Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: POINT MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 14
3/14
Autorzy: Marta Barańska, Joanna Czerwińska-Rybak, Lidia Gil, Mieczysław Komarnicki.
Tytuł: Mutacje punktowe genów kodujących białka biorące udział w splicingu RNA u chorych z zespołami mielodysplastycznymi.
Tytuł angielski: Point mutations of genes encoding proteins involved in RNA splicing in patients with myelodysplastic syndromes.
Czasopismo: Pol. Merk. Lek.
Szczegóły: 2015 : T. 38, nr 223, s. 5-10, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN: 1426-9686
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
4/14
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Występowanie polimorfizmów sekwencji genów EDA i EDAR u chorych z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną.
Tytuł angielski: Occurrence of polymorphisms of EDA and EDAR gene sequence in patients with anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 149.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
5/14
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Czasopismo: Ophthalmic Res.
Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
6/14
Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 98.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
7/14
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Czasopismo: Nowa Med.
Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
8/14
Autorzy: Malwina Czarny, Anna Goździcka-Józefiak, Piotr Rogala, Maciej Krawczyński, Anna Ignyś, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Marek Napiontek, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analiza mutacji genu COL2A1 w dysplazjach kostnych.
Tytuł angielski: Analysis of gene COL2A1 mutation in bone dysplasias.
Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 164.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
9/14
Autorzy: I[ngolf] Cascorbi, J[ürgen] Brockmöller, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, S. Bauer, I[var] Roots.
Tytuł: Linkage of N-acetyltransferases NAT1*10 with NAT2*4 : influence on acetylation capacity.
Czasopismo: Naunyn-Schmiedeberg's Arch. Pharmacol.
Szczegóły: 1998 : Vol. 358, nr 1 suppl. 2, s. R422.
Uwagi: XIIIth International Congress of Pharmacology "From Molecular to Integrative Pharmacology: The IUPHAR Gateway to the 21st Century". München, Germany, 36-31 July 1998.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
10/14
Autorzy: Monika Ignacak, Maciej Hilczer, Janusz Zarzycki, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Mutacja punktowa w drugiej pętli przebłonowej receptora LH/hCG może wywoływać przedwczesne dojrzewanie płciowe męskie.
Tytuł angielski: Point mutation in second transmembrane loop of receptor LH/hCG can evoke male precocious puberty.
Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 158.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
11/14
Autorzy: Andrzej Maciej Kochański.
Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo: Post. Biol. Komórki
Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
12/14
Autorzy: M. Hilczer, M[onika] Ignacak, W[iesław] Trzeciak, J[anusz] Zarzycki.
Tytuł: Testotoksykoza u 5-letniego chłopca.
Czasopismo: Endokr. Diabet.
Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 28.
Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
13/14
Autorzy: Monika Ignacak, Alina Warenik-Szymankiewicz, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe męskie.
Tytuł angielski: Genetically determined familial male-limited precocious puberty (FMPP).
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 68, nr 3, s. 149-155, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
14/14
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Wyświetl ponownie stosując format: