logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: SYNDACTYLY
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Annika Gottschalk, Henrike L. Sczakiel, Wiebke Hulsemann, Sarina Schwartzmann, Angela T. Abad-Perez, Johannes Grunhagen, Claus-Eric Ott, Malte Spielmann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer, Martin A. Mensah.
Tytuł: HOXD13-associated synpolydactyly. Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 25, nr 11, art. 100928 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.839.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.800
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.gim.2023.100928

    2/9
    Autorzy: Małgorzata Miedzybłocka, Piotr Czarnecki, Aleksander Czaja, Leszek Romanowski.
    Tytuł: Synpolydactyly. A case report.
    Czasopismo: Issue Rehabil. Orthop. Neurophysiol. Sport Promot.
    Szczegóły: 2016, suppl. 3, s. 26.
    Uwagi: EFORT Konwencja Ortopedyczna dla Europy Wschodniej. Poznań, 3-5 listopada 2016 r.
    p-ISSN: 2300-0767

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/9
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/9
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/9
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/9
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/9
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/9
    Autorzy: P[iotr] Iwanowski, A[nita] Geppert, J[acek] Losy, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Greig cephalopolysyndactyly syndrome : a case report.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 47, nr 4, s. 388.
    Uwagi: XV Conference of the Polish Association of Neuropathologists "Tumours of the nervous system". Warsaw, May 29-30, 2009.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/9
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oculodentodigital syndrome - a case report.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 71.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu