2/16
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, K. Telega, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 105. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
3/16
Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 115. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
4/16
Autorzy: M.D. Kraszewska, M[ałgorzata] Dawidowska, Ł[ukasz] Sędek, M. Wojnowska, M. Lejman, I[wona] Malinowska, K[atarzyna] Derwich, M[aciej] Niedźwiecki, J[oanna] Trelińska, K[atarzyna] Muszyńska-Rosłan, I[gor] Olejnik, G[rażyna] Sobol, W[anda] Badowska, E[lżbieta] Kamieńska, J[erzy] Kowalczyk, B. Verhaaf, A.W. Langerak, M. Witt, T[omasz] Szczepański. Tytuł: Mutacje w genie NOTCH1 i FBXW7 oraz wewnętrzne duplikacje tandemowe (ITD) w genie FLT3 w grupie pacjentów chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną T-komórkową. Czasopismo: Onkol. Pol. Szczegóły: 2010 : T. 13 supl. 2, s. 71. Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Międzyzdroje, 26-29 V 2010 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
6/16
Autorzy: M[ichał] Gniot, K[rzysztof] Lewandowski. Tytuł: Zastosowanie elektroforezy w gradiencie czynnika denaturującego jako metody przesiewowej w wykrywaniu mutacji punktowych domeny kinazowej BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową (PBSz). Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 159. Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
7/16
Autorzy: Janusz T. Buczyński, Anna Panek, Bartosz Kempisty, Karolina Szulc, Piotr Luciński. Tytuł: An attempt at determining the effect of point mutation in gene RYR1 on reproductive performance of Złotnicka Spotted pigs. Czasopismo: Anim. Sci. Pap. Rep. Szczegóły: 2006 : Vol. 24 suppl. 1, s. 35-41, tab. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Conference "Genetic and Breeding Research on Pigs with Special Reference to Indigenous Breeds". 20-21 October 2005, Poznań, Poland. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
9/16
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Krzysztof Drews. Tytuł: Polimorfizm 1691G ---> A czynnika V krzepnięcia w preeklampsji. Tytuł angielski: Polymorphism 1691G ---> A of coagulation factor V in preeclampsia. Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek. Szczegóły: 2005 : T. 41, z. 2, s. 10-12, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
10/16
Autorzy: Bartosz Kempisty, Janusz Buczyński, Dorota Borowska, Hanna Piotrowska, Anna Panek. Tytuł: The frequency of genotypes of the growth hormone (GH) gene in a herd of the Zotnicka Spotted pigs. Czasopismo: Acta Bioch. Pol. Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 17, bibliogr. Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
13/16
Autorzy: Michał Łuczak, Robert D. Plewa, Andrzej Bolewski, Jerzy Wierzchowiecki, Tomasz Siminiak. Tytuł: Badania wpływu mutacji Cys152Trp na budowę i funkcjonowanie receptora LDL u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Tytuł angielski: Study on effect of mutation Cys152Trp on structure and function of receptor LDL in patients with familiar hypercholesterolemia. Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B.m., 2002] Strony: s. 380. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
15/16
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Michał Perlik, Krzysztof Drews. Tytuł: Rola mutacji punktowej V czynnika krzepnięcia (1691G - A, Leiden) w grupie kobiet z nadciśnieniem indukowanym ciążą. Tytuł angielski: The role of Leiden mutation (1691G - A, Leiden) in pregnancy induced hypertension. Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek. Szczegóły: 2002 : T. 36, s. 412-414, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 1.000 Polskie hasła przedmiotowe:
16/16
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: