logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: NAILS MALFORMED - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau.
Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-020-00950-9

    2/3
    Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
    Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

    3/3
    Autorzy: Philippe M. Campeau, Dalia Kasperaviciute, James T. Lu, Lindsay C. Burrage, Choel Kim, Mursuki Hori, Berkley R. Powell, Fiona Stewart, Temis Maria Felix, Jenneke van den Ende, Marzena Wiśniewska, Hulya Kayserili, Patrick Rump, Sheela Nampoothiri, Salim Aftimos, Antje Mey, Lal D.V. Nair, Michael L. Begleiter, Isabelle De Bie, Girish Meenakshi, Mitzi L. Murray, Gabriela M. Repetto, Mahin Golabi, Edward Blair, Alison Male, Fabienne Giuliano, Ariana Kariminejad, William G. Newman, Sanjeev S. Bhaskar, Jonathan E. Dickerson, Bronwyn Kerr, Siddharth Banka, Jacques C. Giltay, Dagmar Wieczorek, Anna Tostevin, Joanna Wiszniewska, Sau Wai Cheung, Raoul C. Hennekam, Richard A. Gibbs, Brebdan H. Lee, Sanjay M. Sisodiya.
    Tytuł: The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
    Czasopismo: Lancet Neurol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 1474-4422
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 21.896
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70265-5

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu