logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: SYNDROME
Liczba odnalezionych rekordów: 150



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/150
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ada Kaczmarek, Włodzimierz Samborski, Ewa Mojs.
Tytuł: DDX3X syndrome behavioral manifestations with particular emphasis on psycho-pathological symptoms - a review.
Czasopismo: Biomedicines
Szczegóły: 2023 : Vol. 11, nr 11, art. 3046, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.424.
p-ISSN: 2227-9059
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/biomedicines11113046

    2/150
    Autorzy: Agnieszka Gaczkowska, Małgorzata Grześkowiak.
    Tytuł: Post-resuscitation syndrome.
    Tytuł całości: W: Emergency life support. Advanced level.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Małgorzata Grześkowiak.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2023
    Strony: s. 167-176, bibliogr. w przyp.
    p-ISBN: 978-83-7597-448-5
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/150
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Beata Wikiera, Beata Noczyńska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Syndrome of congenital insulin resistance caused by a novel INSR gene mutation.
    Czasopismo: J Clin. Res. Pediatr. Endocrinol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 15, nr 3, s. 312-317, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.864.
    p-ISSN: 1308-5727
    e-ISSN: 1308-5735
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Medline

    DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021.0256

    4/150
    Autorzy: Dagmara Klupś, Julia Kaźmierczak, Natalia Torlińska-Walkowiak.
    Tytuł: Tooth agenesis: genes and syndromic diseases - literature review.
    Czasopismo: J. Preclin. Clin. Res.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 16, nr 4, s. 149-152, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1898-2395
    e-ISSN: 1898-7516
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.26444/jpccr/157097

    5/150
    Autorzy: Małgorzata Grześkowiak, Agnieszka Gaczkowska.
    Tytuł: Zespół (syndrom) poresuscytacyjny.
    Tytuł całości: W: Resuscytacja na poziomie zaawansowanym. Nagłe zatrzymanie krążenia - postępowanie przed, w trakcie i po.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod. red.: Małgorzaty Grześkowiak.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2022
    Strony: s. 175-185.
    p-ISBN: 978-83-7597-432-4
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/150
    Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
    Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

    7/150
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura-Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton-Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Cuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Hoei-Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Klint Nielsen, Vladimir Kuburovic, Brissia Lazalde-Medina, Baris Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, Maria Luisa Poch-Olive, Igor Prpic, Purificacion Marin Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Śmigiel, George Tanteles, Luigi Tarani, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-01418-4

    8/150
    Autorzy: I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli, S. Caraffi, P. Accorsi, M. P. Adam, K. Avela, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Bayat, J. Clayton-Smith, D. Cordelli, G. Cuturilo, V. Di Pisa, J. Dupont Garcia, R. Gastaldi, L. Giordano, A. Guala, C. Hoei-Hansen, M. Inaba, A. Iodice, J. Nielsen, V. Kuburovic, B. Lazalde-Medina, B. Malbora, S. Mizuno, O. Moldovan, R. Møller, P. Muschke, C. Pantaleoni, C. Piscopo, M. Poch-Olive, I. Prpic, M. Purificacìon, F. Raviglione, E. Ricci, E. Scarano, R[obert] Śmigiel, G. Tanteles, L. Tarani, A. Trimouille, E. Valera, S. Vergano, K. Writzl, B. Callewaert, S. Savasta, M. Street, L. Iughetti, S. Bernasconi, P. Giorgi Rossi, L. Garavelli.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. P11.61.A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    9/150
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi, Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Tina Duelund Hjortshoj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Gronborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak,, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen, Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari, Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, Maria Luisa Poch-Olive, Federico Raviglione, Alessandra Renieri, Emilia Ricci, Francesca Rivieri, Gijs W. Santen, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Ina Schanze, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Robert Śmigiel, Luigina Spaccini, Giovanni Sorge, Krzysztof Szczaluba, Luigi Tarani, Luis Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Martin Zenker, Andrea Conidi, Marcella Zollino, Anita Rauch, Christiane Zweier, Livia Garavelli.
    Tytuł: Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.221

    10/150
    Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski.
    Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000212

    11/150
    Autorzy: Jolanta Florczak-Wyspiańska, Karolina Popławska-Domaszewicz, Bartosz Sokół, Roman Jankowski, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Zespół twiddler jako rzadkie powikłanie po operacji implantacji elektrody do głębokiej stymulacji mózgu w chorobie Parkinsona.
    Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
    Szczegóły: 2018 : T. 14, nr 4, s. 249-253, il. bibliogr. streszcz.
    p-ISSN: 1734-5251
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/150
    Autorzy: Jolanta Florczak-Wyspiańska, Karolina Popławska-Domaszewicz, Bartosz Sokół, Roman Jankowski, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Zespół Twiddlera u pacjenta z chorobą Parkinsona leczonego głęboką stymulacją mózgu.
    Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych. VII Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Katowice, 12-14 IV 2018 r.
    Adres wydawniczy: [B.m, 2018]
    Strony: s. 44 (abstr. ID:1818).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/150
    Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler.
    Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/GP.2016.0072

    14/150
    Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/150
    Autorzy: Philippe M. Campeau, Dalia Kasperaviciute, James T. Lu, Lindsay C. Burrage, Choel Kim, Mursuki Hori, Berkley R. Powell, Fiona Stewart, Temis Maria Felix, Jenneke van den Ende, Marzena Wiśniewska, Hulya Kayserili, Patrick Rump, Sheela Nampoothiri, Salim Aftimos, Antje Mey, Lal D.V. Nair, Michael L. Begleiter, Isabelle De Bie, Girish Meenakshi, Mitzi L. Murray, Gabriela M. Repetto, Mahin Golabi, Edward Blair, Alison Male, Fabienne Giuliano, Ariana Kariminejad, William G. Newman, Sanjeev S. Bhaskar, Jonathan E. Dickerson, Bronwyn Kerr, Siddharth Banka, Jacques C. Giltay, Dagmar Wieczorek, Anna Tostevin, Joanna Wiszniewska, Sau Wai Cheung, Raoul C. Hennekam, Richard A. Gibbs, Brebdan H. Lee, Sanjay M. Sisodiya.
    Tytuł: The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
    Czasopismo: Lancet Neurol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 1474-4422
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 21.896
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70265-5

    16/150
    Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/150
    Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 100.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/150
    Autorzy: Ewa Gajewska, Roksana Malak, Paweł Kroll, Barbara Steinborn, Anna Winczewska-Wiktor, Włodzimierz Paprzycki, Wojciech Kociemba, Magdalena Sobieska.
    Tytuł: Rozwój motoryczny dziewczynki z ZDDM.
    Tytuł angielski: Motor development of a DDMS girl.
    Czasopismo: Fizjoter. Pol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 2, s. 39-41, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1642-0136
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    19/150
    Autorzy: Maria Beisert, Aleksandra Chodecka, Karina Kapczuk, Katarzyna Walczyk-Matyja, Zbigniew Friebe, Witold Kędzia.
    Tytuł: Seksualność kobiety z zespołem Mayera-Rokitanskyego-Küstera-Hausera - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome - case report.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 84, nr 9, s. 811-814, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    20/150
    Autorzy: M. Wysocki, K[arolina] Matuszewska, D. Mróz, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 56.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/150
    Autorzy: Wojciech Leppert.
    Tytuł: Are we able to manage effectively opioid-induced bowel dysfunction?
    Czasopismo: J. Autacoids
    Szczegóły: 2012 : Vol. 1, nr 3, doi: 10.4172/2161-0479.1000e113 [s. 1-2], bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    22/150
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Dziecięce zespoły okresowe.
    Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
    Szczegóły: 2012 : T. 8, nr 1, s. 32-37, bibliogr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/150
    Autorzy: Marcin Stopa.
    Tytuł: Komentarz [do pracy: J.M. Bottos i in.; Aktualne poglądy na zespół trakcji szklistkowo-plamkowej. Okulist. Dypl. 2012, 2, 4, 43-51].
    Tytuł angielski: Comment on: J.M. Bottos et al.; Current concepts in vitreomacular traction syndrome. Curr. Opin. Ophthalmol. 2012; 23 (3): 195-201.
    Czasopismo: Okulist. Dypl.
    Szczegóły: 2012 : T. 2, nr 4, s. 52.
    Typ publikacji: PK
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/150
    Autorzy: B[arbara] Maciejewska, B[ożena] Wiskirska-Woźnica, D[anuta] Kuśnierkiewicz, B[ogna] Małaszyńska [Małaczyńska], Z[ofia] Maciejewska, K[atarzyna] Mehr.
    Tytuł: Obserwacje audiologiczno-foniatryczne w zespole oskrzelowo-uszno-nerkowym (BOR) na przykładzie trojaczków.
    Tytuł angielski: Audiological and phoniatric observations in branchio-oto-renal syndrome (BOR) - a case of triplets.
    Czasopismo: Nowa Audiofonologia
    Szczegóły: 2012 : T. 1, nr 2, s. 21.
    Uwagi: VII Konferencja Sekcji Audiologicznej i Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów, Chirurgów Głowy i Szyi. Wrocław, 1-2 VI 2012 r.
    p-ISSN: 2084-946X
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/150
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Bogna Malendowicz-Major.
    Tytuł: The role of orphan drugs in the treatment of rare epileptic syndromes.
    Czasopismo: Epileptologia
    Szczegóły: 2012 : T. 20 supl. 1, s. 59.
    Uwagi: 24. Konferencja nt. Padaczki Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Warszawa, 17-19 V 2012.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/150
    Autorzy: Tadeusz Biegański, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dobromira Barańska, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Three new patients with FATCO : Fibular agenesis with ectrodactyly.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 7, s. 1542-1550, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/150
    Autorzy: Marek Chuchracki, Justyna Janiak, Katarzyna Ziółkowska, Anna Sędziak, Tomasz Opala.
    Tytuł: Zespół Edwardsa - najczęstsze wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznych. Analiza na przestrzeni ostatnich 5 lat.
    Tytuł angielski: Edwards syndrome - most frequent indications for genetic amniocentesis. Analysis of the last 5 years.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2012 : T. 69, nr 10, s. 1007-1010, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    28/150
    Autorzy: Jakub J. Kałużny, Iwona Jaworowska-Cieślińska, Bartosz Sikorski, Andrzej Marszałek.
    Tytuł: Zespół wysiękowy naczyniówki powikłany przednią niedokrwienną neuropatią nerwu wzrokowego oraz torbielowatym obrzękiem plamki.
    Tytuł angielski: Uveal effusion syndrome complicated by anterior ischemic optic neuropathy and cystoid macular edema.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2012 : R. 114, nr 1, s. 53-56, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/150
    Autorzy: Monika Służewska-Niedźwiedź, Promotor: Jacek Wysocki.
    Tytuł: Ewolucja kliniczna zespołu Panayiotopoulosa łagodnej dziecięcej padaczki częściowej. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: 99 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra Profilaktyki Zdrowotnej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    30/150
    Autorzy: M[ałgorzata] Jarmuż, K[inga] Pelińska, D[amian] Brauze, M[aciej] Giefing, K[rzysztof] Szyfter, I. Vater, A[lmut] Caliebe, R[einer] Siebert, A[ntoni] Pruszewicz, B[ożena] Wiskirska-Woźnica, W[aldemar] Wojnowski, H[anna] Czerniejewska, J[oanna] Jackowska, M[arzena] Wiśniewska.
    Tytuł: Próba rozwikłania podłoża genetycznego zespołu wad wrodzonych z elementami zespołu Edwardsa.
    Tytuł całości: W: Badania molekularne w położnictwie i ginekologii Możliwy element strategii klinicznej. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2011]
    Strony: s. 54.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/150
    Autorzy: B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[onika] Obara-Moszyńska, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Somatotropinowa niedoczynność przysadki współistniejąca z zespołem Floating-Harbor - opis dwóch przypadków.
    Tytuł angielski: Growth hormone deficiency coexisting with Floating-Harbor syndrome - case report of two patients.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : T. 10 supl. 1, s. 47.
    Uwagi: XX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Rzeszów, 8-10 IX 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/150
    Autorzy: Monika Sierzputowska-Pieczara, Ewa Burchardt-Kroll, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół Edwardsa - Dis aliter visum est - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Edwards syndrome - Dis aliter visum est - case report.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2011 : nr 1 (17), s. 82-84, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    33/150
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/150
    Autorzy: Beata Pucher, Jarosław Szydłowski, Iwona Steiner, Karolina Chojnacka, Anna Jaworska, Michał Grzegorowski, Jerzy Szczapa.
    Tytuł: An infant with severe respiratory distress vaused by atresia of larynx and tracheal agenesis.
    Czasopismo: Fam. Med.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 12, nr 3, s. 995-997, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/150
    Autorzy: M[arcin] Żarowski, T. Ali-Dinar, B[arbara] Steinborn, S.V. Kothare.
    Tytuł: Badania polisomnograficzne dziecka z zespołem Jouberta.
    Tytuł angielski: Polysomnographic examination in a child with Joubert syndrome.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2010 : T. 67, nr 9, s. 816.
    Uwagi: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej "Przydatność kliniczna badań elektrofizjologicznych we współczesnej medycynie". Kraków, 14-16 X 2010.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/150
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/150
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Defekt receptora insuliny jako przyczyna zespołu Rabsona-Mendenhalla i innych rzadkich postaci insulinooporności.
    Tytuł angielski: Insulin receptor defect as a cause of Rabson-Mendenhall syndrome and other rare genetic insulin resistance syndromes.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 16, nr 3, s. 205-212, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    38/150
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Encefalopatie padaczkowe - zespół Westa i Lennoxa-Gastaut - rozpoznanie, leczenie i rokowanie.
    Tytuł angielski: Epileptic encephalopathies West and Lennox-Gastaut syndromes - diagnosis, treatment and prognosis.
    Czasopismo: Klin. Pediat.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18, nr 1, s. 46-52, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/150
    Autorzy: Wojciech Silny, Adriana Marciniak, Magdalena Czarnecka-Operacz, Ryszard Żaba, Robert A. Schwartz.
    Tytuł: Gardner-Diamond syndrome.
    Czasopismo: Int. J. Dermatol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 49, nr 10, s. 1178-1181, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.265
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/150
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Insulin receptor mRNA splicing defects in a patient with Rabson-Mendenhall syndrome.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 74 suppl. 3, s. 54.
    Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Prague, Czech Republic, September 22-25, 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    41/150
    Autorzy: Barbara Steinborn.
    Tytuł: Łagodne zespoły padaczkowe.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja z cyklu "Nowoczesna diagnostyka w neurologii". Wisła, 14-16 I 2010. Pamietnik konferencyjny.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/150
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 75.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    43/150
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Paradowska, E[ugeniusz] Korman, J. Rajewska, B[olesław] Stawny, J[an] K. Łącki.
    Tytuł: PDS gene analysis in family with Pendred's syndrome associated with thyroid papillary cancer.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 61, nr 5, s. 640.
    Uwagi: IV Konferencja "Rak tarczycy". Zakopane, 20-22 V 2010.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/150
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/150
    Autorzy: J[ustyna] Jachimowska, P[iotr] Leszczyński.
    Tytuł: Choroba Dercuma - rzadki przypadek kliniczny w różnicowaniu chorób reumatycznych.
    Tytuł całości: W: I Krajowe Spotkania Reumatologiczne. Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Łódź, 8-10 X 2009.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. [19].
    Uwagi: Publikacja internetowa - http://www.reumatologia.ptr.net.pl [Dostęp - 3 VIII 2012].
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    46/150
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Paradowska, E[ugeniusz] Korman, J[an] K. Łącki.
    Tytuł: Clinical and PDS gene analysis in a family with Penred's syndrome associated with thyroid papillary cancer.
    Czasopismo: Acta Med. Portug.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 22, nr 4, s. 486.
    Uwagi: 34th Annual Meeting of the European Thyroid Association (ETA). Lisbon, September 5-9, 2009
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    47/150
    Autorzy: Grażyna Barałkiewicz, Iwona Mozer-Lisewska.
    Tytuł: Mediastinal tumour as a symptom of immune reconstitution inflammatory syndrome in the course of AIDS with pulmonary tuberculosis.
    Czasopismo: HIV AIDS Rev.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 8, nr 2, s. 24-27, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/150
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Molekularne podłoże zespołu Rabsona-Mendenhalla.
    Tytuł angielski: Molecular background of Rabson-Mendenhall syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2009 : T. 8, nr 2, s. 67-78, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    49/150
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Receptor insuliny i jego związek z różnymi formami insulinooporności.
    Tytuł angielski: Insulin receptor and its relationship with different forms of insulin resistance.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 2009 : Vol. 36, nr 4, s. 617-648, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Toż: Wersja elektroniczna: Adv. Cell Biol. 2010; 2 (1): 58-89 - http://versita.metapress.com/content (20 IV 2010)
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    50/150
    Autorzy: Marian Dmochowski, Justyna Gornowicz, Monika Bowszyc-Dmochowska.
    Tytuł: Zagadnienie diagnozowania przewlekłych wykwitów nadżerkowych w jamie ustnej na przykładzie osoby z cechami zespołu Grinspana.
    Tytuł angielski: The issue of diagnosing chronic erosive oral lesions : an example of an individual with features of Grinspan's syndrome.
    Czasopismo: Derm. Klin.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 11, nr 4, s. 216-218, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    51/150
    Autorzy: Agata Gawłowska, Małgorzata Grześkowiak, Alicja Bartkowska-Śniatkowska.
    Tytuł: Zespół Ośrodkowej Hipowentylacji Sennej (Congenital Central Hypoventilation Syndrome - CCHS) wskazaniem do domowej wentylacji mechanicznej - opis przypadku.
    Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pielęgniarek Anestezjologicznych i Intensywnej Opieki "Wyzwania i dylematy pielęgniarstwa w anestezjologii i intensywnej opiece". Kościelisko, 8-10 X 2009. Materiały zjazdowe.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 119-124 il.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    52/150
    Autorzy: T. Iwaniec, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Zespół Upshow-Schulmana w polskiej rodzinie.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 276.
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/150
    Autorzy: Marek Niedziela, Sasha Bluvshteyn.
    Tytuł: A cascade of clinical and hormonal signs in a 14-year-old boy with Triple A syndrome : Case report.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 70 suppl. 1, s. 198, il.
    Uwagi: 47th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Istanbul, Turkey, September 20-23, 2008
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    54/150
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    55/150
    Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, K[rzysztof] Kordel, R[oman] Wachowiak.
    Tytuł: Auto-brewery syndrome - genetic testing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 239.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/150
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Bartosz Brodecki, Jacek Richter, Anna Materna-Kiryluk, Jerzy Brzeziński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Dysmorphology platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 159.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    57/150
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zdzisława Kycler, Anna Bręborowicz, Maja Klaudel-Dreszer, Małgorzata Pac, Agnieszka Zegadło, R. Langfort.
    Tytuł: Griscelli syndrome type 2 - clinical manifestation and pathogenesis of the primary immune deficiency.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 33 suppl. 1, s. 149-150.
    Uwagi: XIII Congress of Polish Society of Experimental and Clinical Immunology. Kraków, 14-17 May 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    58/150
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz, Wojciech Silny.
    Tytuł: Oral allergy syndrome in patients with airborne pollen allergy treated with specific immunotherapy.
    Czasopismo: Acta Dermatovenerol. Croat.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16, nr 1, s. 19-24, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    59/150
    Autorzy: Błażej Męczekalski, Adam Czyżyk, Alina Warenik-Szymankiewicz.
    Tytuł: Rola genów w powstawaniu otyłości. Współczesne poglądy, patogeneza, aspekty kliniczne.
    Tytuł angielski: The role of gens in pathogenesis of obesity. Contemporary view, pathogenesis, clinical aspects.
    Czasopismo: Endokr. Otyłość
    Szczegóły: 2008 : T. 4, nr 1, s. 27-37, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    60/150
    Autorzy: S[asha] Bluvshteyn, K[rystyna]H. Chrzanowska, M[onika] Obara-Moszyńska, C. Walker, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Short stature due to severe GH deficiency in a 8-year-old-boy with manifestations of FG syndrome and teleagiectasia.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2008 : T. 7 supl. 1, s. 40.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    61/150
    Autorzy: S[asha] Bluvshteyn, J[arosław] Maceluch, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Triple a syndrome - a rare entity in pediatric endocrinology : a clinical, hormonal and molecular case study.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2008 : T. 7 supl. 1, s. 72.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    62/150
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz, Wojciech Silny.
    Tytuł: Zespół alergii ustnej (OAS) u chorych uczulonych na alergeny pyłku roślin leczonych za pomocą immunoterapii swoistej (SIT).
    Tytuł angielski: Oral allergy syndrome (OAS) in patients with airborne pollen allergy, treated with specific immunotherapy (SIT).
    Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
    Szczegóły: 2008 : T. 25 supl. 1, s. S110-S111.
    Uwagi: XXIX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. Poznań, 3-6 IX 2008 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    63/150
    Autorzy: Ali Al Kassi [Kaissi], Farid Ben Chehida, Anna Latos-Bieleńska, Hassan Gharbi, Maher Ben Ghachem, Lofti Hendaoui, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: A novel form of ischio-vertebral syndrome.
    Czasopismo: Skeletal Radiol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 36, nr 1, s. 77-81, il. bibliogr. abstr. + err. na s. 89.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    64/150
    Autorzy: Irena Zimmermann-Górska.
    Tytuł: Nadmierna ruchomość stawów a choroby reumatyczne.
    Tytuł angielski: Hypermobility syndrome and rheumatic diseases.
    Czasopismo: Reumatologia
    Szczegóły: 2007 : Vol. 45, nr 6, s. 397-403, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: IX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Lubelskie Dni Reumatologiczne". Kazimierz Dolny n. Wisłą, 31 V-2 VI 2007.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    65/150
    Autorzy: Barbara Steinborn.
    Tytuł: Symptomatologia, postępowanie i rokowanie w wybranych łagodnych ogniskowych zespołach padaczkowych u dzieci.
    Tytuł angielski: Symptomatology, management and prognosis in selected benign focal epileptic syndromes in children.
    Czasopismo: Epileptologia
    Szczegóły: 2007 : T. 15, nr 4, s. 339-352, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    66/150
    Autorzy: Michał Waśniewski, Przemysław Mitkowski, Krystian Stanek, Romuald Ochotny, Andrzej Cieśliński.
    Tytuł: Twiddler syndrome - rzadkie powikłanie wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.
    Tytuł angielski: Twiddler syndrome - a rare complication of ICD implantation.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 65, nr 9, s. 1094-1096, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    67/150
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz, Wojciech Silny.
    Tytuł: Zespół alergii jamy ustnej u chorych uczulonych na alergeny pyłku roślin leczonych za pomocą immunoterapii swoistej.
    Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
    Szczegóły: 2007 : T. 24, z. 5 supl. 1, s. 28-29.
    Uwagi: XXI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego - Sekcji Alergologicznej "Choroby alergiczne skóry". Piła, 25-27 X 2007 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    68/150
    Autorzy: M[agdalena] Czarnecka-Operacz, D[orota] Jenerowicz, W[ojciech] Silny.
    Tytuł: Oral allergy syndrome (OAS) in patients with airborne pollen therapy, treated with specific immunotherapy (SIT).
    Tytuł całości: W: XXV Congress of the European Academy of Allergology and Clinical Immunology EAACI. Vienna, Austria, 10-14 June 2006. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 226-227.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    69/150
    Autorzy: Elżbieta Kuncewicz, Ewa Gajewska, Magdalena Sobieska, Włodzimierz Samborski.
    Tytuł: Piriformis muscle syndrome.
    Czasopismo: Ann. Acad. Med. Stetin.
    Szczegóły: 2006 : T. 52, nr 3, s. 99-101, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/150
    Autorzy: Anna Woźniak, Promotor: Aldona Siwińska.
    Tytuł: Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci objetych opieką poznańskiego ośrodka kardiologii dziecięcej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: 22q11.2 deletion syndrome as a cause of congenital heart defects in children treated in centre of pediatric cardiology in Poznań. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: [5] , 108 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Klinika Kardiologii i Nefrologii Dzieciecej oraz Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    71/150
    Autorzy: A[leksandra] Szczawińska-Popłonyk, Z[dzisława] Kycler, A[nna] Bręborowicz, R. Langford.
    Tytuł: Zmiany guzkowe w płucach w przebiegu zespołu Griscelli.
    Tytuł angielski: Nodular changes in lungs in the course of Griscelli syndrome.
    Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 74, nr 3, s. 354-355.
    Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Ftyzjopneumonologicznego. Opole, 14-17 IX 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/150
    Autorzy: A[drianna] Mostowska, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: A novel mutation in IRF6 causes Van der Woude syndrome.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 51.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/150
    Autorzy: A[drianna] Mostowska, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Gene symbol: IRF6. Disease : Van der Woude syndrome.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 116, nr 6, s. 534.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.331
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    74/150
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Molecular basis of most common inherited craniofacial disorders.
    Tytuł całości: W: Genes, cells and biomaterials for oral-facial regeneration. Joint Meeting of the 4th Management Committee and Working Groups 1, 2, 3 and 4. Cost Action B23 "Oral-facial development and regeneration". Barcelona, Spain, 12-15 May 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 67.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    75/150
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rodzinne występowanie zespołu Sotos.
    Tytuł angielski: Familial appearance of Sotos syndrome.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 170.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    76/150
    Autorzy: E[wa] Manuszewska-Jopek, K[rzysztof] Michałek, H[anna] Komarowska, P[aweł] Bolko, M[agdalena] Jaskuła, B[arbara] Rabska-Pietrzak, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Ocena mutacji genu PDS (SLC26A4) u chorych z wrodzoną głuchotą i niedoczynnością tarczycy.
    Tytuł angielski: Evaluation of PDS gene mutation (SLC26A4) in patients with congenital deafness and hypothyroidism.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 107-108.
    Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/150
    Autorzy: Stanisław Czekalski, Krzysztof Pawlaczyk, Andrzej Oko.
    Tytuł: Rozwój zespołu niedożywienie - zapalenie - miażdżyca (zespół MIA) u chorych z upośledzeniem czynności nerek leczonych zachowawczo.
    Tytuł angielski: Development of the malnutrition, inflammation, atherosclerosis syndrome (MIA syndrome) in patients with kidney function impairment on conservative therapy.
    Czasopismo: Nefrol. Dial. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 8, nr 3, s. 112-115, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    78/150
    Autorzy: Krzysztof Pawlaczyk, Andrzej Oko, Bengt Lindholm, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Co nowego w zespole MIA?
    Tytuł angielski: What's new in MIA syndrome?
    Czasopismo: Probl. Lek.
    Szczegóły: 2003 : T. 42, nr 1, s. 60-64, il. bibliogr.
    Uwagi: Ogólnopolska Konferencja "Zaburzenia Odżywiania w Chorobach Nerek". Bydgoszcz, 5-7 IX 2003.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    79/150
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J[anina] Bogusławska-Jaworska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P[aweł] Kołecki, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, E[lżbieta] Stańczak, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M[arta] Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, E[lżbieta] Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
    Tytuł angielski: Incidence of carrier state inherited mutation of 657DEL5 gene NBS1 in children and adolescents with non-Hodgkin's lymphomas.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 77.
    Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. 29-30 Maj, 2003, Kraków.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    80/150
    Autorzy: B[arbara] Steinborn, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz.
    Tytuł: Czynniki ryzyka, przebieg oraz leczenie w zespole Lennox-Gastaut.
    Tytuł angielski: The risk factors, course and the treatment in Lennox-Gastaut syndrome.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 12 supl., s. 34-35.
    Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Warszawa, 15-17 V 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    81/150
    Autorzy: Marek Tomaszewski, Marek Napiontek, Cezary Młynarczyk.
    Tytuł: Dolegliwości bólowe w obrębie goleni związane ze wzmożoną aktywnością fizyczną u żołnierzy zasadniczej służby wojskowej.
    Tytuł angielski: The lower leg pain connected with the increased physical activity of professional military service soldiers.
    Tytuł całości: W: Aktywność ruchowa, edukacja i zdrowie w (kon)tekstach proobronnych. Pod red.: Mariana Marcinkowskiego i Marka Sokołowskiego. Poznań: AWF im. E.
    Adres wydawniczy: Piaseckiego, 2003
    Strony: s. 209-211 bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    82/150
    Autorzy: A[nna] Ignyś, I[wona] Ignyś, M[aciej] Głowacki.
    Tytuł: Genetically determined long bones deficiency - Roberts syndrome, a case report.
    Czasopismo: Z. Orthop. Ihre Grenzgeb.
    Szczegóły: 2003 : Bd 141 suppl. 1, s. S138.
    Uwagi: Deutscher Orthopädenkongress vom 13. bis 16. November 2003 in Berlin. Abstracts der wissenschaftlichen Beiträge.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    83/150
    Autorzy: Barbara Rabska-Pietrzak, Monika Obara-Moszyńska, Eugeniusz Korman.
    Tytuł: Niskorosłość jako objaw wiodący w zespole Marshalla - prezentacja przypadku.
    Tytuł angielski: Short stature as a leading symptom in Marshall syndrome - case report.
    Tytuł całości: W: XXVII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Bydgoszcz, 12-15 VI 2003.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: s. 61.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    84/150
    Autorzy: B[ogda] Skowrońska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, W[itold] Stankiewicz, A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Przedwczesne dojrzewanie w przebiegu zespołu Schimmelpenning. Opis przypadku.
    Tytuł angielski: Precocious puberty in Schimmelpenning syndrome. A case report.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 123.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/150
    Autorzy: A[gnieszka] Korytowska-Niklas, A[nna] Bręborowicz, J[erzy] Alkiewicz.
    Tytuł: Przewlekła niewydolność oddechowa u 16-letniego chłopca z zespołem Freemana-Sheldona.
    Tytuł angielski: Chronic respiratory failure in a sixteen-year-old boy with Freeman-Sheldon syndrome.
    Czasopismo: Post. Aerozoloter.
    Szczegóły: 2003 : T. 11, nr 1, s. 53-58, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Prace plakatowe z II Sympozjum "Aerozole w medycynie". Poznań, 2003.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    86/150
    Autorzy: Tomasz Mieszczanek.
    Tytuł: Risk factors, course and treatment in Lennox-Gastaut syndrome.
    Czasopismo: Probl. Hig.
    Szczegóły: 2003 : nr 83, s. 115.
    Uwagi: Międzynarodowe Sympozjum Naukowe, Dni Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego Poznań 2003 "Między profilaktyką a medycyną kliniczną". Cz. 2. Poznań, 25-27 IX 2003 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/150
    Autorzy: Ewa Czaplicka, J[adwiga] Bernardczyk-Meller, I[wona] Rospond.
    Tytuł: Terson's syndrome - case presentations and therapeutical management.
    Tytuł całości: W: 3rd EURETINA Congress. Hamburg, Germany, 15 May-17 May 2003. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: abstr. p13.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    88/150
    Autorzy: B[arbara] Steinborn, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz.
    Tytuł: The risk factors, course and the treatment in Lennox-Gastaut syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Paediatr. Neurol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 7, nr 2, s. A19-A20.
    Uwagi: Abstracts for the IVth Congress of the Polish Child Neurology Society. 15-17 May 2003, Warsaw, Poland.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/150
    Autorzy: B[arbara] Steinborn, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz.
    Tytuł: The risk factors, course and treatment in Lennox-Gastaut syndrome.
    Tytuł całości: W: 8th Prague International Symposium of Child Neurology. Prague, March 22-25, 2003. Book of Abstracts.
    Adres wydawniczy: Prague, 2003
    Strony: s. 67.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/150
    Autorzy: Dariusz Mińkowski, Grzegorz Komarowski, Jacek Karoń.
    Tytuł: Zespół Boerhaave'a.
    Tytuł angielski: Boerhaave's syndrome.
    Czasopismo: Pol. Prz. Chir.
    Szczegóły: 2003 : T. 75, nr 12, s. 1221-1224, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    91/150
    Autorzy: B[ogda] Skowrońska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Zespół Carpentera u 12-miesięcznego chłopca - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Carpenter syndrome in 12 months old boy - case report.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 130.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/150
    Autorzy: Krzysztof Pawlaczyk, Andrzej Oko, Bengt Lindholm, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Zespół niedożywienie - zapalenie - miażdżyca (zespół MIA) u chorych z niewydolnością nerek.
    Tytuł angielski: Malnutrition - inflammation - atherosclerosis (MIA syndrome) in patients with renal failure.
    Czasopismo: Pol. Merk. Lek.
    Szczegóły: 2003 : T. 15, nr 88, s. 334-341, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    93/150
    Autorzy: B[ogda] Skowrońska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Zespół Schimmelpenning u 10-miesięcznego niemowlęcia. Opis przypadku.
    Tytuł angielski: Schimmelpenning syndrome in the 10-month infant. Case report.
    Tytuł całości: W: XXVII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Bydgoszcz, 12-15 VI 2003.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: s. 165.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    94/150
    Autorzy: L[ucjusz] Jakubowski, M[onika] Ignacak, O. Hiort, R[enata] Stawerska, A. Sobieszczańska-Jabłońska, Ewa Kostyk, A. Bielak, J. Słowikowska-Hilczer.
    Tytuł: Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł angielski: Clinical diagnosis, therapeutic recommendations and genetic counselling in cases of androgen insensitivity syndrome.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    95/150
    Autorzy: H[anna] Pecold-Stępniewska, I[wona] Przybylska-Rybczyńska, K[rystyna] Pecold.
    Tytuł: Einfluβ der Schwangerschaft auf den intraocularen Druck und das Gesichtsfeld bei einer Patientin mit Glaukom bei Rieger Syndrom.
    Tytuł angielski: The effect of pregnancy on intraocular pressure and visual field in patient with glaucoma in Rieger syndrome.
    Czasopismo: Ophthalmologe
    Szczegóły: 2002 : Bd 99 suppl. 1, s. S167.
    Uwagi: 100. Tagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Berlin, 26-29 September 2002.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    96/150
    Autorzy: B[arbara] Steinborn, Włodzimierz Paprzycki, Barbara Gurda.
    Tytuł: Przebieg i leczenie oraz czynniki ryzyka w zespole Lennox-Gastaut.
    Tytuł angielski: The course, treatment and risk factors in Lennox-Gastaut syndrome.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2002 : R. 71, nr 2-3, s. 120-128, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    97/150
    Autorzy: A[gnieszka] Korytowska-Niklas, A[nna] Bręborowicz, J[erzy] Alkiewicz.
    Tytuł: Przewlekła niewydolność oddechowa u 16-letniego chłopca z zespołem Freemana-Sheldona.
    Tytuł angielski: Chronic respiratory failure in a sixteen-year-old boy with Freeman-Sheldon syndrome.
    Czasopismo: Post. Aerozoloter.
    Szczegóły: 2002 : T. 10, nr 2, s. 24-29, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    98/150
    Autorzy: Alicja E. Grzegorzewska, Magdalena Leander, Irena Mariak.
    Tytuł: Różnice w ocenie klinicznej i laboratoryjnej w zależności od wieku chorych leczonych dializą otrzewnową.
    Tytuł angielski: Differences in clinical and laboratory evaluation in relation to age of patients treated with peritoneal dialysis.
    Czasopismo: Nefrol. Dial. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 6, nr 2, s. 136-141, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    99/150
    Autorzy: M[aria] Pospieszyńska.
    Tytuł: Schädel- und Gebissveränderungen bei Morbus Robinow - Ein Patientenbericht.
    Tytuł angielski: Abnormalities of the skull, face, and dentition in the Robinow syndrome - a patient report.
    Czasopismo: Kieferorthopadie
    Szczegóły: 2002 : Jg. 16, nr 4, s. 295-298, il. bibliogr. summ. Zsfassung.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/150
    Autorzy: H[anna] Pecold-Stępniewska, I[wona] Przybylska-Rybczyńska, K[rystyna] Pecold.
    Tytuł: Wpływ ciąży na ciśnienie śródgałkowe i pole widzenia w jaskrze w zespole Riegera.
    Tytuł angielski: Influence of pregnancy on the IOP and visual field in a patient suffering from glaucoma in Rieger's syndrome.
    Tytuł całości: W: III Sympozjum Jaskry. Sekcja Jaskry Polskiego Towarzystwa Okulistycznego. Wrocław, 10-12 X 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Wrocław, 2002
    Strony: s. 170-171.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/150
    Autorzy: Elżbieta Pastuła-Mańko, Małgorzata Piotrowicz, Alicja Grodzicka, Ewa Czichos, Ewa Gulczyńska, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół Edwardsa w materiale Kliniki Neonatologii ICZMP w latach 1993-2001.
    Tytuł angielski: Edwards's syndrome in material of Clinic Of Neonatology of Polish Mother's Memorial Hospital - Research Institute in the years 1993-2001.
    Tytuł całości: W: Medycyna perinatalna XXI wieku. III Kongres Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej. Łódź, 26-28 IX 2002. Streszcz. Red.: Jan Wilczyński, Dorota Nowakowska, Lech Podciechowski.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    102/150
    Autorzy: Elżbieta Pastuła-Mańko, Małgorzata Piotrowicz, Alicja Grodzicka, Ewa Czichos, Ewa Gulczyńska, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół Edwardsa w materiale Kliniki Neonatologii ICZMP w latach 1993-2001.
    Tytuł angielski: Edwards's syndrome in material of Clinic Of Neonatology of Polish Mother's Memorial Hospital - Research Institute in the years 1993-2001.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 2002 : T. 36, s. 362-367, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    103/150
    Autorzy: I[wona] Ignyś, B[rygida] Targońska, P[rzemysław] Mańkowski, Ł[ukasz] Kałużny.
    Tytuł: Zespół Roszpunki u 13-letniej dziewczynki.
    Tytuł angielski: Rapunzel syndrome of 13-year-old girl.
    Tytuł całości: W: II Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Bydgoszcz, 12-14 IX 2002.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 31.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    104/150
    Autorzy: A[licja] E. Grzegorzewska, I[rena] Mariak.
    Tytuł: Age and severity of malnutrition-inflammation-atherosclerosis (MIA) syndrome in continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) patients.
    Tytuł całości: W: 4th Baltic Meeting on Nephrology. Jurata, Poland, 11-13 May, 2001. Final Programme and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
    Strony: s. 83.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/150
    Autorzy: Alicja E. Grzegorzewska, Irena Mariak.
    Tytuł: Age and severity of malnutrition-inflammation-atherosclerosis syndrome in continuous ambulatory peritoneal dialysis patients.
    Czasopismo: Ann. Acad. Med. Gedan.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 31 suppl. 1, s. 251-261, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Proceedings of the Fourth Baltic Meeting on Nephrology. Jurata, Poland, 11-13 May 2001.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    106/150
    Autorzy: A[licja] E. Grzegorzewska, I[rena] Mariak.
    Tytuł: Contribution of the age in severity of malnutrition-inflammation atherosclerosis (MIA) syndrome in continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) patients.
    Tytuł całości: W: Second International Congress on Immunointervention in Nephrology. Chia Laguna, Sardinia, Italy, 24-26 May, 2001. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
    Strony: s. 27.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/150
    Autorzy: B[arbara] Steinborn.
    Tytuł: Czynniki ryzyka, przebieg i leczenie w zespole Lennoxa-Gastauta. Doświadczenia własne.
    Tytuł angielski: The risk factors, course and treatment of Lennox-Gastaut syndrome. Own experiences.
    Tytuł całości: W: VI Dni Neurologii Dziecięcej "Stany naglące w neuropediatrii". Poznań, 11-12 X 2001. Streszczenia. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 20, 125-126.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    108/150
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, J[erzy] Starzyk, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, H[anna] Dziatkowiak, J[anusz] Limon, A[lina] Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Kliniczne formy zespołu niewrażliwości na androgeny są zdeterminowane lokalizacją mutacji w receptorze androgenów.
    Tytuł angielski: Clinical forms of androgen insensitivity syndrome are determined by localisation of mutation in androgen receptor.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 236-237.
    Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/150
    Autorzy: A[licja] Sekula.
    Tytuł: Przypadek głębokiego niedosłuchu odbiorczego w zespole Wolffa Hirschhorna.
    Tytuł angielski: Case of deep perceptive hearing loss in Wolff Hirschhorn syndrome.
    Tytuł całości: W: XI Sympozjum Audiologiczne. Wrocław, 10-12 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
    Strony: s. 62.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    110/150
    Autorzy: S[tanisław] Zajączek, M[onika] Ignacak, M[aria] Giżewska, A. Jakubowska, M[aria] Szarras-Czapnik, M. Walczak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Rzadki przypadek zespołu częściowej niewrażliwości na androgeny powodowany przez mutację genu receptora androgenowego u 2-letniej dziewczynki.
    Tytuł angielski: A rare case of partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) with familial mutation detected in androgen receptor gene in a 2 yr. girl.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 164-165.
    Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    111/150
    Autorzy: Grażyna Jarząbek.
    Tytuł: Diagnostyka różnicowa u pacjentki z podejrzeniem zespołu Perraulta.
    Tytuł angielski: A patient with suspected Perrault's syndrome.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2000 : R. 69, nr 2, s. 152-156, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    112/150
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zespoły wad wrodzonych ze współistnieniem niskorosłości.
    Tytuł angielski: Genetically determined congenital malformation syndromes with coexisting short stature.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2000 : T. 8, nr 1, s. 105-113, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Zaburzenia wzrastania. Choroba guzkowa tarczycy. VII Podyplomowa Szkoła Pediatrii ZG PTP. Poznań, 5-6 V 2000.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    113/150
    Autorzy: G[rażyna] Jarząbek, E[ugeniusz] Grys, A[nna] [A.] Paczkowska.
    Tytuł: Rokitansky syndrome and other congenital malformations of the female genital tract.
    Tytuł całości: W: VIIIth European Congress on Pediatric and Adolescent Gynecology. Prague, Czech Republic, June 7-10, 2000.
    Adres wydawniczy: Prague, 2000
    Strony: s. 201-202.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/150
    Autorzy: Marek Niedziela.
    Tytuł: Rzadkie postaci przedwczesnego dojrzewania płciowego.
    Tytuł angielski: Rare cases of precocious puberty.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 2000 : T. 6, nr 1, s. 61-65, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    115/150
    Autorzy: M[aria] Pospieszyńska.
    Tytuł: Zmiany w narządzie żucia w zespole Robinowa.
    Tytuł całości: W: XXVI Sympozjum Sekcji Ortopedii Szczękowej (Ortodoncji) Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Szczecin, 15-17 VI 2000.
    Adres wydawniczy: Szczecin, 2000
    Strony: s. 59.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/150
    Autorzy: Wojciech Służewski, Grażyna Bugaj, Iwona Mozer-Lisewska, Marek Stajgis.
    Tytuł: Badania neuroobrazowe tomografii komputerowej i tomografii rezonansu magnetycznego w diagnostyce zespołu dziecka potrząsanego.
    Tytuł angielski: Computed tomography and magnetic resonance imaging in the diagnosis of shaken baby syndrome.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 1999 : T. 8, nr 16, s. 11-22, il. tab. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    117/150
    Autorzy: T[omasz] Jarmoliński, J[ózef] Stachowski, A[lfred] Warzywoda, J[anusz] Maciejewski.
    Tytuł: Hereditary nephritis with macrothrombocytopenia and atypical leukocytes - presentation of Fechtner syndrome or entirely new clinical entity ?
    Tytuł całości: W: XVth International Congress of Nephrology. XIth Latinamerican Congress of Nephrology. May 2-6, 1999, Buenos Aires, Argentina. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Buenos Aires, 1999
    Strony: s. 238.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/150
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Ophthalmic Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    119/150
    Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    120/150
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
    Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Nowa Med.
    Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
    Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/150
    Autorzy: W[ojciech] Służewski, G[rażyna] Bugaj, M[arek] Stajgis.
    Tytuł: Przydatność badań neuroobrazowych tomografii komputerowej i tomografii rezonansu magnetycznego w rozpoznaniu zespołu dziecka potrząsanego.
    Tytuł angielski: The significance of computed tomography and magnetic resonance imaging in diagnosis of the shaken baby syndrome.
    Czasopismo: Łódz. Biul. Neurol.
    Szczegóły: 1999 : supl. 1, s. 45.
    Uwagi: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Łódź, 6-8 V 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/150
    Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/150
    Autorzy: Małgorzata Sucharzewska-Tomczak, Alicja E. Grzegorzewska.
    Tytuł: Zespoły nerwowo-skórne (fakomatozy) a choroby nerek.
    Tytuł angielski: Neurocutaneous syndromes (phakomatoses) and kidney disorders.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1999 : R. 68, nr 11, s. 961-965, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    124/150
    Autorzy: Tomasz Jarmoliński, Emilia Szumińska-Napiontek, Alfred Warzywoda, Elżbieta Bortkiewicz, Grażyna Białkowska-Puszczewicz, Józef Stachowski.
    Tytuł: Zespół antyfosfolipidowy a powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u chorych z nefropatią toczniową - opis trzech przypadków.
    Tytuł angielski: Antiphospholipid syndrome with thrombo-embolic complications in patients with lupus nephritis - report of three cases.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 11, s. 1111-1117, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    125/150
    Autorzy: A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, B[ogda] Skowrońska, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Zespół Larsena u 8-miesięcznej dziewczynki.
    Tytuł angielski: Larsen syndrome in 8 months old girl.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 261.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    126/150
    Autorzy: M[arek] Niedziela, O. Hiort, E[ugeniusz] Korman, P.M. Holterhaus.
    Tytuł: Familial androgen insensitivity syndrome.
    Tytuł całości: W: IV European Congress of Endocrinology. Sevilla, Spain, 9-13 May 1998. Ed. by F. Sanchez-Franco, J.A.H. Wass. Abstracts of Plenary Lectures, Symposia, Oral Session and Poster Sessions.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: P3-32 bibliogr.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/150
    Autorzy: W[ojciech] Służewski, E[lżbieta] Skorupska, I[wona] Mozer-Lisewska.
    Tytuł: Leczenie felbamatem u dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta.
    Tytuł angielski: Felbamate therapy in children with Lennox-Gastaut syndrome.
    Tytuł całości: W: IV Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w padaczce". Wrocław, 9-10 X 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 53.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/150
    Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, M[arek] Niedziela, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel mutations in the androgen reception gene in two sibblings with Reifenstein syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 78-79.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/150
    Autorzy: Danuta Domachowska, Jadwiga Sowińska-Wigowska.
    Tytuł: Ocena jakości życia z zespołem Westa i Lennoxa-Gastaut.
    Tytuł angielski: Quality of life of children with West syndrome.
    Tytuł całości: W: II Międzynarodowy Kongres Edukacji w Pielęgniarstwie i Innych Naukach o Zdrowiu. Gniezno, 8-10 V 1998. Streszczenia. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 188-189.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/150
    Autorzy: Bogdan Rydzewski, Władysław Bartnik.
    Tytuł: Operacyjna poprawa słuchu w zespole niebieskich twardówek.
    Tytuł angielski: Surgical treatment of the hearing loss in the blue scleras syndrome.
    Czasopismo: Otolar. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 52, nr 1, s. 83-88, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    131/150
    Autorzy: Z[bigniew] Friebe, E[ugeniusz] Grys, E[lżbieta] Sowińska-Przepiera, G[rażyna] Jarząbek, K[atarzyna] Ochmańska, A[nna] [A.] Paczkowska, M[ichał] Pawlaczyk, Z[ofia] Bies, M. Krol.
    Tytuł: Patients with Rokitansky-Philip-Küstner syndrome : complex diagnostics and treatment with psychological and sexuological aspects.
    Tytuł całości: W: 3. Berliner Symposium für Kinder- und Jugendgynäkologie. [Berlin], 20. bis 22. Februar 1998. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 12.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/150
    Autorzy: M[arek] Niedziela, O. Hiort, P.-M. Holterhus, M[ichał] Błaszczyński, M[ałgorzata] Warzywoda, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Zespół częściowej i całkowitej niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł angielski: Complete and incomplete androgen insensibility syndrome.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 1998 : T. 9, s. 231, bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/150
    Autorzy: A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, M[arlena] Felerowicz-Jachimowicz, W[itold] Stankiewicz, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Zespół Fevre-Lanquepin u 10-miesięcznej dziewczynki.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 56.
    Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    134/150
    Autorzy: Marek Niedziela.
    Tytuł: Zespół niewrażliwości na androgeny i inne przyczyny niepełnej wirylizacji u dziecka z prawidłowym kariotypem 46,XY.
    Tytuł angielski: Androgen insensitivity syndrome and other causes of incomplete virilisation in babies with 46,XY karyotype.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 1998 : T. 9, s. 233-246, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    135/150
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Znaczenie badań molekularnych w dysmorfologii.
    Tytuł angielski: Significance of molecular examination in dysmorphology.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 85-90 tab.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    136/150
    Autorzy: W[itold] Stankiewicz, T[eresa] Gertig, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Delayed puberty - hypogonadotropic eunuchoidism - Kallmann syndrome - case report.
    Czasopismo: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 3, s. 210.
    Uwagi: Abstracts form the Scientific Program VII Symposium of the Polish Society for Pediatric Endocrinology. Warszawa, November 6-8, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/150
    Autorzy: M[arek] Niedziela, P[iotr] Fichna, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Familial inguinal hernia coexisting with androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 3, s. 175-176, il.
    Uwagi: Abstracts form the Scientific Program VII Symposium of the Polish Society for Pediatric Endocrinology. Warszawa, November 6-8, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/150
    Autorzy: Marek Niedziela.
    Tytuł: Familial inguinal hernia coexisting with complete androgen insensitivity syndrome.
    Tytuł całości: W: ESPE Summer School 1997. Roslagens Pärla, June 18-22, 1997. Case Reports.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
    Strony: s. 88-90.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    139/150
    Autorzy: Aleksander Araszkiewicz, Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Hoigne's syndrome, kindling, and panic disorder.
    Czasopismo: Depress. Anxiety
    Szczegóły: 1997 : nr 4, s. 139-143, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/150
    Autorzy: Z[bigniew] Friebe, E[ugeniusz] Grys, E[lżbieta] Sowińska-Przepiera, G[rażyna] Jarząbek, K[atarzyna] Ochmańska, A[nna] [A.] Paczkowska, Z[ofia] Bieś, J. Król.
    Tytuł: Patients with Rokitansky-Philip-Kustner syndrome complex diagnostics and treatment with psychological and sexological aspects.
    Czasopismo: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 3, s. 175.
    Uwagi: Abstracts form the Scientific Program VII Symposium of the Polish Society for Pediatric Endocrinology. Warszawa, November 6-8, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    141/150
    Autorzy: Barbara Raszeja-Kotelba, Krystyna Pecold, Katarzyna Boduch-Cieślińska.
    Tytuł: Zespół Aschera.
    Tytuł angielski: Ascher's syndrome.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1997 : R. 66, nr 6, s. 625-629, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    142/150
    Autorzy: Waldemar Bobkowski, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Joanna Mania, Wacława Paluszak, Janusz Maciejewski.
    Tytuł: Nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego u dzieci z zespołem Williamsa-Beurena (z. W-B).
    Tytuł angielski: Anomalies of cardiovascular system in children with Williams-Beuren syndrome.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 1996 : T. 26, nr 3, s. 305-309, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/150
    Autorzy: Barbara Halerz-Nowakowska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Marzena Maciejewska, Błażej Męczekalski.
    Tytuł: Pierwotny brak miesiączki uwarunkowany wrodzonym brakiem macicy i pochwy.
    Tytuł angielski: Primary amenorrhoea caused by the congenital agenesis of the uterus and vagina.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1996 : T. 67 supl. 1, s. 178-183, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: VIII Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej "Ginekologia dziewczęca - zdrowie przyszłej matki". Szczecin-Międzyzdroje, 30 V-1 VI 1996.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/150
    Autorzy: Mariola Pawlaczyk, Szymon Pietrzak, Monika Bowszyc-Dmochowska.
    Tytuł: Zespół znamienia naskórkowego - postać dwuobjawowa.
    Tytuł angielski: Epidermal nevus syndrome - bisymptome type.
    Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
    Szczegóły: 1996 : T. 69, nr 5, s. 505-510, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/150
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] Pecold.
    Tytuł: Charakterystyka i różnicowanie zespołu Marshalla.
    Tytuł angielski: Characterization and differential diagnosis of Marshall syndrome.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 197.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    146/150
    Autorzy: Magdalena Liska, Ryszard Philips, Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Marshalla - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Marshall syndrome - a case report.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 27-30, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    147/150
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
    Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    148/150
    Autorzy: K[rzysztof] Borski, D[anuta] Kostrzewa-Szymiec, J[arosław] Walkowiak, P[aweł] Daszkiewicz, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Ciężki przebieg zespołu Shwachmana-Diamonda u 6-miesięcznego dziecka.
    Tytuł angielski: Severe course of Shwachman-Diamond syndrome in 6-months old child.
    Tytuł całości: W: IV Konferencja Naukowa Grupy Roboczej Mukowiscydozy. VIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Poznań-Kiekrz, 20-23 X 1994. Programy.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1994
    Strony: s. 23.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    149/150
    Autorzy: M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Ein ungewöhnliches Syndrom : eine mit Monatszyklus verbundene rezidivierende Hirnstamminsuffizienz.
    Tytuł angielski: The uncommon syndrome, recurrent failure by brain stem connected with menstrual cycle.
    Tytuł całości: W: 24. Donau Symposium. Wien. 6.-7. Dezember, 1991. Abstrakts. [B.m., ok. 1991]
    Strony: abstr. 11.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    150/150
    Autorzy: Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome and features of connective tissue disorder in two sisters.
    Tytuł całości: W: 3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Ulm, 1991
    Strony: s. 149.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu