Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PSYCHOMOTOR DISORDERS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Dawid
Larysz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.725
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Hipotonia mięśniowa - genetyka
Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka
Duplikacja chromosomu
Osteokalcyna - genetyka
Lamina typ A - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Muscle hypotonia - genetics
Psychomotor disorders - genetics
Chromosome duplication
Osteocalcin - genetics
Lamin type A - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s13353-018-0447-4
2/2
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, E[welina]
Olech
, M[agdalena]
Socha
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.18B.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka
Duplikacja chromosomu
Chromosomy człowieka para 1 - genetyka
Lamina typ A - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Psychomotor disorders - genetics
Chromosome duplication
Chromosomes, human, pair 1 - genetics
Lamin type A - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu