Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
TRISOMY - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów:
8
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy:
Katarzyna
Milanowska
, Natalia
Kochalska
, Michał
Piechota
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Jolanta
Kołowska
, Marcin
Straburzyński
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.8.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - genetyka
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość - genetyka
Medical Subject Headings:
Neurofibromatosis 1 - genetics
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism - genetics
2/8
Autorzy:
G[eorge]
Koumbaris
, E[lena]
Kypri
, K[yriakos]
Tsangaras
, A[chilleas]
Achilleos
, P[etros]
Mina
, M[aria]
Neofytou
, V[ouyla]
Velissariou
, G[eorgia]
Christopoulou
, I[oannis]
Kallikas
, A[licia]
González-Liñán
, E[gle]
Benusiene
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, P.
Marek
, A[lfredo]
Santana
, N[ikoletta]
Nagy
, Márta
Széll
, P[iotr]
Laudanski
, E[lisavet] A.
Papageorgiou
, M[arios]
Ioannides
, P[hilippos] C.
Patsalis
.
Tytuł:
Development of a novel targeted assay for non-invasive prenatal testing of fetal trisomies exhibits near-diagnostic accuracy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 66.
Uwagi:
European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - diagnostyka
Trisomia - genetyka
Diagnostyka prenatalna - metody
DNA - analiza
Medical Subject Headings:
Trisomy - diagnosis
Trisomy - genetics
Prenatal diagnosis - methods
DNA - analysis
3/8
Autorzy:
D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, O[lga]
Zając-Spychała
, E[wa]
Mały
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Trisomy of chromosome 8 in children with haematological malignancies.
Tytuł całości:
W:
The American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting. Boston, October 22-26, 2013. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2013]
Strony:
s. 631.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory krwi - genetyka
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 8 - genetyka
Dzieci
Medical Subject Headings:
Hematologic neoplasms - genetics
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 8 - genetics
Child
4/8
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Marta
Smyk
, Jolanta
Wierzba
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Woźniak
, Joanna
Skołożdrzy
, Maria
Fischer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.351
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Monosomia - genetyka
Trisomia - genetyka
Translokacja genetyczna
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Medical Subject Headings:
Monosomy - genetics
Trisomy - genetics
Translocation, genetic
Abnormalities, multiple - genetics
5/8
Autorzy:
Ryszard
Ślęzak
, Alina
Strzałkowska
, Halina
Czemarmazowicz
, Grażyna
Skulimowska
, Teresa
Matthews-Brzozowska
.
Tytuł:
Podwójna trisomia częściowa chromosomów 2 i 14 u dziecka z zespołem cech dysmorficznych.
Tytuł angielski:
Double partial trisomy of chromosome 2 and 14 in a child with dysmorphic syndrome.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2006 : T. 81, nr 4, s. 293-297, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Chromosomy człowieka para 2
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Chromosomes, human, pair 2
Prenatal diagnosis
6/8
Autorzy:
A.
Strzałkowska
, T[eresa]
Matthews-Brzozowska
, G.
Skulimowska
, R.
Ślęzak
, R.
Śmigiel
.
Tytuł:
Partial trisomy of 14q - case report.
Czasopismo:
Med. Dydak. Wychow.
Szczegóły:
2004 : R. 36 supl. 2, s. 34.
Uwagi:
30-lecie polsko-szwedzkiej współpracy zakładów Instytutu Stomatologii Akademii Medycznej w Warszawie. Warszawa, 21 V 2004 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Prenatal diagnosis
7/8
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Małgorzata
Mazurek
.
Tytuł:
Trisomy 8 mosaicism syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2002 : Vol. 43, nr 1, s. 115-118, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia
Mozaikowatość
Chromosomy człowieka para 8
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Mosaicism
Chromosomes, human, pair 8
8/8
Autorzy:
Renata
Glazar
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism
Cytogenetic analysis
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu