Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/47
Autorzy: Mikołaj Danielewski, Joanna Żuraszek, Aleksandra Zielińska, Karl-Heinz Herzig, Ryszard Słomski, Jarosław Walkowiak, Karolina Wielgus.
Tytuł: Methodological changes in the field of paleogenetics.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 1, art. 234 [s. 1-16], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14010234

2/47
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

3/47
Autorzy: Karolina Wielgus, Mikołaj Danielewski, Jarosław Walkowiak.
Tytuł: Svante Pääbo, reader of the Neanderthal genome.
Czasopismo: Acta Physiol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 237, nr 1, art. e13902 [s. 1-4], il. bibliogr.
p-ISSN: 1748-1708
e-ISSN: 1748-1716
Typ publikacji: ZO
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/apha.13902

4/47
Autorzy: Mikołaj Danielewski, Jan [K.] Nowak, Jarosław Walkowiak, Karolina Wielgus.
Tytuł: Tracing changes in the human genome left by the process of adaptation.
Tytuł całości: W: 10th Meeting of the International Society for Biomolecular Archaeology (ISBA) "New horizons in biomolecular archaeology". Tartu, Estonia, 13th-16th September 2023. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2023]
Strony: s. 292 (abstr. METP-043).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/47
Autorzy: Piotr Rzymski, Dorota Zarębska-Michaluk.
Tytuł: Wątrobowe perturbacje Ludwiga van Beethovena (1770-1827).
Tytuł angielski: Hepatic perturbations of Ludwig van Beethoven (1770-1827).
Czasopismo: Hepatologia
Szczegóły: 2023 : T. 32, s. 136-144, il. bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN: 1730-5039
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5114/hepatologia.2023.107003

6/47
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/47
Autorzy: Monika Englert-Golon, Bartłomiej Budny, Małgorzata [Anna] Lewandowska, Bartosz Burchardt, Natalia Smolarek, Katarzyna Ziemnicka, Paweł Piotr Jagodziński, Marek Ruchała, Marlena Grabowska, Stefan Sajdak.
Tytuł: Progressing vulvar melanoma caused by instability in cKIT juxtamembrane domain: a case report and review of literature.
Czasopismo: Curr. Oncol.
Szczegóły: 2022 : Vol. 29, nr 5, s. 3130-3137, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.722.
p-ISSN: 1198-0052
e-ISSN: 1718-7729
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3390/curroncol29050254

8/47
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/47
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2022.865494

10/47
Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, Z[uzanna] Adamek, P[aweł] Dominiak, F[ilip] Glista, D[awid] Larysz, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of craniosynostoses.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 37-38 (abstr. PROF 14).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/47
Autorzy: Jerzy Hohendorff, Magdalena Kwiatkowska, Dorota Pisarczyk-Wiza, Agnieszka Ludwig-Słomczyńska, Magdalena Milcarek, Przemysław Kapusta, Barbara Zapała, Beata Kieć-Wilk, Iwona Trznadel-Morawska, Magdalena Szopa, Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz, Maciej T. Małecki.
Tytuł: The clinical characteristics and mutation search within monogenic diabetes genes in type 1 diabetes patients with long-term disease and preserved kidney function.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2022 : Vol. 132, nr 2, art. 16143 [s. 1-8], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.16143

12/47
Autorzy: Jacob W. P. Potuijt, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina Bukowska-Olech, Picard Nguyen, Aleksander Jankowski, Frank Magielsen, Karolina Matuszewska, Christianne A. van Nieuwenhove, Robert.Jan H. Galjaard, Annelies de Klein, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomics
Szczegóły: 2022 : Vol. 297, nr 5, s. 1343-1352, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
p-ISSN: 1617-4615
e-ISSN: 1617-4623
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00438-022-01921-2

13/47
Autorzy: A. Szymczak, E[welina] Bukowska-Olech, M[ichał] Piechota, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: The results of multiple hereditary exostoses' molecular screening.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 38-39 (abstr, PROF 16).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/47
Autorzy: Mikołaj Danielewski, Jarosław Walkowiak, Karolina Wielgus.
Tytuł: Współczesne choroby cywilizacyjne - czego możemy się dowiedzieć analizując genomy starożytnych populacji?
Tytuł angielski: Modern civilization diseases - what can we learn by analysing genomes of ancient populations?
Tytuł całości: W: Postępy w naukach przyrodniczych: stan obecny i perspektywy.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red: Alicja Danielewska, Monika Maciąg.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydaw. Nauk. TYGIEL, 2022
Strony: s. 37-51, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISBN: 978-83-67104-46-3
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/47
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

16/47
Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Szymon Tytus Hryhorowicz, Emilia Lis, Tomasz Banasiewicz, Jacek Paszkowski, Maciej Borejsza-Wysocki, Jarosław Walkowiak, Wojciech Cichy, Piotr Krokowicz, Elżbieta Czkwianianc, Andrzej Hnatyszyn, Iwona Krela-Kaźmierczak, Agnieszka Dobrowolska, Ryszard Słomski, Andrzej Pławski.
Tytuł: Crohn's disease susceptibility and onset are strongly related to three NOD2 gene haplotypes.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 8, art. 3777 [1-22], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.665. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm10173777

17/47
Autorzy: Maria E. Joosse, Fabienne Charbit-Henrion, Remy Boisgard, Rolien H. C. Raatgeep, Dicky J. Lindenbergh-Kortleve, Léa M. M. Costes, Sandrine Nugteren, Nicolas Guegan, Marianna Parlato, Sharon Veenbergen, Valérie Malan, Jan K. Nowak, Iris H. I. M. Hollink, M. Luisa Mearin, Johanna C. Escher, Nadine Cerf-Bensussan, Janneke N. Samsom.
Tytuł: Duplication of the IL2RA locus causes excessive IL-2 signaling and may predispose to very early onset colitis.
Czasopismo: Mucosal Immunol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 14, nr 5, s. 1172-1182, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.852. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1933-0219
e-ISSN: 1935-3456
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.701
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41385-021-00423-5

18/47
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/47
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-020-00591-3

20/47
Autorzy: Piotr Solarczyk.
Tytuł: Host range of Cyclospora species: zoonotic implication.
Czasopismo: Acta Protozool.
Szczegóły: 2021 : Vol. 60, nr 1, s. 13-20, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.257. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 0065-1583
e-ISSN: 1689-0027
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.892
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.4467/16890027AP.21.002.14062

21/47
Autorzy: Monika Małgorzata Adamska, Ewelina Kowal-Wiśniewska, Katarzyna Kiwerska, Adam Ustaszewski, Joanna Czerwińska-Rybak, Zuzanna Kanduła, Marzena Wojtaszewska, Marta Barańska, Łukasz Pruchniewski, Krzysztof Lewandowski, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Lidia Gil.
Tytuł: New genetic variants of TET2 and ASXL1 identified by next generation sequencing and pyrosequencing in a patient with MDS-RS-MLD and secondary acute myeloid leukemia.
Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 46, nr 4, s. 524-530, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.348. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 1426-3912
e-ISSN: 1644-4124
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.634
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ceji.2021.111166

22/47
Autorzy: Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marcin Gabryel, Daria Marszałek, Agnieszka Dobrowolska, Ryszard Słomski.
Tytuł: NGS study of glucocorticoids response genes in inflammatory bowel disease patients.
Czasopismo: Arch. Med. Sci.
Szczegóły: 2021 : Vol. 17, nr 2, s. 4170-433, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.244. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.707
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/aoms.2019.84470

23/47
Autorzy: Manolito G. Torralba, Gajender Aleti, Weizhong Li, Kelvin Jens Moncera, Yi-Han Lin, Yanbao Yu, Michał M. Masternak, Wojciech Golusiński, Paweł Golusiński, Katarzyna Lamperska, Anna Edlund, Marcelo Freire, Karen E. Nelson.
Tytuł: Oral microbial species and virulence factors associated with oral squamous cell carcinoma.
Czasopismo: Microb. Ecol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 82, nr 4, s. 1030-1046, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.001.
p-ISSN: 0095-3628
e-ISSN: 1432-184X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.192
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00248-020-01596-5

24/47
Autorzy: Martyna Borowczyk, Promotor: Ewelina Szczepanek-Parulska.
Tytuł: Poszukiwanie genetycznych determinantów złośliwości zmian pęcherzykowych tarczycy metodą screeningu genomowego. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Searching for genetic determinants of malignancy in follicular thyroid lesions employing genomic screening.
Adres wydawniczy: Poznań, 2021
Strony: 117 s. [komentarz + cykl 4 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/47
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2186-3644
e-ISSN: 2186-361X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5582/irdr.2021.01042

26/47
Autorzy: Mikołaj Danielewski, Jarosław Walkowiak, Karolina Wielgus.
Tytuł: Współczesne choroby cywilizacyjne - czego możemy się dowiedzieć analizując genomy starożytnych populacji?
Tytuł angielski: Modern civilization diseases - what can we learn by analysing genomes of ancient populations?
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum Biomedyczne "Eskulap". Lublin, 4 grudnia 2021 r. Abstrakty.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Kamil Maciąg, Monika Olszówka.
Adres wydawniczy: Lublin : Fundacja na rzecz promocji nauki i rozwoju TYGIEL, 2021
Strony: s. 29-30.
p-ISBN: 978-83-66861-97-8
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/47
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2020
Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/47
Autorzy: Magdalena Krygier, Mariusz Kwarciany, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, Natalia Krawczyńska, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawinski, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, Bartosz Karaszewski, Janusz Limon, Jarosław Sławek, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Tytuł: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 3, s. 415-419, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13489

29/47
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Barbara Więckowska, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Differences in mutational profile between follicular thyroid carcinoma and follicular thyroid adenoma identified using next generation sequencing.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2019 : Vol. 20, nr 13, art. 3126 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.894. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.556
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms20133126

30/47
Autorzy: L. Handschuh, P. Wojciechowski, M[aciej] Kaźmierczak, K[rzysztof] Lewandowski, M[ieczysław] Komarnicki, M[arek] Figlerowicz.
Tytuł: Exome sequencing of acute myeloid leukemia - looking for a needle in a haystack.
Czasopismo: FEBS Open Bio
Szczegóły: 2019 : Vol. 9, suppl. 1, s. 100-101 (abstr. P-02-029).
Uwagi: 44th FEBS Congress "From Molecules to Living Systems". Krakow, Poland, July 6-11, 2019.
p-ISSN: 2211-5463
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/47
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Lidia Gil, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Genetic heterogeneity of indeterminate thyroid nodules assessed preoperatively with next-generation sequencing reflects the diversity of the final histopathologic diagnosis.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2019 : Vol. 129, nr 11, s. 761-769, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.789. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.14979

32/47
Autorzy: Fabienne Charbit-Henrion, Marianna Parlato, Sylvain Hanein, Rémi Duclaux-Loras, Jan [K.] Nowak, Bernadette Begue, Sabine Rakotobe, Julie Bruneau, Cecile Fourrage, Olivier Alibeu, Frédéric Rieux-Laucat, Eva Lévy, Marie-Claude Stolzenberg, Fabienne Mazerolles, Sylvain Latour, Christelle Lenoir, Alain Fischer, Capucine Picard, Marina Aloi, Jorge Amil Dias, Mongi Ben Hariz, Anne Bourrier, Christian Breuer, Anne Breton, Jiri Bronski, Stephan Buderus, Mara Cananzi, Stéphanie Coopman, Clara Crémilleux, Alain Dabadie, Clémentine Dumant-Forest, Odul Egritas Gurkan, Alexandre Fabre, Aude Fischer, Marta German Diaz, Yago Gonzalez-Lama, Olivier Goulet, Graziella Guariso, Neslihan Gurcan, Matjaz Homan, Jean-Pierre Hugot, Eric Jeziorski, Evi Karanika, Alain Lachaux, Peter Lewindon, Rosa Lima, Fernando Magro, Janos Major, Georgia Malamut, Emmanuel Mas, Istvan Mattyus, Luisa M. Mearin, Jan Melek, Victor Manuel Navas-Lopez, Anders Paerregaard, Cecile Pelatan, Bénédicte Pigneur, Isabel Pinto Pais, Julie Rebeuh, Claudio Romano, Nadia Siala, Caterina Strisciuglio, Michela Tempia-Caliera, Patrick Tounian, Dan Turner, Vaidotas Urbonas, Stéphanie Willot, Frank M. Ruemmele, Nadine Cerf-Bensussan.
Tytuł: Diagnostic yield of next-generation sequencing in very early-onset inflammatory bowel diseases: a multicentre study.
Czasopismo: J. Crohns Colitis
Szczegóły: 2018 : Vol. 12, nr 9, s. 1104-1112, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.581.
p-ISSN: 1873-9946
e-ISSN: 1876-4479
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.827
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1093/ecco-jcc/jjy068

33/47
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Dorota Filipowicz, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Is it a cancer? Searching for new markers of follicular thyroid cancer with wide-panel next-generation sequencing.
Tytuł całości: W: 6th European Young Endocrine Scientists Meeting. Poznań, 31 August- 2 September 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: s. 18-19.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/47
Autorzy: Rena M. Schweizer, Arun Durvasula, Joel Smith, Samuel H. Vohr, Daniel R. Stahler, Marco Galaverni, Olaf Thalmann, Douglas W. Smith, Ettore Randi, Elaine A. Ostrander, Richard E. Green, Kirk E. Lohmueller, John Novembre, Robert Wayne.
Tytuł: Natural selection and origin of a melanistic allele in North American gray wolves.
Czasopismo: Mol. Biol. Evol.
Szczegóły: 2018 : Vol. 35, nr 5, s. 1190-1209, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 5.912.
p-ISSN: 0737-4038
e-ISSN: 1537-1719
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.797
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1093/molbev/msy031

35/47
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2018.82893

36/47
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Promotor: Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Poszukiwanie nowych czynników genetycznych biorących udział w etiopatogenezie izolowanego hipogonadyzmu hipogonadotropowego przy użyciu zaawansowanych metod analizy genomu. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2018
Strony: [3], VI, 145 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/47
Autorzy: M[aciej] Kotowski, A[nna] Bogacz, J[oanna] Bartkowiak-Wieczorek, A. Bukowska, N. Surowiec, K[rzysztof] Dziewanowski, B[ogusław] Czerny, E[dmund] Grześkowiak, M. Ostrowski, B[ogusław] Machaliński, J. Sieńko.
Tytuł: The importance of new generation sequencing (NGS) HLA typing in renal transplantation - preliminary report.
Czasopismo: Transplant. Proc.
Szczegóły: 2018 : Vol. 50, nr 6, s. 1605-1615, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.509.
p-ISSN: 0041-1345
e-ISSN: 1873-2623
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.959
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.transproceed.2018.05.005

38/47
Autorzy: Magdalena Cabała, K[arolina] E. Matuszewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Biernacka, E. Szmida, G. Kołodziej, P. Gasperowicz, J. Kosińska, G. Kostrzewa, A. Walczak, M. Rydzanicz, M. Sąsiadek, R. Płoski, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 5.3.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/47
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2016.30

40/47
Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Andrzej Pławski, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Paweł Boruń, Szymon Hryhorowicz, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Ryszard Słomski.
Tytuł: Badania DNA w chorobach neuromięśniowych.
Tytuł całości: W: Analiza DNA. Praktyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Uniw. Przyrodniczego w Poznaniu, 2014
Strony: s. 147-163 [ark. wyd. 1,3], il. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7160-763-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/47
Autorzy: Marzena Skrzypczak-Zielińska, Oliwia Zakerska-Banaszak, Marta Kaczmarek-Ryś, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Ludwika Jakubowska-Burek, Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Szymon Hryhorowicz, Marlena Szalata, Andrzej Hnatyszyn, Liliana Łykowska-Szuber, Piotr Eder, Marcin Gabryel, Krzysztof Linke, Ryszard Słomski.
Tytuł: Badania DNA w nieswoistych chorobach zapalnych jelit.
Tytuł całości: W: Analiza DNA. Praktyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Uniw. Przyrodniczego w Poznaniu, 2014
Strony: s. 165-180 [ark. wyd. 1,3], il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7160-763-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/47
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J.P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Analiza genu VSX1 wśród polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 114.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/47
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, P. Machtel, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Analysis of mitochondrial sequences in patients with keratoconus.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2767.
Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2767.x

44/47
Autorzy: D. Garcia-Alfonso, D. Cantalapiedra, C. Collado, V. Fernandez-Pedrosa, A. Romera, V. Felipe, J. Trivino, S. Zuniga-Trejos, A. Forteza, L. Moreno, B. Perez-Ortega, P. Chevalier, B. Gerull, M. Martínez-Atienza, A. Pereira, G. Millat, A[leksander] Jamsheer, M. Gil, R. Saez-Villaverde, A. Reparaz, S. Santillan.
Tytuł: Sudden death and next generation sequencing: characterization of heart disease using a 72-gene NGS panel.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336 (abstr. P12.237).
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/47
Autorzy: Sasha A. Bluvshteyn-Walker, Promotor: Marek Niedziela.
Tytuł: Childhood thyroid nodular disease and the risk of cancer : long vs. short splice forms of FLIP in childhood thyroid nodular disease. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: [1] , IX, 131 s. il. tab. 31 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Poznan University of Medical Sciences - Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/47
Autorzy: Ryszard Słomski, Robert Kalak, Katarzyna Nuc, Łukasz Wolko, Andrzej Pławski, Marta Kaczmarek, Katarzyna Ziemnicka, Daniel Lipiński.
Tytuł: Sekwencjonowanie DNA metodą cykliczną z zastosowaniem izotopów lub znaczników fluorescencyjnych.
Tytuł angielski: DNA sequencing by cyclic method wiyh use of isotope or fluorescent markers.
Tytuł całości: W: Przykłady analiz DNA. Pod red. Ryszarda Słomskiego. Wyd. 2.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. AR im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, 2004
Strony: s. 300-308 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PF
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/47
Autorzy: Aleksander H. Kędra, Vasyl V. Tkach, Zdzisław Świderski, Zbigniew Pawłowski.
Tytuł: Intraspecific variability among NADH dehydrogenase subunit 1 sequences of Taenia hydatigena.
Czasopismo: Parasitol. Int.
Szczegóły: 2001 : Vol. 50, nr 2, s. 145-148, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu