logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ANIRIDIA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in the PAX6 gene related to isolated aniridia.
Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
Szczegóły: 2023 : Vol. 63, nr 4, s. 109-115, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
p-ISSN: 0914-3505
e-ISSN: 1741-4520

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cga.12520

    2/10
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

    3/10
    Autorzy: Monika Modrzejewska, Wiktoria Bosy, Patrycja Woźniak.
    Tytuł: Malformations of the anterior segment of the eyeball with microphthalmos in the contralateral eye in a child with the PAX6 gene mutation - case report.
    Czasopismo: Pomeranian J. Life Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 68, nr 3, s. 54-58, il. bibliogr. abstr. summ.
    p-ISSN: 2450-4637

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.21164/pomjlifesci.838

    4/10
    Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka.
    Tytuł: PAX6 gene sequencing in patients with isolated aniridia.
    Tytuł całości: W: 21st International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 27th May-29th May 2021. Abstract book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2021
    Strony: s. 44.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/10
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
    Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0021-5155
    e-ISSN: 1613-2246

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

    6/10
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.10.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/10
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: The genetics of aniridia - simple things become complicated.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 151-159, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-017-0426-1

    8/10
    Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-013-0154-0

    9/10
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 115.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/10
    Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia.
    Czasopismo: Ophthalmic Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu