3/36
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski. Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/36
Autorzy: Błażej Ratajczak, Michał Gniot, Anna Przybyłowicz-Chalecka, Joanna Czerwińska-Rybak, Mieczysław Komarnicki, Krzysztof Lewandowski, Małgorzata Jarmuż-Szymczak. Tytuł: Characterization and significance of the Philadelphia negative/BCR-ABL1 positive rearrangement or masked Philadelphia translocation in patients with chronic myeloid leukemia treated with tyrosine kinase inhibitors: a single-center study. Czasopismo: Leuk. Lymphoma Szczegóły: 2020 : Vol. 61, nr 1, s. 189-193, il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.999. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1042-8194 e-ISSN: 1029-2403 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.280 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/36
Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos. Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.370. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.025 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/36
Autorzy: Lasse Kjaer, Vibe Skov, Morten T. Andersen, Anni Aggerholm, Philippe Clair, Michał Gniot, Karen Soeby, Lene Udby, Mikkel H. Dorff, Hans Hasselbalch, Niels Pallisgaard. Tytuł: Variant-specific discrepancy when quantitating BCR-]ABL1 e13a2 and e14a2 transcripts using the Europe Against Cancer qPCR assay. Czasopismo: Eur. J. Haematol. Szczegóły: 2019 : Vol. 103, nr 1, s. 26-34, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 0902-4441 e-ISSN: 1600-0609 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.220 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/36
Autorzy: L. Kjaer, V. Skov, M[ichał] Gniot, L. Udby, M. Dorff, H. Hasselbalch, N. Pallisgaard. Tytuł: Response differences in the BCR-ABL1 e13a2 and e14a2 variants may be a technical qPCR artifact. Czasopismo: Haematologica Szczegóły: 2017 : Vol. 102, suppl. 2, s. 235-236 abstr. P602, il. Uwagi: 22nd Congress of the European Hematology Association. Madrid, Spain, June 22-25, 2017. p-ISSN: 0390-6078 e-ISSN: 1592-8721 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/36
Autorzy: M[ichał] Gniot, M[ieczysław] Komarnicki, K[rzysztof] Lewandowski. Tytuł: The Europe Against Cancer protocol for BCR-ABL p210 transcript measurement may overestimate results for e13a2 variant. Czasopismo: Haematologica Szczegóły: 2017 : Vol. 102, suppl. 2, s. 240 abstr. P611, il. Uwagi: 22nd Congress of the European Hematology Association. Madrid, Spain, June 22-25, 2017. p-ISSN: 0390-6078 e-ISSN: 1592-8721 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/36
Autorzy: Dorota Ewa Bronowicka-Kłys, Andrzej Roszak, Piotr Pawlik, Stefan Sajdak, Anna Sowińska, Paweł Piotr Jagodziński. Tytuł: Transcript levels of ten-eleven translocation type 1-3 in cervical cancer and non-cancerous cervical tissues. Czasopismo: Oncol. Lett. Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 5, s. 3921-3927, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.522. p-ISSN: 1792-1074 e-ISSN: 1792-1082 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/36
Autorzy: Ewa Wiland, Marta Olszewska, Andrew Georgiadis, Nataliya Huleyuk, Barbara Panasiuk, Danuta Zastavna, Svetlana A. Yatsenko, Piotr Jędrzejczak, Alina T. Midro, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz. Tytuł: Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13)(p11.2;p12) in an infertile male. Czasopismo: Mol. Cytogenet. Szczegóły: 2014 : Vol. 7: 14, [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. e-ISSN: 1755-8166 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/36
Autorzy: Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Joanna Janiszewska, Krzysztof Szyfter, Lisa G. Shaffer. Tytuł: Narrowing the localization of the region breakpoint in most frequent Robertsonian translocations. Czasopismo: Chromosome Res. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, nr 4, s. 517-532, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0967-3849 e-ISSN: 1573-6849 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.478 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/36
Autorzy: Diana Massalska, Julia Bijok, Anna Kucińska-Chahwan, Aleksander Jamsheer, Joanna Bogdanowicz, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski. Tytuł: Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene - a case report. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 7, s. 541-544, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0017-0011 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/36
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajęcka. Tytuł: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2). Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 59, nr 12, s. 667-674, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/36
Autorzy: J[oanna] Janiszewska, L.G. Shaffer, K[rzysztof] Szyfter, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak. Tytuł: Punkty złamań w najczęstszych translokacjach robertsonowskich pochodzących de novo oraz występujących rodzinne. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 92. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
18/36
Autorzy: B. Ratajczak, A[nna] Przybyłowicz-Chalecka, J[oanna] Czerwińska-Rybak, M. Lewandowska, M[ieczysław] Komarnicki, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak. Tytuł: Wpływ współwystępowania translokacji wariantowych i innych zaburzeń kariotypu na odpowiedź cytogeniczną podczas leczenia przewlekłej białaczki szpikowej. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2013 : T. 44, Suppl., s. 85-86. Uwagi: XXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Poznań, 25-28 września 2013. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
21/36
Autorzy: Małgorzata Jarmuż, Renata Kroll, Anna Przybyłowicz-Chalecka, Błażej Ratajczak, Michał Gniot, Krzysztof Szyfter, Mieczysław Komarnicki. Tytuł: Megakaryocytic blast crisis in a chronic myeloid leukemia patient with rare variant of Philadelphia rearrangement t(9;22;22) and constitutional translocation t(3;7). Czasopismo: Cancer Genet. Cytogenet. Szczegóły: 2010 : Vol. 199, nr 1, s. 45-47, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.551 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
22/36
Autorzy: R[enata] Kroll, M[ałgorzata] Jarmuż, A. Przybyłowicz-Chalecka, B. Ratajczak, M[ichał] Gniot, M[ieczysław] Komarnicki. Tytuł: Megakaryocytic blast crisis in patient with rare variant of Philadelphia rearrangement T(9;22;22) and additional translocation T(3;7). Czasopismo: Haematologica Szczegóły: 2009 : Vol. 94 suppl. 2, s. 483. Uwagi: 14th Congress of the European Hematology Association. Berlin, Germany, June 4-7, 2009. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
23/36
Autorzy: Natalia Szymanowska, Wolfram Klapper, Stefan Gesk, Ralf Küppers, Jose I. Martin-Subero, Reiner Siebert. Tytuł: BCL2 and BCL3 are recurrent translocation partners of the IGH locus. Czasopismo: Cancer Genet. Cytogenet. Szczegóły: 2008 : Vol. 186, nr 2, s. 110-114, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
24/36
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schueler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T. Midro. Tytuł: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13; 14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 20, s. 2611-2616, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
25/36
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
26/36
Autorzy: N[atalia] Szymanowska, J.I. Martin-Subero, S. Gesk, W. Klapper, M. Gieting, R. Schmitz, A. Jauch, L. Harder, R. Küppers, R. Siebert. Tytuł: Chromosomal translocations in Hodgkin and Reed-Sterberg cells. Czasopismo: Haematologica Szczegóły: 2007 : Vol. 92 suppl. 5, s. 11, bibliogr. Uwagi: 7th International Symposium on Hodgkin Lymphoma. Cologne, Germany, 3-7 November 2007. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
27/36
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, C. Menzel, V.M. Kalscheuer, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, R[einhard] Ullmann. Tytuł: Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82. Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
30/36
Autorzy: M. Mayer, M[ałgorzata] Mazurek-Grząbka, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, H. Scherthan, H.H. Ropers. Tytuł: Complex translocation T(8,11,16) de novo in a patient with ectrodactyly and mental retardation. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 75. Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
31/36
Autorzy: Andrzej Kędzia, Monika Obara-Moszyńska, Marzena Wiśniewska. Tytuł: Haploinsuficjencja genu SHOX współistniejąca z somatotropinową niedoczynnością przysadki. Tytuł angielski: Coexistence of SHOX gene haploinsufficiency and growth hormone deficiency. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 6-7, s. 579-585, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
32/36
Autorzy: M[ichał] Witt, J[ustyna] Jółkowska, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold, K[atarzyna] Derwich, P[iotr] Klimas. Tytuł: EVI1 gene expression in children with acute lymphoblastic leukemia. Czasopismo: Pediatr. Blood Cancer Szczegóły: 2004 : Vol. 43, nr 4, s. 425. Uwagi: International Society of Paediatric Oncology SIOP XXXVI Congress Meeting. Oslo, Norway, September 16-19, 2004. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
34/36
Autorzy: Alina Wojda, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maria Lubka, Małgorzata Mossakowska, Michał Witt. Tytuł: The 102-year old woman with translocation (7;12) and infertility in anamnesis. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 3, s. 425-427, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
35/36
Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
36/36
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Christine Klett, Walter Just, Horst Hameister. Tytuł: Refinement of localization of the human genes for myeloperoxidase (MPO), protein kinase C, α polypeptide, PRKCA, and the DNA fragment D17S21 on chromosome 17q. Czasopismo: Hereditas Szczegóły: 1991 : Vol. 115, nr 1, s. 69-72, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.658 Polskie hasła przedmiotowe: