Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PROTON-TRANSLOCATING ATPASES - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 4

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/4
Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau.
Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-00950-9

2/4
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

3/4
Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/fn.2019.88459

4/4
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid Scheffer, Sam Berkovic, Jozef Gecz.
Tytuł: ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 3.11.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu