2/25
Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann. Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/25
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/25
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/25
Autorzy: Richard Gallon, Barbara Muhlegger, Soren-Sebastian Wenzel, Harsh Sheth, Christine Hayes, Stefan Aretz, Karin Dahan, William Foulkes, Christian P. Kratz, Tim Ripperger, Amedeo A. Azizi, Hagit Baris Feldman, Anne-Laure Chong, Ugur Demirsoy, Benoit Florkin, Thomas Imschweiler, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Stephan Lobitz, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Vanesa Perez-Alonso, Claudia Perne, Iman Ragab, Thorsten Rosenbaum, Daniel Rueda, Markus G. Seidel, Manon Suerink, Julia Taeubner, Stefanie-Yvonne Zimmermann, Johannes Zschocke, Gillian M. Borthwick, John Burn, Michael S. Jackson, Mauro Santibanez-Koref, Katharina Wimmer. Tytuł: A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 5, s. 649-655, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/25
Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer. Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing. Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018. Data dostępu: 3 VII 2018 r. Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/ Strony: abstr. P14.061A/A. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/25
Autorzy: Brittany Allen, Augusto Schneider, Berta Victoria, Yury O. Nunez Lopez, Mark Muller, Mateusz Szewczyk, Jakub Pazdrowski, Ewa Majchrzak, Wojciech Barczak, Wojciech Golusiński, Paweł Golusiński, Michał M. Masternak. Tytuł: Blood serum from head and neck squamous cell carcinoma patients induces altered microRNA and target gene expression profile in treated cells. Czasopismo: Front. Oncol. Szczegóły: 2018 : Vol. 8, art. 217 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.366. e-ISSN: 2234-943X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.137 Punktacja Min. Nauki: 7.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/25
Autorzy: Sneh Lata, Maddalena Marasa, Yifu Li, David A. Fasel, Emily Groopman, Vaidehi Jobanputra, Hila Rasouly, Adele Mitrotti, Rik Westland, Miguel Verbitsky, Jordan Nestor, lindsey M. Slater, Vivette D'Agati, Marcin Zaniew, Anna Materna-Kiryluk, Francesca Lugani, Gianluca Caridi, Luca Rampoldi, Aditya Mattoo, Chad A. Newton, Maya K. Rao, Jai Radhakrishnan, Wooin Ahn, Pietro A. Canetta, Andrew Bomback, Gerald B. Appel, Corinne Antignat, Gleen S. Markowitz, Christine K. Garcia, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Ali G. Gharavi. Tytuł: Whole-exome sequencing in adults with chronic kidney disease: A pilot study. Czasopismo: Ann. Intern. Med. Szczegóły: 2018 : Vol. 168, nr 2, s. 100-109. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 12.303. Correction: Ann Intern Med. 2018;168 (4): 308 - DOI: 10.7326/L18-0035 p-ISSN: 0003-4819 e-ISSN: 1539-3704 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 19.315 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/25
Autorzy: Miłosz Parczewski, Magdalena Leszczyszyn-Pynka, Magdalena Witak-Jedra, Bartosz Szetela, Jacek Gąsiorowski, Brygida Knysz, Monika Bociąga-Jasik, Paweł Skwara, Anna Grzeszczuk, Maria Jankowska, Grażyna Barałkiewicz, Iwona Mozer-Lisewska, Władysław Łojewski, Katarzyna Kozieł, Edyta Grąbczewska, Elżbieta Jabłonowska, Anna Urbańska. Tytuł: Expanding HIV-1 subtype B transmission networks among men who have sex with men in Poland. Czasopismo: PLoS ONE Szczegóły: 2017 : Vol. 12, nr 2, e0172473 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.407. e-ISSN: 1932-6203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.766 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/25
Autorzy: Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Żemojtel, Witold Szaflarski, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoły, Luiza Handschuh, Kosma Woliński, Katarzyna Piątek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchała. Tytuł: Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Endocrine Szczegóły: 2017 : Vol. 56, nr 2, s. 279-285, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.044. p-ISSN: 1355-008X e-ISSN: 1559-0100 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.179 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/25
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/25
Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach. Czasopismo: Pol. J. Pathol. Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1233-9687 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/25
Autorzy: M[aciej] Giefing, E[wa] Byzia, N[atalia] Zemke, K[atarzyna] Kiwerska, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[ałgorzata] Wierzbicka, G[rażyna] Greczka, R[eidar] Grenman, K[rzysztof] Szyfter. Tytuł: Next generation sequencing in laryngeal cancer specimens reveals alterations of the DIAPH2 gene that can putatively contribute to the metastatic potential of squamous carcinoma. Czasopismo: Eur. J. Cancer Szczegóły: 2016 : Vol. 61, suppl. 1, s. S48-S49. Uwagi: 24th Biennial Congress of the European Association for Cancer Research. Manchester, UK, 9-12 July 2016. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/25
Autorzy: Aneta Ścieżyńska, Dominika Oziębło, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Kamil Szulborski, Maciej Krawczyński, Piotr Stawiński, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Rafał Płoski, Monika Ołdak. Tytuł: Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe. Czasopismo: Exp. Eye Res. Szczegóły: 2016 : Vol. 145, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0014-4835 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.332 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/25
Autorzy: Anna Przybyła, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz. Tytuł: Analysis of sequence variants in the 3'UTR of CDKN2A gene in melanoma patients. Czasopismo: Współcz. Onkol. Szczegóły: 2015 : Vol. 19, nr 4, s. 276-279, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1428-2526 e-ISSN: 1897-4309 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 14.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/25
Autorzy: Ewa Byzia, Natalia Zemke, Katarzyna Kiwerska, Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Małgorzata Wierzbicka, Anna Bartochowska, Reidar Grenman, Krzysztof Szyfter, Maciej Giefing. Tytuł: Deep sequencing of the DIAPH2 and DIAPH3 metastasis related genes in primary laryngeal cancer specimens. Czasopismo: Współcz. Onkol. Szczegóły: 2015 : Vol. 19, suppl. 1, s. 7. Uwagi: 7th International Conference of Contemporary Oncology "Personalized cancer medicine and big data analysis". Poznan, 25-27 March 2015. Wersja na CD-ROM. p-ISSN: 1428-2526 e-ISSN: 1897-4309 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
21/25
Autorzy: A[neta] Ścieżyńska, D[ominika] Oziębło, M[agdalena] Korwin, K[amil] Szulborski, M[aciej] Krawczyński, P[iotr] Stawiński, J[acek] P. Szaflik, R[afał] Płoski, M[onika] Ołdak. Tytuł: Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/25
Autorzy: Małgorzata Jaroniec, Promotor: Danuta Ostalska-Nowicka. Tytuł: Analiza zmian w sekwencji genów kluczowych dla zespołu nerczycowego u dzieci. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Analysis of changes in sequences of genes essential for nephrotic syndrome in children. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2011 Strony: 138 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedry Pediatrii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe: