logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: RETINAL DYSTROPHIES
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

2/6
Autorzy: Maciej Krawczyński, Bartosz Skulimowski.
Tytuł: Epidemiologia molekularna dziedzicznych dystrofii siatkówki w Polsce.
Tytuł angielski: Molecular epidemiology of inherited retinal dystrophies in Poland.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 158.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/6
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej Krawczyński, Marcin Stopa.
Tytuł: Witrektomia w rozwarstwieniu plamki w przebiegu dystrofii siatkówki o początkowo niejasnej etiologii.
Tytuł angielski: Vitrectomy in macular schisis in the course of retinal dystrophy of initially unclear etiology.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 140.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/6
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/6
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/6
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62903

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu