Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: OSTEOCHONDRODYSPLASIAS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 24

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/24
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2020.593407

2/24
Autorzy: Tadeusz Biegański, Peter Beighton, Maciej Łukaszewski, Krzysztof Bik, Łukasz Kuszel, Ewa Wasilewska, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 60, nr 10, s. 509-516, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.745.
p-ISSN: 1769-7212
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.004
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.004

3/24
Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann.
Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/ejhg.2015.266

4/24
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Weronika Wielanowska, Aleksandra Rojek, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marek Niedziela.
Tytuł: Treatment of cartilage-hair hypoplasia with recombinant human growth hormone.
Czasopismo: Pediatr. Int.
Szczegóły: 2013 : Vol. 55, nr 6, s. e162-e164, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.731
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/ped.12215

5/24
Autorzy: Ivo Marik, Olga Hudakova, Sarka Petrasova, Łukasz Kuszel, Malwina Czarny-Ratajczak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: A new form or a variant of SMD type A4.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 289-294, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Analiza genów uczestniczących w etiopatogenezie chondrodysplazji.
Tytuł angielski: Analysis of the genes involved in etiopathogenesis of chondrodysplasias.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
Strony: 147 , [1] s. il. bibliogr. kopie 10 publikacji z czas.
Uwagi: Rozpr. habilit.; ISBN 978-83-60187-97-5
Typ publikacji: PH
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/24
Autorzy: Eveliina Jakkula, O. Makitie, Malwina Czarny-Ratajczak, Gail C. Jackson, Rita Damignani, Miki Susic, Michael D. Briggs, William G. Cole, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/24
Autorzy: J. Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Woźniak, [Anna] Latos-Bieleńska, K[azimierz] Kozłowski.
Tytuł: Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2005 : Vol. 137A, nr 3, s. 292-297, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/24
Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole.
Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/24
Autorzy: G[ail] C. Jackson, F.S. Barker, E[veliina] Jakkula, M[alwina] Czarny-Ratajczak, O. Makitie, W[illiam] G. Cole, M[ichael] J. Wright, S.F. Smithson, M. Suri, P[iotr] Rogala, G[eert] R. Mortier, C. Baldock, A. Wallace, R. Elles, L[eena] Ala-Kokko, M[ichael] D. Briggs.
Tytuł: Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/24
Autorzy: Tadeusz Biegański, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Podłoże genetyczne oraz obrazy radiologiczne osteochondrodysplazji wywołanych zaburzeniami transportu siarczanów.
Tytuł angielski: Genetic basis and radiological appearances of osteochondrodysplasias caused by defect of sulfate transport.
Czasopismo: Pol. J. Radiol.
Szczegóły: 2002 : Vol. 67, nr 4, s. 94-99, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/24
Autorzy: A[nna] Ignyś, S[ylwia] Baran, I[wona] Ignyś.
Tytuł: Height deficiency in genetic disorders - Leri-Weill dyschondrosteosis - a case report.
Tytuł całości: W: Children and Young People in a Changing World: A Holistic Approach. Childrens Forum 21. Argigento, Italy, 9-16 June 2001.
Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
Strony: s. 45.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/24
Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, R[enata] Glazar, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 129.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II.
Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation.
Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami.
Tytuł angielski: The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 193.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analiza sekwencji genów COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 u chorych z wielonarządową dysplazją kostną.
Tytuł angielski: Analysis of sequence of COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 genes in patients with multiple osteochondrodysplasia.
Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
Strony: s. 123.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, S[usanna] Annunen, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną.
Tytuł angielski: Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 43-44.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/24
Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje genowe warunkujące dysplazje kostne.
Tytuł angielski: Gene mutations causing bone dysplasias.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 253.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/24
Autorzy: A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostic difficulties in brachyolmia - presentation of two cases.
Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony: s. 225.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/24
Autorzy: Zbigniew Karaś, Jerzy Zabel.
Tytuł: Erythroderma ichtyosiformis varietas bullosa cum syndrom Leri-Weill.
Tytuł angielski: Erythrodermia ichthyosiformis varietas byllosa with Leri-Weill syndrom.
Czasopismo: Prz. Derm.
Szczegóły: 1994 : T. 81, nr 6, s. 554-559, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu