logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI WRODZONA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Nina Wieczorek-Cichecka, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Aleksander Jamsheer, Paweł Matusik, Małgorzata [A.] Wilk, Elżbieta Petriczko, Maria Giżewska, Iwona Stecewicz, Mieczysław Walczak, Magda Rybak-Krzyszkowska, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach.
Tytuł: NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study.
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1149982 [s. 1-10], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.368.
e-ISSN: 1664-2392

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fendo.2023.1149982

    2/7
    Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/7
    Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach.
    Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2021.692978

    4/7
    Autorzy: K. Sałacińska, L. Rutkowska, I. Pinkier, D. Salachna, A. Rusińska, E. Jakubowska-Pietkiewicz, A[leksander] Jamsheer, L. Jakubowski, A. Gach.
    Tytuł: Genetic heterogeneity in Polish patients with Osteogenesis Imperfecta.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.49A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    5/7
    Autorzy: A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, D[ominik] Salachna, K[arolina] Antosik, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 220.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/7
    Autorzy: Bogdan Rydzewski, Władysław Bartnik.
    Tytuł: Operacyjna poprawa słuchu w zespole niebieskich twardówek.
    Tytuł angielski: Surgical treatment of the hearing loss in the blue scleras syndrome.
    Czasopismo: Otolar. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 52, nr 1, s. 83-88, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    7/7
    Autorzy: Hanna Harabasz, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Osteogenesis imperfecta - obraz kliniczny i defekt molekularny.
    Tytuł angielski: Osteogenesis imperfecta - clinical picture and molecular defect.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1997 : R. 66, nr 2, s. 175-182, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu