2/7
Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene. Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów. Adres wydawniczy: [B.m., 2022] Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/7
Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach. Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/7
Autorzy: Bogdan Rydzewski, Władysław Bartnik. Tytuł: Operacyjna poprawa słuchu w zespole niebieskich twardówek. Tytuł angielski: Surgical treatment of the hearing loss in the blue scleras syndrome. Czasopismo: Otolar. Pol. Szczegóły: 1998 : T. 52, nr 1, s. 83-88, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
7/7
Autorzy: Hanna Harabasz, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Osteogenesis imperfecta - obraz kliniczny i defekt molekularny. Tytuł angielski: Osteogenesis imperfecta - clinical picture and molecular defect. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1997 : R. 66, nr 2, s. 175-182, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe: