logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: THYROID DYSGENESIS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Igor Zhukov, Kosma Szutkowski, Katarzyna Zawadzka, Raiha Tahir, Andrzej Minczykowski, Marek Niedziela, Marek Ruchała.
Tytuł: NKX2-5 variant in two siblings with thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 6, art. 3414 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23063414

    2/11
    Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Katarzyna Zawadzka, Paweł Sztromwasser, Marek Ruchała.
    Tytuł: Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endocrine
    Szczegóły: 2021 : Vol. 71, nr 2, s. 514-519, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.964. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1355-008X
    e-ISSN: 1559-0100

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12020-020-02422-1

    3/11
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Żemojtel, Witold Szaflarski, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoły, Luiza Handschuh, Kosma Woliński, Katarzyna Piątek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchała.
    Tytuł: Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endocrine
    Szczegóły: 2017 : Vol. 56, nr 2, s. 279-285, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.044.
    p-ISSN: 1355-008X
    e-ISSN: 1559-0100

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.179
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12020-017-1287-4

    4/11
    Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Ariadna Zybek-Kocik, Leonard Wartofsky, Marek Ruchała.
    Tytuł: Thyroid hemiagenesis: incidence, clinical significance, and genetic background.
    Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 102, nr 9, s. 3124-3137, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.901.
    p-ISSN: 0021-972X
    e-ISSN: 1945-7197

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.789
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1210/jc.2017-00784

    5/11
    Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Witold Szaflarski, Katarzyna Piątek, Bartłomiej Budny, Karolina Jaszczyńska-Nowinka, Maciej Biczysko, Tomasz Wierzbicki, Jerzy Skrobisz, Maciej Zabel, Marek Ruchała.
    Tytuł: Alternative 3' acceptor site in the exon 2 of human PAX8 gene resulting in the expression of unknown mRNA 'variant found in thyroid hemiagenesis and some types of cancers.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 60, nr 4, s. 573-578, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    6/11
    Autorzy: K[osma] Woliński, E[welina] Szczepanek-Parulska, B[artłomiej] Budny, E[lżbieta] Wrotkowska, K[atarzyna] Piątek, W[itold] Szaflarski, K[atarzyna] Ziemnicka, M[aciej] Zabel, M[arek] Niedziela, M[arek] Ruchała.
    Tytuł: Molekularna analiza genów zaangażowanych w proces organogenezy tarczycy u pacjentów z hemiagenezją.
    Tytuł angielski: Molecular analysis of genes involved in thyroid organogenesis in patients with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 174-175.
    Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/11
    Autorzy: Ewelina Szczepanek, Marek Ruchała, Witold Szaflarski, Bartłomiej Budny, Lidia Kilińska, Małgorzata Jaroniec, Marek Niedziela, Maciej Zabel, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: FOXE1 polyalanine tract length polymorphism in patients with thyroid hemoagenesis and subjects with normal thyroid.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 75, nr 5, s. 329-334, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/11
    Autorzy: Ewelina Szczepanek, Marek Ruchała, Lidia Kilińska, Małgorzata Jaroniec, Witold Szaflarski, Maciej Zabel, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: FOXE1 polyalanine tract (FOXE1-polyA) length polymorhism in patients with thyroid hemiagenesis and subjects with normal thyroid.
    Czasopismo: Endocr. Abstr.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 22, abstr. P839.
    Uwagi: 12th European Congress of Endocrinology. 24-28 April 2010, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/11
    Autorzy: E[welina] Szczepanek, M[arek] Ruchała, M[ałgorzata] Jaroniec, W[itold] Szaflarski, M[aciej] Zabel, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: TBX1 gene structure among patients with thyroid hemiagenesis in polish population.
    Czasopismo: N. Biotechnol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 27 suppl. 1, s. S62.
    Uwagi: 4th ESF Conference on Functional Genomics and Disease. April 14-17, 2010, Dresden, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/11
    Autorzy: Ewelina Anna Szczepanek, Promotor: Marek Ruchała.
    Tytuł: Hemiagenezja tarczycy : profil kliniczny oraz analiza molekularno-genetyczna. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Thyroid hemiagenesis : clinical profile and molecular-genetic analysis. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2009
    Strony: [1] , 153 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    11/11
    Autorzy: Marek Ruchała, Ewelina Szczepanek, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: Przypadek rodzinnego występowania hemiagenezji tarczycy.
    Tytuł angielski: A familial case of thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2008 : T. 59 supl. A, s. 124.
    Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Wrocław, 25-28 IX 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu