logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PHENOTYPE
Liczba odnalezionych rekordów: 296



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/296
Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.160
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2019.88459

    2/296
    Autorzy: Olga Bielska, Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Dominika Kuleszo, Maciej Jankowski, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Maria Szczepańska, Barbara Roszkowska-Bjanid, Katarzyna Taranta-Janusz, Iwona Jadeszko, Janina Taraszkiewicz, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Marcin Tkaczyk, Anna Jander, Roman Stankiewicz, Kinga Musiał, Anna Jakubowska, Dorota Drożdż, Anna Moczulska, Małgorzata Śniadecka, Hanna Nosek, Przemysław Sikora, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Aleksandra Żurowska.
    Tytuł: Fenotyp chorych z mutacjami w genie COL4A5 kodującym białka łańcucha A-5 kolagenu IV w polskiej populacji pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2019 : T. 76, nr 5, s. 335.
    Uwagi: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Kraków, 26-28 V 2019.
    p-ISSN: 0033-2240

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/296
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej u dwójki rodzeństwa z nową mutacją w genie PHEX.
    Tytuł angielski: Clinical picture of hypophosphatemic rickets in two siblings with a new mutation in the PHEX gene.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 97.
    Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
    p-ISSN: 2081-237X
    e-ISSN: 2083-8441

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/296
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000276

    5/296
    Autorzy: Katarzyna Zaorska, Piotr Zawierucha, Michał Nowicki.
    Tytuł: Prediction of skin color, tanning and freckling from DNA in Polish population: linear regression, random forest and neural network approaches.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 6, s. 635-647, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.207
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00439-019-02012-w

    6/296
    Autorzy: Przemysław Guzik, Agata Schneider, Jarosław Piskorski, Krzysztof Klimas, Tomasz Krauze, Ryszard Marciniak, Andrzej Minczykowski, Anastasia S. Mihailidou, Andrzej Wykrętowicz.
    Tytuł: Sex differences in excess and reservoir arterial blood pressures as markers of phenotype.
    Czasopismo: J. Hypertens.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 37, nr 11, s. 2159-2167, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.630. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0263-6352
    e-ISSN: 1473-5598

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.209
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/HJH.0000000000002135

    7/296
    Autorzy: Michał Prendecki, Marta Kowalska, Olaf Szyszka, Joanna Nowakowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Jan Ilkowski, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of genotype-phenotype risk factors in families with history of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 54-55.
    Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/296
    Autorzy: Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska, Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr (CZD) Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski.
    Tytuł: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-018-0137-z

    9/296
    Autorzy: Aleksander Kania, Rafał Krenke, Krzysztof Kuziemski, Małgorzata Czajkowska-Malinowska, Natalia Celejewska-Wójcik, Barbara Kuźnar-Kamińska, Małgorzata Farnik, Juliusz Bokiej, Marta Miszczuk, Iwona Damps-Konstańska, Marcin Grabicki, Marzena Trzaska-Sobczak, Krzysztof Sładek, Halina Batura-Gabryel, Adam Barczyk.
    Tytuł: Distribution and characteristics of COPD phenotypes - results from the Polish sub-cohort of the POPE study.
    Czasopismo: Int. J. Chron. Obstruct. Pulmon. Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 13, s. 1613-1621, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.227.
    p-ISSN: 1176-9106
    e-ISSN: 1178-2005

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.274
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.2147/COPD.S154716

    10/296
    Autorzy: Katarzyna Wize, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Dopamine and early onset Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: Dopamine. Health and disease.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Sarat Chandra Yenisetti.
    Adres wydawniczy: London : IntechOpen, 2018
    Strony: s. 11-30 [ark. wyd. 2,0], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISBN: 978-1-78984-269-2
    e-ISBN: 978-1-78984-270-8

    Typ publikacji: ZFP
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5772/intechopen.80400

    11/296
    Autorzy: M. Holder-Espinasse, A[leksander] Jamsheer, F. Escande, J. Andrieux, F. Petit, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Gerard, M. Matthieu-Dramard, V. Cormier-Daire, A. Verloes, A. Toutain, G. Plessis, P. Jonveaux, C. Baumann, A. David, C. Farra, E. Colin, S. Jacquemont, A. Rossi, S. Mansour, N. Ghali, A. Moncla, N. Lahiri, J. Hurst, E. Pollina, C. Patch, A. Valat, A. Mezel, P. Bourgeot, S. Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P04.88D/D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    12/296
    Autorzy: Justyna Gornowicz-Porowska, Michał J. Kowalczyk, Paweł Bartkiewicz, Monika Bowszyc-Dmochowska, Ryszard Żaba, Marian Dmochowski, Zygmunt Adamski.
    Tytuł: Identification of single nucleotide polymorphisms, rs396991 of the CD16A gene and rs1801274 of the CD32A gene, as possible factors influencing bullous pemphigoid and pemphigus phenotypes.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 52.
    Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/296
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
    Czasopismo: Endocr. Connect.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
    p-ISSN: 2049-3614
    e-ISSN: 2049-3614

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1530/EC-18-0472

    14/296
    Autorzy: Magdalena Sowa-Kućma, Krzysztof Styczeń, Marcin Siwek, Paulina Misztak, Rafał J. Nowak, Dominika Dudek, Janusz K. Rybakowski, Gabriel Nowak, Michael Maes.
    Tytuł: Lipid peroxidation and immune biomarkers are associated with major depression and its phenotypes, including treatment-resistant depression and melancholia.
    Czasopismo: Neurotox. Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 33, nr 2, s. 448-460, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.141.
    p-ISSN: 1029-8428
    e-ISSN: 1476-3524

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.311
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12640-017-9835-5

    15/296
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi, Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Tina Duelund Hjortshoj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Gronborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak,, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen, Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari, Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, Maria Luisa Poch-Olive, Federico Raviglione, Alessandra Renieri, Emilia Ricci, Francesca Rivieri, Gijs W. Santen, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Ina Schanze, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Robert Smigiel, Luigina Spaccini, Giovanni Sorge, Krzysztof Szczaluba, Luigi Tarani, Luis Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Martin Zenker, Andrea Conidi, Marcella Zollino, Anita Rauch, Christiane Zweier, Livia Garavelli.
    Tytuł: Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.221

    16/296
    Autorzy: Małgorzata Kałużna, Promotor: Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych czynników genetycznych biorących udział w etiopatogenezie izolowanego hipogonadyzmu hipogonadotropowego przy użyciu zaawansowanych metod analizy genomu. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2018
    Strony: [3], VI, 145 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/296
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Poszukiwanie wariantów sekwencji powiązanych z wysoką krótkowzrocznością: długością osiową gałki ocznej, ciśnieniem wewnątrzgałkowym oraz krzywizną rogówki w rodzinach polskich.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.9.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/296
    Autorzy: Andrzej Milewicz, Marek Kudła, Robert Z. Spaczyński, Romuald Dębski, Błażej Męczekalski, Mirosław Wielgoś, Marek Ruchała, Ewa Małecka-Tendera, Beata Kos-Kudła, Diana Jędrzejuk, Agnieszka Zachurzok.
    Tytuł: The polycystic ovary syndrome: a position statement from the Polish Society of Endocrinology, the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians, and the Polish Society of Gynaecological Endocrinology.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2018 : T. 69, nr 4, s. 328-336, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.491.
    p-ISSN: 0423-104X
    e-ISSN: 2299-8306

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: WZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.521
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/EP.2018.0046

    19/296
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
    Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000492307

    20/296
    Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski.
    Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2017.70486

    21/296
    Autorzy: Łukasz Zadka, Paweł Kram, Jeremi Kościński, Roman Jankowski, Mariusz Kaczmarek, Katarzyna Piątek, Michał Kulus, Agnieszka Gomułkiewicz, Aleksandra Piotrowska, Piotr Dzięgiel.
    Tytuł: Association between interleukin-10 receptors and the CD45-immunophenotype of central nervous system tumors: a preliminary study.
    Czasopismo: Anticancer Res.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 37, nr 10, s. 5777-5783, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.585.
    p-ISSN: 0250-7005
    e-ISSN: 1791-7530

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.865
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.21873/anticanres.12019

    22/296
    Autorzy: Zuzanna Ślebioda, Ewa Krawiecka, Marta Rozmiarek, Elżbieta Szponar, Anna Kowalska, Barbara Dorocka-Bobkowska.
    Tytuł: Clinical phenotype of recurrent aphthous stomatitis and interleukin-1β genotype in a Polish cohort of patients.
    Czasopismo: J. Oral Pathol. Med.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 46, nr 8, s. 657-662, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.405.
    p-ISSN: 0904-2512
    e-ISSN: 1600-0714

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.237
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/jop.12533

    23/296
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela.
    Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/296
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
    Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

    25/296
    Autorzy: Błażej Rozpłochowski, Promotor: Iwona Mozer-Lisewska.
    Tytuł: Ocena fenotypu komórek NK u chorych z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C po terapii lekami o bezpośrednim działaniu przeciwwirusowym. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 97 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych, Hepatologii i Nabytych Niedoborów Odporności UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/296
    Autorzy: Henry O. Meissner, Alina Mścisz, Marek Baraniak, Ewa Piątkowska, Paweł Pisulewski, Mieczysław Mrozikiewicz, Teresa Bobkiewicz-Kozłowska.
    Tytuł: Peruvian Maca (Lepidium peruvianum) - III: The effects of cultivation altitude on phytochemical and genetic differences in the four prime Maca phenotypes.
    Czasopismo: Int. J. Biomed. Sci.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 2, s. 58-73, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1550-9702
    e-ISSN: 1555-2810

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/296
    Autorzy: A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Boczar, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M. Gos, P. Własienko, N. Bezniakow, B. Wiśniowiecka-Kowalnik, K. Czerska, B. Nowakowska, E. Obersztyn.
    Tytuł: Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.17A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    28/296
    Autorzy: Karolina Kuls, Promotor: Magdalena Figlerowicz.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genetycznych uwarunkowań wpływających na przebieg przewlekłego zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C u dzieci. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 120 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/296
    [Aut.] Laramie Duncan, Zeynep Yilmaz, Helena Gaspar, Raymond Walters, Jackie Goldstein, Verneri Anttila, Brendan Bulik-Sullivan, Stephan Ripke, Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Laura Thornton, Anke Hinney, Mark Daly, Patrick Sullivan, Eleftheria Zeggini, Gerome Breen, Cynthia Bulik, [220 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Weglarz, Joanna Hauser, Filip Rybakowski].
    Tytuł: Significant locus and metabolic genetic correlations revealed in genome-wide association study of anorexia nervosa.
    Czasopismo: Am. J. Psychiatry
    Szczegóły: 2017 : Vol. 174, nr 9, s. 850-858, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0002-953X
    e-ISSN: 1535-7228

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1176/appi.ajp.2017.16121402

    30/296
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz.
    Tytuł: Atopowe zapalenie skóry (cz. 1). Dylematy teoretyczne.
    Czasopismo: Derm. Dypl.
    Szczegóły: 2016 : T. 7, nr 4, s. 21-27, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-0105
    e-ISSN: 2449-9625

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    31/296
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz.
    Tytuł: Atopowe zapalenie skóry (cz. 2). Dylematy kliniczne.
    Czasopismo: Derm. Dypl.
    Szczegóły: 2016 : T. 7, nr 5, s. 14-24, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-0105
    e-ISSN: 2449-9625

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    32/296
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, B[arbara] Ginter-Matuszewska, D[orota] M. Nowak, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
    Tytuł: Comprehensive approach to understand causes of keratoconus.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 217.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/296
    Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz.
    Tytuł: Czynniki genetyczne w astmie dziecięcej.
    Tytuł całości: W: Astma u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Anny Bręborowicz.
    Adres wydawniczy: Łódź : MEDITON Oficyna Wydaw., 2016
    Strony: s. 11-17 [ark. wyd. 0,9], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-923866-6-7

    Seria: Alergologia w praktyce.
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/296
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Diversity in phenotype of two siblings and their with X-linked hypophosphatemic rickets due to PHEX mutation.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 86, suppl. 1, s. 189.
    Uwagi: 55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Paris, France, September 10-12, 2016.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000449142

    35/296
    Autorzy: Małgorzata Waszak, Krystyna Cieślik, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marlena Szalata, Karolina Wielgus, Joanna Kempiak, Grzegorz Bręborowicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Ecosensitivity and genetic polymorphism of somatic traits in the perinatal development of twins.
    Czasopismo: Homo
    Szczegóły: 2016 : Vol. 67, nr 2, s. 138-149, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0018-442X
    e-ISSN: 1618-1301

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.655
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.jchb.2015.10.002

    36/296
    Autorzy: Błażej Misiak, Dorota Frydecka, Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Editorial: Endophenotypes for schizophrenia and mood disorders: implications from genetic, biochemical, cognitive, behavioral, and neuroimaging studies.
    Czasopismo: Front. Psychiatry
    Szczegóły: 2016 : Vol. 7, art. 83, [s. 1-2], bibliogr.
    e-ISSN: 1664-0640

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.532
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fpsyt.2016.00083

    37/296
    Autorzy: Marta Kowalska, Michał Prendecki, Magdalena Kapelusiak-Pielok, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlations in migraine.
    Tytuł całości: W: 12th Warsaw International Medical Congress for Young Scientists. Warsaw, Poland, May 12th - 15th, 2016. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 271.
    p-ISBN: 978-83-7637-380-5

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/296
    Autorzy: K[arina] Kapczuk.
    Tytuł: Heterogenous phenotype and genotype of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 107.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/296
    Autorzy: K[atarzyna] Popko, J. Jasińska, E. Górska, U. Demkow, W[alentyna] Balwierz, L[ucyna] Maciejka-Kembłowska, W[anda] Badowska, J[acek] Wachowiak, K[atarzyna] Drabko, J. Malinowska.
    Tytuł: Impairment of immune function in children with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
    Czasopismo: Adv. Exp. Med. Biol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 912, s. 21-31.
    p-ISSN: 0065-2598

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.937
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/5584_2016_210

    40/296
    Autorzy: Marta Kowalska, Michał Prendecki, Wojciech Kozubski, Margarita Lianeri, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Molecular factors in migraine.
    Czasopismo: Oncotarget
    Szczegóły: 2016 : Vol. 7, nr 31, s. 50708-50718, il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1949-2553

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.168
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.18632/oncotarget.9367

    41/296
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała.
    Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-015-0328-z

    42/296
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2015.172

    43/296
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/296
    Autorzy: Anna Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of genotype/phenotype correlation for genetic variants of SNCA, PRKN genes and alpha-synuclein, and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: NEURONUS 2015. IBRO & IRUN Neuroscience Forum. Kraków, Poland, April 17-19, 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 77.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    45/296
    Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
    Tytuł: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0931-041X
    e-ISSN: 1432-198X

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00467-014-3013-2

    46/296
    Autorzy: Yanjie Li, Urszula Polak, Angela D. Bhalla, Natalia Rozwadowska, Jill Sergesketter Butler, David R. Lynch, Sharon Y. R. Dent, Marek Napierała.
    Tytuł: Excision of expanded GAA repeats alleviates the molecular phenotype of Friedreich's ataxia.
    Czasopismo: Mol. Ther.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, nr 6, s. 1055-1065, il. bibliogr.
    p-ISSN: 1525-0016
    e-ISSN: 1525-0024

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.938
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/mt.2015.41

    47/296
    Autorzy: Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz.
    Tytuł: Familial adenomatous polyposis of the colon.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 2015 : T. 28, nr 1, s. 25-33, il. bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0860-6196
    e-ISSN: 1731-2469

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/296
    Autorzy: Małgorzata Waszak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marlena Szalata, Karolina Wielgus, Joanna Kempiak, Grzegorz Bręborowicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Heritability estimates for somatic traits determined perinatally with the twin method.
    Czasopismo: Homo
    Szczegóły: 2015 : Vol. 66, nr 4, s. 332-342, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0018-442X
    e-ISSN: 1618-1301

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.579
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.jchb.2015.04.001

    49/296
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
    Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną.
    Tytuł angielski: Genotype-phenotype relationship in patients with hypophosphatemic rickets.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 36.
    Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    50/296
    Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Elżbieta Szczepanik, Marta Jurek, Krzysztof Sadowski, Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Kruk, Dorota Antczak-Marach, Barbara Steinborn, Dariusz Koziorowski.
    Tytuł: Mutacje genu SLC2A1 - szerokie spektrum kliniczne niedoboru transportera glukozy GLUT1.
    Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 27.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    51/296
    Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
    Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1769-7212

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

    52/296
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/296
    Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 91.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    54/296
    Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
    Tytuł: Clinical phenotype and molecular studies in patients with hypophosphatemic rickets.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 349.
    Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    55/296
    Autorzy: Anna Pauli, Promotor: Iwona Mozer-Lisewska.
    Tytuł: Korelacje pomiędzy fenotypem i funkcją komórek NK a stanem klinicznym u chorych z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: The correlations between the phenotype and function of NK cells and the clinical status of patients with chronic hepatitis C. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 100 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.+ dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    56/296
    Autorzy: Magdalena Barlik, Promotor: Krzysztof Drews.
    Tytuł: Ocena związku polimorfizmów genu czynnika VII krzepnięcia oraz genu tkankowego inhibitora aktywatora plazminogenu z poronieniami nawracającymi. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Assessment the relationship between gene polymorphisms of coagulation factor VII and tissue plasminogen activator inhibitor with recurrent miscarriages. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 170 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    57/296
    Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Joanna Jackowska, Małgorzata Jarmuż, Krzysztof Szyfter, Małgorzata Leszczyńska.
    Tytuł: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders resembling trisomy 18 (Edwards syndrome).
    Czasopismo: Am. J. Case Rep.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 15, s. 41-44, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1941-5923

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.12659/AJCR.884033

    58/296
    Autorzy: Natalia Podkowa, Natalia Ignaszak, Katarzyna Paczkowska, Sylwia Sławek, Adam Czyżyk, Agnieszka Podfigurna-Stopa, Błażej Męczekalski.
    Tytuł: Polycystic ovary syndrome (PCOS) - comparison of different phenotypes in patients with and without overweight or obesity.
    Tytuł całości: W: 16th World Congress of Gynecological Endocrinology. IV Congresso ISGE Italia. Firenze, Italy, March 5-8, 2014. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2014]
    Strony: s. [1].
    Uwagi: CD-ROM version.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    59/296
    Autorzy: Magdalena P. Kasprzak, Maria Iskra, Wacław Majewski, Magdalena Budzyń-Napierała, Bogna Gryszczyńska, Krzysztof [W.] Strzyżewski, Jakub Kasprzak.
    Tytuł: PON1 status evaluation in patients with chronic arterial occlusion of lower limbs due to atherosclerosis obliterans.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 10, nr 6, s. 1101-1108, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.030
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/aoms.2014.41348

    60/296
    Autorzy: B. Nowakowska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, A. Poluha, R[enata] Posmyk, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Van Houdt, J. Vermeesch.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 32.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    61/296
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, I. Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, T. Mazurczak, J. Góral, A. Charzewska, R. Tataj, E. Szczepanik.
    Tytuł: T1174S SCN1A mutation is associated with seizure and migraine - may it also change the epileptic encephalopathies' course?
    Czasopismo: Epilepsia
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, suppl. 2, s. 80 abstr. p237.
    Uwagi: 11th European Congress on Epileptology. Stockholm, Sweden, 29th June - 3rd July, 2014.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    62/296
    Autorzy: Justyna Anna Karolak, Promotor: Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: [3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    63/296
    Autorzy: Katarzyna Kosicka, Maciej Cymerys, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marek Chuchracki, Franciszek Główka.
    Tytuł: 11β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in hypertension: comparison of phenotype and genotype analysis.
    Czasopismo: J. Hum. Hypertens.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 27, nr 8, s. 510-515.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.692
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhh.2012.67

    64/296
    Autorzy: Anna Mania, Mariusz Kaczmarek, Paweł Kemnitz, Iwona Mozer-Lisewska, Jan Sikora, Magdalena Figlerowicz, Aldona Woźniak, Katarzyna Mazur-Melewska, Wojciech Służewski, Jan Żeromski.
    Tytuł: Alterations in NK cell phenotype in relation to liver steatosis in children with chronic hepatitis C.
    Czasopismo: Inflammation
    Szczegóły: 2013 : Vol. 36, nr 5, s. 1004-1012, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0360-3997
    e-ISSN: 1573-2576

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.921
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s10753-013-9632-0

    65/296
    Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 100.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    66/296
    Autorzy: A. Kodroń, A. Kulicka, K. Karwowska, M[aciej] Krawczyński, M. Korwin, B. Kierdaszuk, A. Kamińska, E. Bartnik, K[atarzyna] Tońska.
    Tytuł: Analiza korelacji genotyp-fenotyp wśród polskich pacjentów z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 117.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    67/296
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A.V.M. Kalscheuer, H. Hu, S.A. Haas, T[omasz] Żemojtel, M[artine] Raynaud, R[enata] Glazar, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, H[ans]-H[ilger] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 15.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    68/296
    Autorzy: Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Genetic influences on response to mood stabilizers in bipolar disorder : Current status of knowledge.
    Czasopismo: CNS Drugs
    Szczegóły: 2013 : Vol. 27, nr 3, s. 165-173, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1172-7047

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.376
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s40263-013-0040-7

    69/296
    Autorzy: M[onika] Dmitrzak-Węglarz.
    Tytuł: Geny związane z neurorozwojową hipotezą jadłowstrętu psychicznego w kontekście wybranych cech endofenotypowych.
    Czasopismo: Curr. Probl. Psychiatry
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14, nr 2 suppl., s. [68].
    Uwagi: XLIV Zjazd Psychiatrów Polskich. "Między neurobiologią a środowiskiem". Lublin, 27-29 VI 2013. Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/296
    Autorzy: Beata Narożna, Aleksandra Szczepankiewicz, Aleksandra Hoffmann, Paulina Sobkowiak, Natalia Schoneich, Anna Bręborowicz.
    Tytuł: Impact of polymorphisms in the interleukin 4, interleukin 4 receptor and interleukin 13 genes on allergic phenotypes.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 8.
    Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    71/296
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 104.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/296
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
    Tytuł: Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763.
    Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2763.x

    73/296
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus.
    Czasopismo: Investig. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 01552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/iovs.13-11592

    74/296
    Autorzy: Małgorzata Rzymkowska.
    Tytuł: Sytuacje szczególne i fenotypy astmy.
    Tytuł całości: W: Kompendium pulmonologiczne.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Haliny Batury-Gabryel.
    Adres wydawniczy: Poznań : Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 162-167, tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    75/296
    Autorzy: Daniel Zielonka, Johan Marinus, Raymund A.C. Ross, Giuseppe De Michele, Stefano Di Donato, Hein Putter, Jerzy Marcinkowski, Ferdinando Squitieri, Anna Rita Bentivoglio, G. Bernhard Landwehrmeyer.
    Tytuł: The influence of gender on phenotype and disease progression in patients with Huntington's disease.
    Czasopismo: Parkinsonism Relat. Disord.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 19, nr 2, s. 192-197, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1353-8020
    e-ISSN: 1873-5126

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.126
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2012.09.012

    76/296
    Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska.
    Tytuł: To die or not to die, that is the question - analysis of cell death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 20.
    Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/296
    Autorzy: Natalia Ignaszak, Sylwia Sławek, Natalia Podkowa, Katarzyna Paczkowska, Adam Czyżyk, Błażej Męczekalski.
    Tytuł: Zespół policystycznych jajników (PCOS) - porównanie fenotypów z insulinoopornością i bez insulinooporności.
    Tytuł całości: W: I Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Ginekologicznej i Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Wrocław 10-11 maja 2013 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Wrocław : [b.w.], 2013
    Strony: s. [1-2].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    78/296
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2786.x

    79/296
    Autorzy: Wojciech Ł. Dragan, Włodzimierz Oniszczenko, Piotr M. Czerski, Monika Dmitrzak-Węglarz.
    Tytuł: Dopamine genes and sensory sensitivity as a temperamental trait. : A family-based association study.
    Czasopismo: J. Individ. Differ.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 4, s. 205-211, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.208
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    80/296
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    81/296
    Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Fenotypowo-genotypowy dysonans w zespołach wad wrodzonych u osób z zaburzeniami komunikacji.
    Tytuł angielski: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders.
    Czasopismo: Nowa Audiofonologia
    Szczegóły: 2012 : T. 1, nr 2, s. 20.
    Uwagi: VII Konferencja Sekcji Audiologicznej i Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów, Chirurgów Głowy i Szyi. Wrocław, 1-2 VI 2012 r.
    p-ISSN: 2084-946X

    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    82/296
    Autorzy: M. Banaszak, A. Florkiewicz, A. Chyt, A. Szymańczyk, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Karyotype/phenotype correlations and clinical response to growth hormone treatment in girls with Turner Syndrome.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Young Medical Scientists. 11-12 May 2012, Poznań, Poland. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2012
    Strony: s. 150.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    83/296
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: Odwieczna walka fenotypu z genotypem - czy farmakogenetyka wejdzie do powszechnej praktyki klinicznej i laboratoryjnej?
    Tytuł całości: W: Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 18.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    84/296
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Kuehn, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, M[ateusz] Kurzawski, M[arek] Droździk.
    Tytuł: Polimorfizm genetyczny metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) i jego znaczenie kliniczne w terapii ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dzieci.
    Tytuł całości: W: Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 24.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/296
    Autorzy: Szymon Dębicki, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe, jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Submicroscopic chromosomal rearrangements as the cause of intellectual disability. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
    Strony: 126 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    86/296
    Autorzy: Magdalena [P.] Kasprzak, M[aria] Iskra, B[ogna] Gryszczyńska, W[acław] Majewski.
    Tytuł: The relationship of PON1 phenotype distribution with the intensity of chronic arterial occlusion of lower limbs due to atherosclerosis obliterans.
    Tytuł całości: W: 80th EAS Congress. Milan, Italy, May 25-28, 2012.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: abstr. 30408.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/296
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Marta Kuehn, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk.
    Tytuł: Thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype correlation in children with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Acta Pol. Pharm.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 69, nr 3, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.665
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    88/296
    Autorzy: J[oanna] Janowska, M[agdalena] Mayer, K. Matuszewska, A[nna] Sowińska, R[enata] Glazar, M. Piątek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Chromosom pierścieniowy pary 18 - charakterystyka molekularna z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych i opis fenotypu.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/296
    Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Agata Nowicka, Magdalena Kozłowska, Jakub Żurawski, Halina Batura-Gabryel, Jan Sikora.
    Tytuł: Evaluation of the phenotype pattern of macrophages isolated from malignant and non-malignant pleural effusions.
    Czasopismo: Tumor Biol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 32, nr 6, s. 1123-1132, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.143
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/296
    Autorzy: A. Biaduń-Popławska, M[aria] Giżewska, A[leksander] Jamsheer, M. Walczak, S[tanisław] Zajączek.
    Tytuł: Fenotyp zespołu Downa u dziecka z częściową trisomią chromosomu 21 i translokacją T(20P21Q) pochodzenia ojcowskiego.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    91/296
    Autorzy: Irmina Grzegorek, Elżbieta Gębarowska, Marzenna Podhorska-Okołów, Piotr Dzięgiel, Andrzej Szuba.
    Tytuł: Ocena fenotypowa linii komórkowej LAM oraz wpływ wybranych związków na przeżywalność komórek LAM na podstawie testów kolorymetrycznych SRB.
    Tytuł całości: W: XLV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików. Lublin, 12-14 września 2011 r. Materiały konferencyjne.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 20.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/296
    Autorzy: Adam Czyżyk, Katarzyna Łącka, Maciej R. Krawczyński, Jolanta Andrzejewska, Alina Wojda, Joanna Skołożdrzy, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism.
    Czasopismo: Endocrinologist
    Szczegóły: 2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.124
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    93/296
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badania molekularne genu ABCR u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    94/296
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Joanna Sobiak, Cezary Żytkiewicz, Sylwia Kołtan, Mariusz Wysocki, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Genotype and phenotype analysis of the thiopurine methyltransferase in children with acute myelogenous leukemia.
    Tytuł całości: W: 7th Bi-Annual Childhood Leukemia Symposium. October 04-06, 2010, Antalya, Turkey. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 133.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    95/296
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    96/296
    Autorzy: Irmina Grzegorek, Elżbieta Gębarowska, Piotr Dzięgiel, Andrzej Szuba.
    Tytuł: Ocena fenotypowa komórek LAM w materiale biologicznym pochodzącym od chorej na limfangioleiomiomatozę i wyprowadzonej z niego linii komórkowej.
    Tytuł całości: W: 44 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików. Wojanów, 13-15 IX 2010. Materiały konferencyjne.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 17.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    97/296
    Autorzy: Ludwika Jakubowska-Burek, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Podłoże genetyczne w nieswoistych chorobach zapalnych jelit.
    Tytuł całości: W: Leczenie biologiczne w dermatologii, gastroenterologii i reumatologii. Pod red.: Zygmunta Adamskiego, Krzysztofa Linke, Włodzimierza Samborskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2010
    Strony: s. 127-140 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    98/296
    Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis of colon.
    Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów 2010.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Monografia pod red.: Jana Lubińskiego.
    Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group, [2010]
    Strony: s. 105-123, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    99/296
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/296
    Autorzy: Wiktoria Suchorska, Piotr J. Wysocki.
    Tytuł: Wpływ siRNA BRCA1 na fenotyp i radiowrażliwośc linii komórkowej raka piersi - współdziałanie metforminy i wyciszenia.
    Tytuł angielski: The influence of siRNA BRCA1 on breast cancer cell line phenotype and radiosensitivity - synergic effect of BRCA1 knockdown and metformin.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 14, nr 2, s. 155-156.
    Uwagi: II Kongres Współczesnej Onkologii - Nowotwory wyzwaniem XXI wieku. Onkologia spersonalizowana. Poznań, 22-24 IV 2010 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/296
    Autorzy: Aldona Kasprzak, Agata Małkowska, Anna Surdacka, Miłosz Hausmann, Wiesława Przybyszewska.
    Tytuł: Analiza fenotypu komórek nacieków zapalnych w dziąsłach pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia.
    Tytuł angielski: Analysis of the cell phenotype in the inflammed gingivae of chronic periodontitis patients.
    Czasopismo: Dent. Forum
    Szczegóły: 2009 : Vol. 37, nr 1, s. 15-26, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    102/296
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, C. Żytkiewicz, J[acek] Wachowiak, S. Kołtan, M. Wysocki, J[oanna] Sobiak.
    Tytuł: Analiza genotypu i fenotypu metylotransferazy tiopurynowej u dzieci chorych na ostrą białaczkę szpikową.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 110-111.
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    103/296
    Autorzy: Janusz Witowski, Justyna Mikula-Pietrasik, Achim Jörres.
    Tytuł: Induction of senescence response in human peritoneal mesothelial cells treated with dialyis solutions.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 20 Abstract Issue, s. 784A, tab.
    Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, October 27-November 1, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    104/296
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marta Barańska, Michał Gniot, Lidia Gil, Anna Czyż, Małgorzata Iwoła, Mieczysław Komarnicki.
    Tytuł: Molecular and phenotypic variability in consecutive blast crises in CML patient.
    Czasopismo: Am. J. Case Rep.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 10, s. 39-43, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/296
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: NANOS3 gene mutations in men with isolated sterility phenotype.
    Czasopismo: Mol. Reprod. Dev.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    106/296
    Autorzy: Marta Ciszewicz, Promotor: Andrzej Bręborowicz.
    Tytuł: Ocena właściwości czynnościowych otrzewnowych komórek mezotelialnych w warunkach przewlekłej ekspozycji na glukozę lub N-acetylglukozminę. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Evaluation of the mesothelial phenotype in vitro during chronic exposure to glucose or N-acetylglucosamine. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2009
    Strony: [1] , 82 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Patofizjologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    107/296
    Autorzy: Thomas G. Schulze, Roy Perlis, Jordan Smoller, Martin Aida, Janusz Rybakowski, Tadafumi Kato, Gonzalo Laje, Johannes Schumacher, Mirko Manchia, Maria Del Zompo, Andreas Reif, Susan Leckband, John R. Kelsoe, Michael Bauer, Francis J. McMahon.
    Tytuł: The International Consortium on Lithium Genetics (ConLiGen) : A resource for genome-wide association studies of lithium response.
    Czasopismo: Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 8 suppl., s. 167S.
    Uwagi: 64nd Annual Scientific Convention and Meeting of the Society of Biological Psychiatry, Vancouver, Canada, May 14-16, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    108/296
    Autorzy: Congor Nadj, Ilinka Nadj, Eva Havrdová, Eva Krasulová, Krzysztof Selmaj, Jacek Losy, Ernst-Wilhelm Radue, Jill Gianettoni, Nanette Solvason, Karen Tersini, Frank Valone, Paul J. Utz, William H. Robinson, Lawrence Steinman, Hideki Garren.
    Tytuł: Cerebrospinal fluid cell phenotypic analysis from a phase 2 trial on the BHT-3009 DNA vaccine for multiple sclerosis.
    Czasopismo: Mult. Scler.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14 suppl. 1, s. S54.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/296
    Autorzy: M. Welzel, H.P. Schwarz, N. Krone, H.G. Dörr, G. Binder, J[ürgen] H. Brämswig, H. Krude, A. Richter-Unruh, M[arek] Niedziela, F.G. Riepe, P.M. Holterhus.
    Tytuł: Diversity of genital phenotypes in 220 females with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. A multicenter investigation based on large centres for pediatric endocrinology.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 70 suppl. 1, s. 141-142.
    Uwagi: 47th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Istanbul, Turkey, September 20-23, 2008
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    110/296
    Autorzy: A[gnieszka] Słopień, M[onika] Dmitrzak-Węglarz, F[ilip] Rybakowski, A[nna] Andrzejewska, N[atalia] Pytlińska, A[ndrzej] Rajewski, J[oanna] Hauser.
    Tytuł: Evaluation of inhibition deficit in children and adolescents with ADHD.
    Czasopismo: Eur. Neuropsychopharmacol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 18 suppl. 4, s. S560-S561.
    Uwagi: 21st ECNP [European College of Neuropsychopharmacology] Congress. Barcelona, Spain, 30 August - 3 September 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    111/296
    Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Agata Nowicka, Magdalena Kozłowska, Jakub Żurawski, Halina Batura-Gabryel, Jan Sikora, Jan Żeromski.
    Tytuł: Evaluation of phenotype pattern of the macrophages isolated from malignant and non-malignant pleural effusions.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 33 suppl. 1, s. 17-18.
    Uwagi: XIII Congress of Polish Society of Experimental and Clinical Immunology. Kraków, 14-17 May 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    112/296
    Autorzy: Marta Szajnik, Małgorzata Czystowska, Magis Mandapathil, Mirosław J. Szczepański, Theresa L. Whiteside.
    Tytuł: Expansion of functional CD4(+)CD25(High)FoxP3(+) treg is mediated by tumor-derived microvesicles.
    Czasopismo: J. Immunother.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 9, s. 960-961.
    Uwagi: Abstracts for the 23rd Annual Scientific Meeting of the International Society for Biological Therapy of Cancer. San Diego, USA, October 30-November 2, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    113/296
    Autorzy: Dariusz Kmieciak, Szymon Dębicki, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Occurrence rate and genotype distribution of the JC virus (JCV) in a sample from the Polish population.
    Czasopismo: J. Med. Virol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 80, nr 6, s. 1079-1083.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/296
    Autorzy: Małgorzata Czystowska, William Gooding, Mirosław Szczepański, Jonas T. Johnson, Theresa L. Whiteside.
    Tytuł: Sensitivity to apoptosis of the CD8+CD45RA+CCR7 - T-cell subset in the blood discriminates cancer patients from healthy controls.
    Czasopismo: J. Immunother.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 9, s. 957-958.
    Uwagi: Abstracts for the 23rd Annual Scientific Meeting of the International Society for Biological Therapy of Cancer. San Diego, USA, October 30-November 2, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    115/296
    Autorzy: Joanna Hauser.
    Tytuł: Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie - przesłanka do badań genetyczno-molekularnych.
    Tytuł angielski: Familiality of clinical features in bipolar affective disorder : implications for molecular genetic studies.
    Czasopismo: Neuropsychiat. Neuropsychol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 2, nr 1, s. 37-45, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    116/296
    Autorzy: Maria [Marta] Ciszewicz, George Wu, Paul Tam, Alicja Połubińska, Andrzej Bręborowicz.
    Tytuł: Changes in peritoneal mesothelial cells phenotype after chronic exposure to glucose or N-acetylglucosamine.
    Czasopismo: Transl. Res.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 150, nr 6, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.325
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    117/296
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D. Zwolińska.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 22.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/296
    Autorzy: Filip Rybakowski.
    Tytuł: Czynniki genetyczne i cechy osobowości w jadłowstręcie psychicznym.
    Tytuł angielski: Genetic factors and personally traits in anorexia nervosa.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Uniwersytetu Medyczny im. Karola Marcinkowskiego, 2007
    Strony: 135 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    p-ISBN: 978-83-60187-58-6

    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    119/296
    Autorzy: Maria Litwiniuk.
    Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych α i β oraz receptorów progesteronowych w rakach piersi wykazujących nadekspresję receptora HER-2.
    Tytuł angielski: Expression of hormone receptors ERα, ERβ and PgR in HER-2 positive breast cancer.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 11, nr 5, s. 235-239, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    120/296
    Autorzy: K[rystyna] Jagoda, A[gnieszka] Balana-Nowak, M. Król, J. Woźniak, B[eata] Hołowiecka, K. Sędek, A[nna] Czyż, K. Lewandowski, M. Prokowska, J[erzy] Hołowiecki.
    Tytuł: Fenotypy aberrantne w ostrej białaczce limfoblastycznej prepreB/preB-OBL u dorosłych.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 176-177.
    Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Warszawa, 6-8 IX 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/296
    Autorzy: K[rystyna] Jagoda, A[gnieszka] Balana-Nowak, B[eata] Hołowiecka, M. Król, J. Woźniak, A[nna] Czyż, J[erzy] Hołowiecki.
    Tytuł: Fenotypy aberrantne w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej u dorosłych.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 318.
    Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Warszawa, 6-8 IX 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/296
    Autorzy: Aldona Kasprzak, Agata Małkowska, Miłosz Hausmann, Wiesława Przybyszewska, Maciej Zabel, Janina Stopa.
    Tytuł: Fenotypy komórkowe i ekspresja cytokin prozapalnych (IL-1α, TNF-α, IL-6) w przewlekłym zapaleniu przyzębia.
    Tytuł całości: W: Konferencja Naukowa "Czynniki środowiska a stan zdrowia jamy ustnej. Osiągnięcia współczesnej stomatologii". Nałęczów, 25-27 IV 2007.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2007]
    Strony: s. 170.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/296
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Kuehn, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, M. Kurzawski, J[acek] Wachowiak, M[arek] Droździk.
    Tytuł: Genetic polymorphism of thiopurine methyltransferase and its clinical relevance for childhood acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Onkol. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 10 suppl. 1, s. 13.
    Uwagi: Konferencja Naukowa "45 lat Onkologii Dziecięcej w Polsce". Warszawa, 21-22 XI 2007 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    124/296
    Autorzy: M[ichael] Boyiadzis, M[irosław] Szczepański, L[aura] Strauss, M[ałgorzata] Czystowska, A[nn] Welsh, K[enneth] Foon, T[heresa] L. Whiteside.
    Tytuł: Increased frequency and suppressive function of CD4+ CD25high regulatory T-cells in acute myeloid leukemia patients.
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 25, nr 18 suppl. Pt. 1 of 2, s. 370s.
    Uwagi: ASCO Annual Meeting Proceedings. [43rd Annual Meeting, June 1-5, 2007, Chicago, Illinois, USA].
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    125/296
    Autorzy: Marta Kuehn, Maria Chrzanowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Korelacja fenotypu i genotypu metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) u dzieci chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL).
    Tytuł całości: W: XX Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmaceutycznego "Farmacja XXI wieku - wyzwania i nadzieje". Katowice, 25-28 IX 2007. Streszczenia. T. 1.
    Adres wydawniczy: Katowice, 2007
    Strony: s. 262-263 bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    126/296
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
    Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
    Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/296
    Autorzy: Zygmunt Muszyński, Ilona Mirska, Katarzyna Matuska.
    Tytuł: Pałeczki z rodzaju Lactobacillus - czynnik zakażeń oportunistycznych u dzieci.
    Tytuł angielski: Lactobacillus species - as opportunistic pathogens in children.
    Czasopismo: Prz. Epid.
    Szczegóły: 2007 : T. 61, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/296
    Autorzy: Filip Rybakowski.
    Tytuł: Psychobiologiczne cechy osobowości jako endofenotyp jadłowstrętu psychicznego.
    Tytuł angielski: Psychobiological personality traits as endophenotype of anorexia nervosa.
    Czasopismo: Neuropsychiat. Neuropsychol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 2, nr 1, s. 31-36, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    129/296
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, L. Komiszewski, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, A[leksandra] Jezela-Stanek, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, E[wa] Popowska, A[nna] Materna-Kiryluk, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/296
    Autorzy: Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Cognitive endophenotype in schizophrenia and bipolar illness.
    Tytuł całości: W: Central/East European CINP Regional Meeting. Tallinn, Estonia, October 5-7, 2006. Final Program and Book of Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 67.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    131/296
    Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej R. Krawczyński, Wojciech Cichy, Monika Raniszewska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczne aspekty choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 201-210, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    132/296
    Autorzy: M[arcin] Skowroński, D[orota] Zozulińska, J[acek] Juszczyk, B[ogna] Wierusz-Wysocka.
    Tytuł: Intermediate clinical phenotype of diabetes in HCV patients.
    Czasopismo: Diabetologia
    Szczegóły: 2006 : Vol. 49 suppl. 13 [suppl. 1], s. 501, tab.
    Uwagi: 42nd EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes. Copenhagen, Denmark, 14-17 September 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/296
    Autorzy: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Kariotyp a fenotyp w zespole Turnera.
    Tytuł angielski: Karyotype and phenotype in Turner's syndrome.
    Tytuł całości: W: V Konferencja naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego - niedobór wzrostu". Warszawa, 17 II 2006. Streszcz. referatów i doniesień.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 9.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    134/296
    Autorzy: Z[ygmunt] Muszyński, I[lona] Mirska, K[atarzyna] Matuska.
    Tytuł: Pałeczki z rodzaju Lactobacillus - czynnik zakażeń oportunistycznych.
    Tytuł angielski: Lactobacillus species - as opportunistic pathogens.
    Czasopismo: Prz. Epid.
    Szczegóły: 2006 : T. 60 supl. 2, s. 60.
    Uwagi: XVII Ogólnopolski Zjazd Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych. Warszawa, 14-16 IX 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    135/296
    Autorzy: R[enata] Brelińska, K[atarzyna] Kowalska, A[gnieszka] Malińska.
    Tytuł: Subpopulacje komórek nabłonkowych w grasicy inwolucyjnej.
    Tytuł angielski: Subpopulations of epithelial cells in involutional thymus.
    Tytuł całości: W: XLI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików. Stare Jabłonki, 14-15 IX 2006. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 11.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    136/296
    Autorzy: Janusz Witowski, Krzysztof Książek, Achim Jörres.
    Tytuł: TGF-β1 as a mediator of accelerated senescence of human peritoneal mesothelial cells exposed to elevated glucose.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 17 Abstract Issue, s. 759A.
    Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, November 14-19, 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/296
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk, Marta Mazik, Andrzej Oko, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype correlation in hemodialyzed patients.
    Czasopismo: Pharmacol. Rep.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 58, nr 6, s. 973-978, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.222
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/296
    Autorzy: Cezary Żekanowski, Maciej P. Golan, Krystiana A. Krzyśko, Wanda Lipczyńska-Łojkowska, Sławomir Filipek, Anna Kowalska, Grzegorz Rossa, Beata Pepłońska, Maria Styczyńska, Aleksandra Maruszak, Dorota Religa, Mieczysław Wender, Jerzy Kulczycki, Maria Barcikowska, Jacek Kuźnicki.
    Tytuł: Two novel presenilin 1 gene mutations connected with frontotemporal dementia-like clinical phenotype : genetic and bioinformatic assessment.
    Czasopismo: Exp. Neurol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 200, nr 1, s. 82-88, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.156
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    139/296
    Autorzy: Agnieszka Słopień, Monika Dmitrzak-Węglarz, Filip Rybakowski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii ADHD. Geny układu serotoninergicznego, pozostałe geny kandydujące, endofenotyp.
    Tytuł angielski: Genetic background of ADHD : genes of the serotonergic system, other candidate genes, endophenotype.
    Czasopismo: Psychiat. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 40, nr 1, s. 33-42, bibliogr. rés. soderzh. summ. Zsfassung.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    140/296
    Autorzy: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem.
    Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype.
    Tytuł całości: W: I Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Endokrynologii Ginekologicznej. Krynica Zdrój, 12-14 I 2006. Materiały Naukowe.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 1-2 il.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    141/296
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, G. Sorbaj-Sucharska, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    142/296
    Autorzy: Monika Dmitrzak-Węglarz, Agnieszka Słopień, Filip Rybakowski, Piotr Czerski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Badania genów kandydujących w układzie serotonergicznym jadłowstrętu psychicznego.
    Tytuł angielski: Study on candidate genes of serotoninergic system in anorexia nervosa.
    Czasopismo: Alkoh. i Narkom.
    Szczegóły: 2005 : T. 18, nr 1-2, s. 109.
    Uwagi: Streszcz. referatów Międzynarodowej Konferencji Naukowo-Szkoleniowej: Genetyka psychiatryczna uzależnienia: podwójna diagnoza, psychofarmakoterapia. Zachodniopomorskie Dni Psychiatryczne, 10-11 VI 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/296
    Autorzy: Janusz K. Rybakowski, Alina Borkowska, Maria Skibińska, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Cognitive endophenotype in schizophrenia and bipolar illness.
    Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 55, bibliogr.
    Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/296
    Autorzy: M[aria] Litwiniuk, V[ioletta] Filas, A[nna] Łojko, J[an] Bręborowicz.
    Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych alfa i beta i receptorów progesteronowych w rakach piersi wykazujących nadekspresję receptora HER-2.
    Tytuł angielski: Expression of hormone receptors ER alpha, ER beta and PgR in HER-2 positive breast cancer.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2005 : Vol. 55 supl. 2, s. 42.
    Uwagi: IV Ogólnopolska Konferencja "Diagnostyka i leczenie raka piersi". Warszawa-Falenty, 14-16 IV 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/296
    Autorzy: Alina Borkowska, Janusz K. Rybakowski, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Hauser.
    Tytuł: Eye tracking dysfunctions as an endophenotype for bipolar disorder.
    Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 56, bibliogr.
    Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    146/296
    Autorzy: Thomas G. Schulze, Stephanie Ohlraun, Piotr M. Czerski, Johannes Schumacher, Layla Kassem, Monika Dreschner, Magdalena Gross, Monja Tullius, Vivien Heidmann, Svetlana Kovalenko, Rami Abou Jamra, Tim Becker, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Hauser, Thomas Illig, Norman Klopp, Stefan Wellek, Sven Cichon, Fritz A. Henn, Francis J. McMahon, Wolfgang Maier, Peter Propping, Markus N. Nothen, Marcella Rietschel.
    Tytuł: Genotype-phenotype studies in bipolar disorder showing association between the DAOA/G30 locus and persecutory delusions : a first step toward a molecular genetic classification of psychiatric phenotypes.
    Czasopismo: Am. J. Psychiatry
    Szczegóły: 2005 : Vol. 162, nr 11, s. 2101-2108, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.286
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    147/296
    Autorzy: K[rzysztof] Drews, A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, G[rażyna] Kurzawińska, G[rzegorz] Nowocień.
    Tytuł: Increase body mass in pregnant women in connection with Trp64Arg polymorphism.
    Czasopismo: Basic Clin. Pharmacol. Toxicol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 97 suppl. 1, s. 75.
    Uwagi: Proceedings of the 7th Congress of the European Association for Clinical Pharmacology and Therapeutics. June 25-29, 2005, Poznan, Poland.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    148/296
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2005
    Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    149/296
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Joanna Bierła, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Mutations of the NANOS3 gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9.
    Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    150/296
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Ocena przydatności diagnostycznej, prognostycznej i terapeutycznej oznaczeń wybranych mutacji i polimorfizmów genu NOD2/CARD15 u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: The estimation of diagnostic, prognostic and therapeutic value of analyse of gene NOD2/CARD15 mutations and polymorphisms in patients with Crohn's disease.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. AM im. K. Marcinkowskiego, 2005
    Strony: 163 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISBN: 83-88732-79-X

    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    151/296
    Autorzy: A[leksandra] Szczepankiewicz, A[nna] Bręborowicz, M[ałgorzata] Kulesza-Kazecka.
    Tytuł: Polimorfizmy w genie receptora β2-adrenergicznego są związane z kilkoma fenotypami atopowymi u dzieci z astmą.
    Tytuł angielski: Polymorphisms in the β2-adrenoreceptor gene are associated with several atopic phenotypes in asthmatic children.
    Czasopismo: Alergia Astma Immun.
    Szczegóły: 2005 : T. 10 supl. 1, s. 131.
    Uwagi: "Alergia Astma Immunologia Kliniczna" VII Konferencja Środkowo-Europejska. Łódź, 8-11 VI 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    152/296
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Marta Kuehn, Marek Droździk, Mateusz Kurzawski, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Andrzej Oko.
    Tytuł: Wykorzystanie fenotypu i genotypu metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) w leczeniu białaczek u dzieci oraz u pacjentów po transplantacji nerki - badania własne.
    Tytuł angielski: Using of phenotype and genotype of thiopurine methyltransferase (TMT) in treatment of leukemias in children and in patients after kidney transplantation - own studies.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 2005 : T. 16, nr 4, s. 34.
    Uwagi: IX Ogólnopolski Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej. Postępy farmakoterapii w chorobach wewnętrznych. Łodź, Arturówek 1-3 XII 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    153/296
    Autorzy: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem.
    Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 6, s. 986-993, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    154/296
    Autorzy: S[tephanie] Ohlraun, T[homas] G. Schulze, P[iotr] M. Czerski, J[ohannes] Schumacher, L. Kassem, M[onica] Deschner, M[agdalena] Gross, M[onja] Tullius, V. Heidmann, S[vetlana] Kovalenko, R. Abou Jamra, T[im] Becker, A[nna] Leszczyńska-Rodziewicz, J[oanna] Hauser, T[homas] Illig, N. Klopp, S[tefan] Wellek, S[ven] Cichon, F. A. Henn, F[rancis] J. McMahon, W[olfgang] Maier, P[eter] Propping, M. M. Noethen, M[arcella] Rietschel.
    Tytuł: Are bipolar patients with and without persecutory delusions genetically distinct? Results from a phenotype-genotype correlation analysis on the G72/G30 locus.
    Tytuł całości: W: Abstracts for the XIIth World Congress of Psychiatric Genetics. Dublin, Ireland, 9th-13th October 2004.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 28.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    155/296
    Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole.
    Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    156/296
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Mazik, M. Kurzawski, M[arek] Droździk, A[ndrzej] Oko, I[rena] Pietrzak, M[arta] Kuehn, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Fenotyp-genotyp metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) i ich znaczenie w transplantacji nerki.
    Tytuł angielski: Phenotype-genotype of thiopurine methyltransferase and their significance in renal transplantation.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Perspektywy rozwoju terapii monitorowanej". Kraków, 6 XI 2004. Streszcz. wykładów i doniesień.
    Adres wydawniczy: [Kraków, 2004]
    Strony: s. 34.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    157/296
    Autorzy: Maciej Owecki, Wanda Horst-Sikorska, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: Mechanizmy dziedziczenia cukrzycy.
    Tytuł angielski: The mechanisms of inheritance of diabetes mellitus.
    Czasopismo: Wiad. Lek.
    Szczegóły: 2004 : T. 57, nr 11-12, s. 682-685, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    158/296
    Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik.
    Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
    Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    159/296
    Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska.
    Tytuł: Pleiotropic phentype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
    Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology". Warsaw, 22-24 April 2004.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Group: [m. in. ] J[acek] Wachowiak.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 62-63.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    160/296
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Podłoże molekularne najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular basis if the most often maxillofacial abnormalities. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2004
    Strony: VI , 131 s. il. tab. bibliogr. 30 cm, bibliogr.
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/296
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M. Kurzawski, M[arek] Droździk, A[ndrzej] Oko, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Polimorfizm genetyczny metylotransferazy tiopurynowej i jego znaczenie u chorych dializowanych oczekujących na przeszczep nerki.
    Tytuł angielski: Genetic polymorphism of thiopurine methyltransferase and its significance in dialysed patients waiting for renal transplantation.
    Tytuł całości: W: VII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Transplantacyjnego "Nawrót choroby podstawowej w przeszczepionym narządzie". Gdańsk, 22-23 IV 2004. Program. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 28.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    162/296
    Autorzy: Marzena Gajęcka, Małgorzata Wierzbicka, Małgorzata Rydzanicz, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Removal of mutagen-induced DNA lesions in larynx cancer subjects. Phenotypic and genotypic implications.
    Tytuł całości: W: 4th DNA Repair Workshop. Smolenice, Slovakia, May 2-5, 2004.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 33.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    163/296
    Autorzy: Małgorzata Waszak, Krystyna Cieślik, Joanna Kempiak.
    Tytuł: The attempt to determine the relative impact of genetic and environmental factors on foetal development in multiple pregnancies.
    Czasopismo: Gemellol. Rev.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 5, nr 1, s. 163-171, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    164/296
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Ryszard Słomski.
    Tytuł: The sequence variant of NOD2/CARD 15 in a Polish family on the background of Polish patients with Crohn's disease.
    Czasopismo: Gastroent. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 11, nr 4, s. 325-331, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    165/296
    Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, [Anna] Latos-Bieleńska, [Danuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O[lga] Haus, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
    Tytuł angielski: Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 68.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    166/296
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Występowanie wariantów mutacji genu NOD2/CARD15 w populacji Wielkopolskiej chorych z chorobą Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Occurrence of the NOD2/CARD15 gene mutation variant in patients with Crohn's disease in a Wielkopolska population.
    Tytuł całości: W: XI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii. Warszawa, 4-6 VI 2004. Streszcz. wykładów i doniesień.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2004
    Strony: s. 144-145.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    167/296
    Autorzy: Katarzyna Łącka, Ilona Gradecka-Kubik, Alina Wojda, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i cytogenetyczna dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: Phenotypic and cytogenetic analysis of children born by women with Turner syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 124.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    168/296
    Autorzy: P[aweł] Olejniczak, A[rtur] Nowak, Z[ofia] I. Niemir.
    Tytuł: Analiza fenotypowa komórek nacieków okołokłębuszkowych w nerkach chorych na kłębuszkowe zapalenia nerek (KZN).
    Tytuł angielski: Phenotypic cell analysis of periglomerular infiltration in kidneys of patients with glomerulonephritis.
    Tytuł całości: W: XIV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego. Opole, 19-20 IX 2003. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: s. [5].
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    169/296
    Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Badanie ekspresji genów uczestniczących w różnicowaniu przydatków skóry. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Study on gene expression in skin appendage differentation. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: 71 s. , il. tab. 30 cm. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Klinika Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    170/296
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, P[iotr] Grabarczyk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Changes in the phenotype of DCs induced by irradiation.
    Czasopismo: Immunobiology
    Szczegóły: 2003 : Vol. 208, nr 1-3, s. 23.
    Uwagi: 34th Annual Meeting of the German Society of Immunology, September 24-27, 2003, Berlin and 3rd Meeting of the European Mucosal Immunology Group (EMIG), September 27-28, 2003, Berlin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    171/296
    Autorzy: I[rena] Okulicz-Kozaryn, P[rzemysław] Mikołajczak, E[wa] Kamińska, A[rtur] Kostrzewa, K[rzysztof] Wiktorowicz, W[anda] Dyr, W[ojciech] Kostowski.
    Tytuł: Changes of peripheral blood lymphocyte subsets in chronically ethanol treated outbred and inbred rats.
    Czasopismo: Pol. J. Environ. Stud.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 12 supl. 1, s. 211-215, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: VII Scientific Conference on "Health Effects of Environmental Pollution", XXV-Anniversary of Polish Society of Toxicology. Augustów, Poland, June 22-25, 2003.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.461
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    172/296
    Autorzy: A[ldona] Kaczmarek, T[atsuya] Osawa, K[atarzyna] Gryska, R[enata] Łukjanow, E[wa] Leporowska, A[ndrzej] Mackiewicz, E[wa] Jedlikowska, B[eata] Konieczna, M[aciej] Kaźmierczak, B[ogumiła] Wiatrowska-Żmuda, J[olanta] Graboś-Michalak.
    Tytuł: CLL-B w badaniach własnych w WCO.
    Tytuł angielski: CLL-B in own studies in the Great Poland Cancer Centre.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S291-S292.
    Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    173/296
    Autorzy: K[rzysztof] Szyfter, M[arzena] Gajacka [Gajęcka], M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ałgorzata] Wierzbicka.
    Tytuł: Impaired DNA repair in laryngeal cancer subjects. Results of phenotypic and genotypic studies.
    Czasopismo: J. Cancer Res. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 129 suppl. 2, s. S32.
    Uwagi: VII. Symposion on Research in Head and Neck Cancer. Düsseldorf, Germany, 4-6 September 2003. Scientific Proceedings (Abstracts).
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    174/296
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, P[iotr] Grabarczyk, D[ariusz] W. Kowalczyk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Irradiation-induced changes in the phenotype of dendritic cells.
    Czasopismo: Immunol. Lett.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 87, nr 1-3, s. 74.
    Uwagi: 15th European Immunology Congress (EFIS 2003). June 8-12, 2003, Rhodes island- Greece.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    175/296
    Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, K[rzysztof] Kobielak, E[wa] Kostyk, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    176/296
    Autorzy: Andrzej Pławski, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis coli.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Monografia pod red.: Jana Lubińskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2003
    Strony: s. 59-70 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    177/296
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, A[ldona] Karczewska-Dzionk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Wpływ napromieniania na fenotyp komórek dendrytycznych.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S304-S305.
    Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    178/296
    Autorzy: Zofia Dróżdż, Bogusław Pawlaczyk, Maria Gawlińska, Anna Niedźwiecka.
    Tytuł: Wskaźniki fenotypu i genotypu jako element jakości życia dzieci z IDDM.
    Tytuł angielski: Phenotype and genotype rates as an element of quality of life in children with IDDM.
    Tytuł całości: W: Postępy organizacyjno-prawne, logistyczne i edukacyjne w ratownictwie. Analiza doświadczeń w kontekście jakości świadczenia pomocy. Materiały przedstawione podczas sesji naukowej VIII Ogólnopolskiego Forum Ratownictwa w Inowrocławiu. Inowrocław, 6-7 maja 2002 r. Pod red. Jerzego Koniecznego.
    Adres wydawniczy: Inowrocław, 2003
    Strony: s. 427-432 bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    179/296
    Autorzy: Anna Bręborowicz.
    Tytuł: Alergizacja w życiu płodowym.
    Tytuł angielski: Allergic sensitization in fetal life.
    Czasopismo: Alergia Astma Immun.
    Szczegóły: 2002 : T. 7 supl. 2, s. 73-77, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Alergia-Astma-Immunologia Kliniczna. IV Konferencja Środkowo-Europejska. Łódź, 12-15 VI 2002.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    180/296
    Autorzy: Michał Nowicki, Bogdan Miśkowiak.
    Tytuł: Comparison of the cell immunophenotype of metastatic and primary foci in stage IV-S neuroblastoma.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 40, nr 3, s. 297-303, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.526
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    181/296
    Autorzy: W[iesław] Bryl, A[licja] Krzyżaniak, M[aria] D. Kaliszewska-Drozdowska, M[ałgorzata] Krzywińska-Wiewiórowska.
    Tytuł: Fenotypowe podobieństwo między dziećmi z nadciśnieniem tętniczym samoistnym a ich rodzicami.
    Tytuł angielski: Phenotypic resemblance between children with idiopathic hypertension and their parents.
    Tytuł całości: W: V Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Białowieża, 24-25 V 2002 r. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 23.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    182/296
    Autorzy: Danuta Pupek-Musialik.
    Tytuł: Genetyczne podłoże otyłości.
    Tytuł angielski: Genetic basis of obesity.
    Tytuł całości: W: Genetyka chorób układu krążenia. Pod red.: Andrzeja Ciechanowicza, Andrzeja Januszewicza, Włodzimierza Januszewicza, Witolda Rużyłło.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2002
    Strony: s. 285-297 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    183/296
    Autorzy: Janusz Rybakowski, Piotr Czerski, Alina Borkowska, Paweł Kapelski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Genetyka molekularna schizofrenii - wyniki badań własnych genów układu dopaminergicznego.
    Tytuł angielski: Molecular genetics of schizophrenia - the results of own studies of dopaminergic system genes.
    Tytuł całości: W: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych. Pod red.: Janusza Rybakowskiego i Joanny Hauser.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2002
    Strony: s. 15-28 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    184/296
    Autorzy: Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyryłowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
    Tytuł: Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland; disease presentation on patients with deletions of the entire VHL gene.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 36-37.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    185/296
    Autorzy: Renata Posmyk, Sabine Stengel-Rutkowski, Lore Anderlik, Anna Latos-Bieleńska, Alina T. Midro.
    Tytuł: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
    Tytuł angielski: Qualitative analysis of developmental and behavioural phenotype in cri du chat syndrome.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    186/296
    Autorzy: L[ucyna] Majka, A[ndrzej] Pogorzelski, W[itold] Młynarczyk, J[erzy] Żebrak, M[ichał] Witt.
    Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp w grupie dorosłych chorych na mukowiscydozę.
    Tytuł angielski: Genotype-phenotype correlation in adult patients with cystic fibrosis.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 50.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    187/296
    Autorzy: A[ndrzej] Bręborowicz, D[imitrios] G. Oreopoulos.
    Tytuł: L-2-oxothiazolidine-4-carboxylic acid (OTZ) modulates chronic in vitro effect of glucose on human peritoneal mesothelial cells (MC).
    Czasopismo: Perit. Dial. Int.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 22, nr 1, s. 105.
    Uwagi: 5th European Peritoneal Dialysis Meeting - EuRoPD™, Brussels, Belgium - May 4-7, 2002.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    188/296
    Autorzy: Jacek Karczewski, Marek Karczewski.
    Tytuł: Mukowiscydoza : genotyp vs. fenotyp.
    Tytuł angielski: Cystic fibrosis : genotype vs. phenotype.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2002 : R. 71, nr 1, s. 61-67, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    189/296
    Autorzy: Iwona Mozer-Lisewska, Wojciech Służewski, Marlena [Magdalena] Filipowicz, Arleta Kowala-Piaskowska, Magdalena Figlerowicz, Magdalena Trybus, Jan Żeromski.
    Tytuł: Ocena immunofenotypu limfocytów krwi obwodowej u dzieci z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu B leczonych interferonem alfa.
    Tytuł angielski: Immunophenotype of peripheral blood lymphocytes in children with chronic hepatitis B treated with interferon alpha.
    Czasopismo: Alergia Astma Immun.
    Szczegóły: 2002 : T. 7, nr 1, s. 44-48, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    190/296
    Autorzy: Katarzyna Stefańska, Rafał Spachacz.
    Tytuł: Ocena przydatności klasycznej diagnostyki cytogenetycznej w onkohematologii.
    Tytuł angielski: Estimation of usefulness of classical cytogenetic diagnosis in oncohematology.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 154.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    191/296
    Autorzy: Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Podłoże molekularne nadciśnienia pierwotnego - koncepcja fenotypów pośrednich.
    Tytuł angielski: Molecular basis of primary hypertension - an idea of intermediate phenotypes.
    Tytuł całości: W: Genetyka chorób układu krążenia. Pod red.: Andrzeja Ciechanowicza, Andrzeja Januszewicza, Włodzimierza Januszewicza, Witolda Rużyłło.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2002
    Strony: s. 185-190 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    192/296
    Autorzy: Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: Postępy w zakresie mukowiscydozy.
    Tytuł angielski: Exocrine pancreatic insufficiency in cystic fibrosis.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 77, nr 12, s. 1061-1066, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    193/296
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 331.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    194/296
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s.155.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    195/296
    Autorzy: Aldona Kaczmarek, Tatsuya Osawa, Ewa Leporowska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Rola i miejsca cytometrii przepływowej w diagnostyce klinicznej.
    Tytuł angielski: The role of flow cytometry in clinical diagnosis.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 6, nr 6, s. 366-373, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    196/296
    Autorzy: Monika Ignacak, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Transition C2718T in the AR gene, resulting in generation of a termination codon and truncated form of the androgen receptor, causes complete androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 109-114, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    197/296
    Autorzy: K[atarzyna] Stefańska, R[afał] Spachacz, L[idia] Lewandowska.
    Tytuł: Zastosowanie diagnostyki cytogenetycznej w ustalaniu korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego.
    Tytuł angielski: Using of cytogenetic diagnosis in identifying of genotype-phenotype correlation in patients with proliferative diseases of hematopoietic system.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 4, s. 124.
    Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej. Katowice, 11-14 IX 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    198/296
    Autorzy: Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Znaczenie badania fenotypów pośrednich w ocenie predyspozycji genetycznej do rozwoju pierwotnego nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Importance of the investigation of intermediary phenotypes in the evaluation of genetic predisposition to primary arterial hypertension.
    Czasopismo: Nadciś. Tęt.
    Szczegóły: 2002 : T. 6 supl. A, s. A99-A104, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Sympozjum Naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego." Warszawa, 23 XI 2001 r.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    199/296
    Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    200/296
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    201/296
    Autorzy: J[arosław] Walkowiak, K[arl]-H[einz] Herzig, M[ichał] Witt, A[ndrzej] Pogorzelski, R[obert] Piotrowski, E. Barra, A. Sobczyńska-Tomaszewska, M. Trawińska-Bartnicka, K[rystyna] Strzykała, W[ojciech] Cichy, D[orota] Sands, E[wa] Rutkiewicz, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis : one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency.
    Czasopismo: Eur. J. Clin. Invest.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 31, nr 9, s. 796-801, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.255
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    202/296
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, D. Kabzińska, B[artłomiej] Budny, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Badania genetyczne w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth w Polsce.
    Tytuł angielski: Genetic examinations in Charcot-Marie disease in Poland.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 133-134.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    203/296
    Autorzy: Piotr Socha, Jacek Michałkiewicz, Józef Stachowski, Joanna Pawłowska, Irena Jankowska, Claudia Barth, Jerzy Socha, Kazimierz Madaliński.
    Tytuł: Deficiency of the expression of CD45RA isoform of CD45 common leukocyte antigen in CD4+ T lymphocytes in children with infantile cholestasis.
    Czasopismo: Immunol. Lett.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 75, nr 3, s. 179-184, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.009
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings: