3/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin. Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease. Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med. Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485. p-ISSN: 1073-449X e-ISSN: 1535-4970 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/12
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq. Czasopismo: Respir. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1465-9921 e-ISSN: 1465-993X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report Czasopismo: BMC Med. Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1755-8794 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/12
Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler. Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0017-0011 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/12
Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer. Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: