logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: SEQUENCE ANALYSIS DNA - METHODS
Liczba odnalezionych rekordów: 20



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Korolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn.
Tytuł: Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
Czasopismo: Front. Neurol.
Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096.
e-ISSN: 1664-2295
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fneur.2023.1316933

    2/20
    Autorzy: Eliza Michalak, Monica Abreu-Głowacka, Czesław Żaba.
    Tytuł: Wstępna ocena przydatności systemu Illumina Human mtDNA Genome w praktyce genetyczno-sądowej.
    Czasopismo: Arch. Med. Sąd.
    Szczegóły: 2023 : T. 73, nr 1, s. 106.
    Uwagi: Konferencja szkoleniowa "Nowe trendy w badaniu człowieka dla celów sądowych". Tarnowo Podgórne, 13-15 września 2023 roku.
    p-ISSN: 0324-8267
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/20
    Autorzy: Ping-I Chiang, Ting-Wei Liao, Chiung-Mei Chen.
    Tytuł: A novel SETX mutation in a Taiwanese patient with autosomal recessive cerebellar ataxia detected by targeted next-generation sequencing, and a literature review.
    Czasopismo: Brain Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 2, art. 173 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970.
    e-ISSN: 2076-3425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/brainsci12020173

    4/20
    Autorzy: Michał J. Kowalczyk, Natalia Derebecka, Ryszard Żaba, Joanna Wesoły, Piotr Pawlak, Anna Szkaradkiewicz-Karpińska, Amie Maher, Kevin Kavanagh.
    Tytuł: Novel Demodex detection method involving non-invasive sebum collection and next-generation sequencing.
    Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
    Szczegóły: 2022 : T. 39, z. 2, s. 321-326, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.560.
    p-ISSN: 1642-395X
    e-ISSN: 2299-0046
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.400
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ada.2021.106028

    5/20
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
    Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/20
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
    Czasopismo: Sci. Rep.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 2045-2322
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41598-020-61048-5

    7/20
    Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
    Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2077-0383
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm9051245

    8/20
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Future has come: next-generation sequencing in the diagnostics of orphan diseases.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2020 : T. 51, nr 4, s. 191-192, bibliogr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 14.
    p-ISSN: 0001-5814
    Typ publikacji: PO
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.2478/ahp-2020-0034

    9/20
    Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Andrzej Marszałek, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
    Tytuł: High incidence of FLT3 mutations in follicular thyroid cancer: potential therapeutic target in patients with advanced disease stage.
    Czasopismo: Ther. Adv. Med. Oncol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 12, s. 1-15, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.973. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 1758-8340
    e-ISSN: 1758-8359
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.168
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1177/1758835920907534

    10/20
    Autorzy: E[wa] Strauss, Maciej Zmysłowski, B[artłomiej] Budny, Ł[ukasz] Dzieciuchowicz, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Ruchała, K[atarzyna] Ziemnicka, G[rzegorz] Oszkinis, Z[bigniew] Krasiński.
    Tytuł: Searching for genes associated with primary varicose veins using targeted next-generation sequencing.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. P05.89.B.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    11/20
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2020.580477

    12/20
    Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.15C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    13/20
    Autorzy: E[welina] M. Olech, D. Popiel, G. Koczyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.27C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    14/20
    Autorzy: Małgorzata Marcinkowska-Swojak, Ireneusz Stolarek, Michał Zenczak, Luiza Handschuh, Anna Philips, Anna Juras, Piotr Kozłowski, Marek Figlerowicz.
    Tytuł: Half the costs keep the quality. Targeted enrichment for the Next Generation Sequencing of ancient genomes.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 65, suppl. 2, s. 6 (abstr. O1.1).
    Uwagi: 3rd Congress of Polish Biosciences BIO2018 "Through interdisciplinary approach into new solutions" and 51st Meeting of the Polish Biochemical Society, 14th Conference of the Polish Society for Cell Biology. Gdańsk, 18-21 September 2018.
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/20
    Autorzy: Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Grzegorz Koczyk, Anna Junkiert-Czarnecka, Olga Haus, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego IonTorrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/20
    Autorzy: Katarzyna Skonieczna, Jan Styczyński, Anna Krenska, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Katarzyna Derwich, Wanda Badowska, Mariusz Wysocki, Tomasz Grzybowski.
    Tytuł: Massively parallel targeted resequencing reveals novel genetic variants associated with aspergillosis in paediatric patients with haematological malignancies.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2017 : T. 68, nr 3, s. 210-217, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.429.
    p-ISSN: 1233-9687
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.865
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/pjp.2017.71528

    17/20
    Autorzy: Urszula Oleksiewicz, Katarzyna Tomczak, Jakub Woropaj, Monika Markowska, Piotr Stępniak, Parantu K. Shah.
    Tytuł: Computational characterisation of cancer molecular profiles derived using next generation sequencing.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 19, spec. iss. 1A, s. A78-A91, tab. bibliogr.
    p-ISSN: 1428-2526
    e-ISSN: 1897-4309
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/20
    Autorzy: M[aciej] Giefing.
    Tytuł: DNA methylation analysis in small cell populations using pyrosequencing.
    Tytuł całości: W: 26th Bilateral Symposium Poznan-Halle "From Molecular Medicine to Public Health - Translational Research in Cardiovascular Medicine and Oncology". Halle, Germany, October 23rd - 25th 2015. Program and abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 26.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/20
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
    Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
    Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3rd - 6th November 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: abstr. P-0086.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    20/20
    Autorzy: Ewa Byzia, Maciej Giefing.
    Tytuł: Metoda pirosekwencjonowania w badaniu nowotworów.
    Tytuł całości: W: Na pograniczu chemii i biologii. T. 32.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Henryka Koroniaka i Jana Barciszewskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. im. Adama Mickiewicza, 2014
    Strony: s. 205-223 [ark. wyd. 1,2], il. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-232-2802-8
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu