Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
RETINAL DISEASES - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Zuzanna
Niedziela
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
0023-2157
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Punktacja Min. Nauki:
10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Witreoretinopatia proliferacyjna - genetyka
Choroby siatkówki - genetyka
Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
Białka oka - genetyka
Białka tkanki nerwowej - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Vitreoretinopathy, proliferative - genetics
Retinal diseases - genetics
Genetic diseases, X-linked
Eye proteins - genetics
Nerve tissue proteins - genetics
Mutation
2/7
Autorzy:
A[neta]
Ścieżyńska
, D[ominika]
Oziębło
, M[agdalena]
Korwin
, K[amil]
Szulborski
, M[aciej]
Krawczyński
, P[iotr]
Stawiński
, J[acek] P.
Szaflik
, R[afał]
Płoski
, M[onika]
Ołdak
.
Tytuł:
Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
Uwagi:
European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby siatkówki - genetyka
Transportery ABC - genetyka
Analiza sekwencji
Medical Subject Headings:
Retinal diseases - genetics
ATP-binding cassette transporters - genetics
Sequence analysis
3/7
Autorzy:
Joanna
Siwiec-Prościńska
.
Tytuł:
Komentarz [do pracy: J. Savige i in.; Zaburzenia siatkówki charakterystyczne dla dziedzicznych chorób nerek. Okulist. Dypl. 2012, 2, 6, 35-50].
Tytuł angielski:
Comment on: J. Savige et al.; Retinal abnormalities characteristic of inherited renal disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2011; 22 (8): 1403-1415.
Czasopismo:
Okulist. Dypl.
Szczegóły:
2012 : T. 2, nr 5, s. 51, bibliogr.
Typ publikacji:
PK
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby nerek - genetyka
Choroby nerek - powikłania
Choroby siatkówki - diagnostyka
Choroby siatkówki - genetyka
Medical Subject Headings:
Kidney diseases - complications
Kidney diseases - genetics
Retinal diseases - diagnosis
Retinal diseases - genetics
4/7
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Poradnictwo gnetyczne w chorobach siatkówki.
Tytuł angielski:
Genetic counselling in retinal disorders.
Tytuł całości:
W:
XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 26-27.
Uwagi:
Tekst w j. pol. i ang.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby siatkówki - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Retinal diseases - genetics
Genetic counseling
5/7
Autorzy:
J[adwiga]
Bernardczyk-Meller
, A[nna]
Gotz-Więckowska
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Znaczenie badań rodzinnych w diagnostyce wrodzonego
retinoschisis
sprzężonego z chromosomem X.
Tytuł angielski:
Importance of family examination in juvenile X-linked
retinoschisis
.
Tytuł całości:
W:
XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 200-201.
Uwagi:
Tekst w j. pol. i ang.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby siatkówki - genetyka
Choroby siatkówki - diagnostyka
Chromosom X
Medical Subject Headings:
Retinal diseases - genetics
Retinal diseases - diagnosis
X chromosome
6/7
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, R[yszard]
Philips
, K[rystyna]
Pecold
, A[nna]
Więckowska
.
Tytuł:
Genetic basis of hereditary vitreoretinopathies.
Tytuł całości:
W:
Paediatricum '95. Vorträge des Bilateralen Symposiums "Paediatricum '95" der Medizinischen Akademie "Karol Marcinkowski" Poznan und der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg. Halle/Saale, 24 XI-26 XII 1995.
Adres wydawniczy:
Halle-Wittenberg, 1996
Strony:
s. 285-291 bibliogr.
Typ publikacji:
ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby siatkówki - genetyka
Choroby oka - genetyka
Ciało szkliste - wady rozwojowe
Choroby genetyczne wrodzone
Medical Subject Headings:
Retinal diseases - genetics
Eye diseases - genetics
Vitreous body - abnormalities
Genetic diseases, inborn
7/7
Autorzy:
M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Podstawy cytogenetyczne wrodzonych witreoretinopatii.
Tytuł angielski:
Genetic basis of hereditary vitreoretinopathies.
Tytuł całości:
W:
XXII Symposium Retinologicum. Poznań, 27-29 IV 1995. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 1995]
Strony:
s. 33-34.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby siatkówki - genetyka
Choroby oka - genetyka
Choroby genetyczne wrodzone
Ciało szkliste - wady rozwojowe
Medical Subject Headings:
Retinal diseases - genetics
Eye diseases - genetics
Genetic diseases, inborn
Vitreous body - abnormalities
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu