2/23
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus. Czasopismo: Front. Mol. Biosci. Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. e-ISSN: 2296-889X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/23
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Mikołaj Smolibowski, Dominika Błaszczyk, Piotr Jędrzejczak, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz. Tytuł: ESX1 gene as a potential candidate responsible for male infertility in nonobstructive azoospermia. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2023 : Vol. 13, art. 16563 [s. 1-14], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/23
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka. Tytuł: Sequence variants contributing to dysregulated inflammatory responses across keratoconic cone surface in adolescent patients with keratoconus. Czasopismo: Front. Immunol. Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1197054 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.354. p-ISSN: 1664-3224 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.300 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/23
Autorzy: Magdalena Mroczek, Jakub Liu, Mateusz Sypniewski, Tadeusz Pieńkowski, Bartosz Itrych, Joanna Stojak, Bartosz Pronobis-Szczylik, Maria Stępień, Elżbieta Kaja, Maciej Dąbrowski, Tomasz Suchocki, Marzena Wojtaszewska, Paweł Zawadzki, Anna Mach, Paweł Sztromwasser, Zbigniew J. Król, Joanna Szyda, Paula Dobosz. Tytuł: The cancer-risk variant frequency among Polish population reported by the first national whole-genome sequencing study. Czasopismo: Front. Oncol. Szczegóły: 2023 : Vol. 13, art. 1045817 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.305. e-ISSN: 2234-943X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/23
Autorzy: Piotr Rzymski, Dorota Zarębska-Michaluk. Tytuł: Wątrobowe perturbacje Ludwiga van Beethovena (1770-1827). Tytuł angielski: Hepatic perturbations of Ludwig van Beethoven (1770-1827). Czasopismo: Hepatologia Szczegóły: 2023 : T. 32, s. 136-144, il. bibliogr. streszcz. summ. p-ISSN: 1730-5039 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/23
Autorzy: Maciej Piernik, Dariusz Brzeziński, Paweł Sztromwasser, Klaudia Pacewicz, Weronika Majer-Burman, Michał Gniot, Dawid Sielski, Oleksii Bryzghalov, Alicja Woźna, Paweł Zawadzki. Tytuł: DBFE: Distribution-based feature extraction from structural variants in whole-genome data. Czasopismo: Bioinformatics Szczegóły: 2022 : Vol. 3, nr 19, s. 4466-4473, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.521. p-ISSN: 1367-4803 e-ISSN: 1367-4811 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.800 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/23
[Aut.] Guillaume Butler-Laporte, Gundula Povysil, Jack A. Kosmicki et al. [158 aut., i.a. Elżbieta Kaja] Tytuł: Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes. Results from the Host Genetics Initiative. Czasopismo: PLoS Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 11, art. e1010367 [s. 1-26], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.451. p-ISSN: 1553-7390 e-ISSN: 1553-7404 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.500 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/23
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/23
Autorzy: Robert Schopflin, Uira Souto Melo, Hossein Moeinzadeh, David Heller, Verena Laupert, Jakob Hertzberg, Manuel Holtgrewe, Nico Alavi, Marius-Konstantin Klever, Julius Jungnitsch, Emel Comak, Seval Turkmen, Denise Horn, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Patrick Callier, Damien Sanlaville, Orsetta Zuffardi, Romano Tenconi, Nehir Edibe Kurtas, Sabrina Giglio, Bettina Prager, Anna Latos-Bieleńska, Ida Vogel, Merete Bugge, Niels Tommerup, Malte Spielmann, Antonio Vitobello, Vera M. Kalscheuer, Martin Vingron, Stefan Mundlos. Tytuł: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes. Czasopismo: Nat. Commun. Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 1, art. 6470 [s. 1-15], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.148. e-ISSN: 2041-1723 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 16.600 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/23
Autorzy: Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Anna Latos-Bieleńska, Jacek Zaremba, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Olga Haus. Tytuł: Next-generation sequencing of connective tissue genes in patients with classical Ehlers-Danlos syndrome. Czasopismo: Curr. Issues Mol. Biol. Szczegóły: 2022 : Vol. 44, nr 4, s. 1472-1478, tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.837. p-ISSN: 1467-3037 e-ISSN: 1467-3045 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/23
Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Rafał Stępień, Alicja Woźna, Maciej Piernik, Paweł Sztromwasser, Maciej Dąbrowski, Michał Gniot, Sławomir Szymański, Maciej Socha, Piotr Kasprzak, Rafał Matkowski, Paweł Zawadzki. Tytuł: Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach. Czasopismo: Mol. Diagn. Ther. Szczegóły: 2022 : Vol. 26, nr 1, s. 105-116, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290. p-ISSN: 1177-1062 e-ISSN: 1179-2000 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/23
Autorzy: Agnieszka Malcher, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Maria Olszewska, Piotr Jędrzejczak, Dawid Sielski, Adam Nowakowski, Natalia Rozwadowska, Alexander N. Yatsenko, Maciej K. Kurpisz. Tytuł: Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Czasopismo: Andrology Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 8, s. 1605-1624, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.875. p-ISSN: 2047-2919 e-ISSN: 2047-2927 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.500 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/23
Autorzy: Monika Małgorzata Adamska, Ewelina Kowal-Wiśniewska, Katarzyna Kiwerska, Adam Ustaszewski, Joanna Czerwińska-Rybak, Zuzanna Kanduła, Marzena Wojtaszewska, Marta Barańska, Łukasz Pruchniewski, Krzysztof Lewandowski, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Lidia Gil. Tytuł: New genetic variants of TET2 and ASXL1 identified by next generation sequencing and pyrosequencing in a patient with MDS-RS-MLD and secondary acute myeloid leukemia. Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol. Szczegóły: 2021 : Vol. 46, nr 4, s. 524-530, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.348. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 1426-3912 e-ISSN: 1644-4124 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.634 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/23
Autorzy: Martyna Borowczyk, Promotor: Ewelina Szczepanek-Parulska. Tytuł: Poszukiwanie genetycznych determinantów złośliwości zmian pęcherzykowych tarczycy metodą screeningu genomowego. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Searching for genetic determinants of malignancy in follicular thyroid lesions employing genomic screening. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 117 s. [komentarz + cykl 4 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/23
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Lidia Gil, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała. Tytuł: Genetic heterogeneity of indeterminate thyroid nodules assessed preoperatively with next-generation sequencing reflects the diversity of the final histopathologic diagnosis. Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew. Szczegóły: 2019 : Vol. 129, nr 11, s. 761-769, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.789. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0032-3772 e-ISSN: 1897-9483 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: