logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: RARE DISEASES - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Barbara Folga, Anna Winczewska-Wiktor, Robert Śmigiel, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska.
Tytuł: Kallmann syndrome as a manifestion of tubulinopathies - a boy with newly defined TUBB3 R262H syndrome.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 375.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000533803

2/7
Autorzy: Barbara Folga, Robert Śmigiel, Anna Winczewska-Wiktor, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska.
Tytuł: A boy with newly described TUBB3 R262H syndrome.
Tytuł całości: W: Proceedings of the 7th Students International Conference "Frontiers in Neurology, Neurophysiology and Neuropharmacology". Poznań, Poland, 9th April 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 11.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/7
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.1899

    4/7
    Tytuł: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Świat Lek.
    Szczegóły: 2022, nr 1, s. 52-53, il.
    p-ISSN: 1899-9069

    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/7
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Future has come: next-generation sequencing in the diagnostics of orphan diseases.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2020 : T. 51, nr 4, s. 191-192, bibliogr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 14.
    p-ISSN: 0001-5814

    Typ publikacji: PO
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.2478/ahp-2020-0034

    6/7
    Tytuł: Choroby rzadkie i ultrarzadkie. Jak rozpoznawać, jak leczyć? [Wywiad z prof. dr hab. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Medium
    Szczegóły: 2015 : nr 11 (304), s. 4-6, il.
    p-ISSN: 1425-9397

    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/7
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfikacji rzadkich chorób wrodzonych.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformationts - as a tool for rare diseasses identification.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2005 : T. 2, nr 5, s. 1889-1893, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu