, s. 294-297, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.750. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 0951-3590
e-ISSN: 1473-0766
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1080/09513590.2018.1529160

8/24
Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke.
Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61354

9/24
Autorzy: Dorota Link-Lenczowska, Niels Pallisgaard, Sabrina Cordua, Magdalena Zawada, Sylwia Czekalska, Dorota Krochmalczyk, Zuzanna Kanduła, Tomasz Sacha.
Tytuł: A comparison of qPCR and ddPCR used for quantification of the JAK2 V617F allele burden in Ph negative MPNs.
Czasopismo: Ann. Hematol.
Szczegóły: 2018 : Vol. 97, nr 12, s. 2299-2308, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.995.
p-ISSN: 0939-5555
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.850
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00277-018-3451-1

10/24
Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela.
Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2017
Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/24
Autorzy: Jakub Kornacki, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Mariola Ropacka, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation.
Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
Szczegóły: 2017 : Vol. 57, nr 1, s. 37-38, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
p-ISSN: 0914-3505
e-ISSN: 1741-4520
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.149
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cga.12177

12/24
Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, L[ucjusz] Jakubowski, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 199.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/24
Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/24
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0378-1119
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.gene.2014.01.066

15/24
Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/24
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/24
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 42.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/24
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/24
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/24
Autorzy: J[olanta] Szymańska-Pasternak, A[nna] Szymańska, K[rzysztof] Mędrek, E.N. Imyanitov, C[ezary] Cybulski, B[ohdan] Górski, P[iotr] Magnowski, I. Dziuba, K. Gugała, B[ogusław] Dębniak, S[tanisław] Góźdź, A.P. Sokolenko, N.Y. Krylova, O.S. Lobeiko, S[teven] A. Narod, J[an] Lubiński.
Tytuł: CHEK2 variants predispose to benign, borderline and low-grade invasive ovarian tumors.
Czasopismo: Gynecol. Oncol.
Szczegóły: 2006 : Vol. 102, nr 3, s. 429-431, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.319
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/24
Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, M[onika] Obara-Moszyńska, B[arbara] Rabska-Pietrzak.
Tytuł: Mutacja genu SHOX współistniejąca z somatotropinową niedoczynnością przysadki.
Tytuł angielski: SHOX gene mutation with pituitary dwarfism.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 38.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/24
Autorzy: G[ail] C. Jackson, F.S. Barker, E[veliina] Jakkula, M[alwina] Czarny-Ratajczak, O. Makitie, W[illiam] G. Cole, M[ichael] J. Wright, S.F. Smithson, M. Suri, P[iotr] Rogala, G[eert] R. Mortier, C. Baldock, A. Wallace, R. Elles, L[eena] Ala-Kokko, M[ichael] D. Briggs.
Tytuł: Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/24
Autorzy: Anna Kowalska, Mieczysław Wender, Jolanta Florczak, Danuta Pruchnik-Wolińska, Renata Modestowicz, Józef Szczech, Grzegorz Rossa, Wojciech Kozubski.
Tytuł: Molecular genetics of Alzheimer's diseasese : presenilin 1 gene analysis in a cohort of patients from the Poznań region.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/24
Autorzy: Anna Kowalska, Takashi Asada, Kunimasa Arima, Chikara Kumakiri, Wojciech Kozubski, Kwikichi Takahashi, Takeshi Tabira.
Tytuł: Genetic analysis in patients with familial and sporadic frontotemporal dementia : two tau mutations in only familial cases and no association with apolipoprotein ε4.
Czasopismo: Dement. Geriatr. Cogn. Disord.
Szczegóły: 2001 : Vol. 12, nr 6, s. 387-392, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.292
Punktacja Min. Nauki: 11.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu