logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: OPTIC ATROPHY AUTOSOMAL DOMINANT
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2186-3644
e-ISSN: 2186-361X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5582/irdr.2021.01042

    2/2
    Autorzy: Anna Wawrocka, Promotor: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 oraz ich korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera i pierwotną jaskrą otwartego kąta. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Study on spectrum of OPA1 gene mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and primary open angle glaucoma. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2008
    Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu