logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: BADANIA GENETYCZNE
Liczba odnalezionych rekordów: 24



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/24
Autorzy: Joanna Kinga Ponińska, Weronika Pelczar-Płachta, Agnieszka Pollak, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Grażyna Truszkowska, Ilona Michałowska, Emilia Szafran, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski, Rafał Płoski.
Tytuł: Double heterozygous pathogenic variants in the LOX and PKD1 genes in a 5-year-old patient with thoracic aortic aneurysm and polycystic kidney disease.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 11, art. 1983 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes14111983

    2/24
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka w okulistyce.
    Tytuł całości: W: Okulistyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023
    Strony: s. 325-333, il. bibliogr.
    Informacje o wydaniu: Wyd. 2
    p-ISBN: 978-83-67447-38-6

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/24
    Autorzy: I[gnace] Vergote, A[ntonio] Gonzalez-Martin, I[sabelle] Ray-Coquard, P. Harter, N[icoletta] Colombo, P. Pujol, D[omenica] Lorusso, M[ansoor] R. Mirza, B. Brasiuniene, R[adosław] Mądry, J. D. Brenton, M. G. E. M. Ausem, R. Büttne, D. Lambrecht.
    Tytuł: European experts consensus: BRCA/homologous recombination deficiency testing in first-line ovarian cancer.
    Czasopismo: Ann. Oncol.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 33, nr 3, s. 276-287, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 14.027.
    p-ISSN: 0923-7534

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 50.500
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.annonc.2021.11.013

    4/24
    Autorzy: Radosław Mądry.
    Tytuł: Jaka jest rola badań genetycznych u chorych na raka jajnika?
    Tytuł całości: W: Leczenie systemowe chorych na nowotwory ginekologiczne.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Marka Z. Wojtukiewicza i Mariusza Bidzińskiego.
    Adres wydawniczy: Gdańsk : Wydaw. AsteriaMed, 2022
    Strony: s. 150-155, bibliogr. przy rozdz.
    p-ISBN: 978-83-66801-41-7

    Seria: Eksperci odpowiadają na pytania lekarzy praktyków.
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/24
    Autorzy: Marlena Szalata, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Aleksandra [A.] Zielińska, Ryszard Słomski, Karolina Wielgus, Magdalena Słomska.
    Tytuł: Badania genetyczne bliźniąt.
    Tytuł całości: W: Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, 2021
    Strony: s. 97-115, il. tab. bibliogr.
    Informacje o wydaniu: Wyd. 1.
    p-ISBN: 978-83-950393-8-6

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/24
    Tytuł: Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, 2021
    Strony: 328 s. , il. tab. , 26 cm , bibliogr. przy rozdz.
    Uwagi: Publikacja nie należy do bibliografii pracowników UMP.
    Informacje o wydaniu: Wyd. 1.
    p-ISBN: 978-83-950393-8-6

    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/24
    [Aut.] E.J. Vollstedt, J.O. Aasly, B. Al Mubarak et al. [63 aut., i.a. J[olanta] Dorszewska].
    Tytuł: The MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Research Resource.
    Czasopismo: Mov. Disord.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 36, suppl. 1, s. S327 (abstr. 764), il.
    Uwagi: Abstracts of the MDS Virtual Congress 2021. September 17-22, 2021.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/24
    Autorzy: Katarzyna Kiwerska, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Krzysztof Szyfter, Maciej Giefing, Małgorzata Wierzbicka.
    Tytuł: Wieloaspektowe badania guzów litych głowy i szyi.
    Tytuł całości: W: Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, 2021
    Strony: s. 79-88, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-950393-8-6

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/24
    Autorzy: Magdalena Bosak, Anna Sułek, Maria Łukasik, Amadeusz Żak, Agnieszka Słowik, Anetta Lasek-Bal.
    Tytuł: Genetic testing and the phenotype of Polish patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) - a cohort study.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, art. 107439 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1525-5050
    e-ISSN: 1525-5069

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107439

    10/24
    [Aut.] Pedro Marques, Francisca Caimari, Laura C. Hernandez-Ramirez, David Collier, Donato Iacovazzo, Amy Ronaldson, Kesson Magid, Chung Thong Lim, Karen Stals, Sian Ellard, Ashley B. Grossman, Marta Korbonits, FIPA Consortium [i.a. Marek Niedziela].
    Tytuł: Significant benefits of AIP testing and clinical screening in familial isolated and young-onset pituitary tumors.
    Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 105, nr 6, s. e2247-e2260, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0021-972X
    e-ISSN: 1945-7197

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1210/clinem/dgaa040

    11/24
    Autorzy: Richard Gallon, Barbara Muhlegger, Soren-Sebastian Wenzel, Harsh Sheth, Christine Hayes, Stefan Aretz, Karin Dahan, William Foulkes, Christian P. Kratz, Tim Ripperger, Amedeo A. Azizi, Hagit Baris Feldman, Anne-Laure Chong, Ugur Demirsoy, Benoit Florkin, Thomas Imschweiler, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Stephan Lobitz, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Vanesa Perez-Alonso, Claudia Perne, Iman Ragab, Thorsten Rosenbaum, Daniel Rueda, Markus G. Seidel, Manon Suerink, Julia Taeubner, Stefanie-Yvonne Zimmermann, Johannes Zschocke, Gillian M. Borthwick, John Burn, Michael S. Jackson, Mauro Santibanez-Koref, Katharina Wimmer.
    Tytuł: A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 5, s. 649-655, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1059-7794
    e-ISSN: 1098-1004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/humu.23721

    12/24
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badania genetyczne w jaskrze - aktualne możliwości.
    Tytuł angielski: Genetic investigations in glaucoma - current possibilities.
    Czasopismo: OphthaTherapy
    Szczegóły: 2018 : Vol. 5, nr 1, s. 16-20, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2353-7175
    e-ISSN: 2543-9987

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.24292/01.OT.310318.03

    13/24
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka w okulistyce.
    Tytuł całości: W: Okulistyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018
    Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il.
    p-ISBN: 978-83-65835-89-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/24
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie.
    Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
    Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5550-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/24
    Autorzy: Grażyna Jarząbek-Bielecka, Rafał Czepczyński, Magdalena Pisarska-Krawczyk, Witold Kędzia, Paulina Wojtyła-Buciora.
    Tytuł: Problem hypogonadyzmu ze szczególnym uwzględnieniem problemu u dziewcząt.
    Tytuł angielski: The problem of hypogonadism with particular focus on hypogonadism in girls.
    Czasopismo: Med. Rodz.
    Szczegóły: 2018 : R. 21, nr 1, s. 58-63, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 1505-3768
    e-ISSN: 1731-2523

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/24
    Autorzy: Magdalrena Pajdowska, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Anna Bogdańska, Dariusz Kozłowski, Edyta Szymańska, Magdalena Wojtyło, Łukasz Kałużny, Monika Kugaudo, Małgorzata Krajewska-Walasek, Ewa Pronicka.
    Tytuł: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
    Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
    Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
    Szczegóły: 2017 : T. 14, nr 4, s. 654-664, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2080-5438

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/24
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka we współczesnej okulistyce praktycznej.
    Tytuł angielski: Genetics in contemporary practical ophthalmology.
    Tytuł całości: W: Międzynarodowa Konferencja "Nowe trendy w okulistyce praktycznej". Szczecin, 21-22 kwietnia 2017. Program i streszczenia.
    Adres wydawniczy: Szczecin : InspireCongress, 2017
    Strony: s. 74-75.
    p-ISBN: 978-83-947480-1-2

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/24
    Autorzy: Monica Abreu-Głowacka.
    Tytuł: Analiza genetyczna szczątków ludzkich.
    Tytuł angielski: Genetic analysis of human remains.
    Tytuł całości: W: Horodysko. Od epoki kamienia do wczesnego średniowiecza. Badania 2004-2005.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red. Tomasza Dzieńkowskiego.
    Adres wydawniczy: Lublin : Instytut Archeologii UMCS w Lublinie, 2016
    Strony: s. 336-341 [ark. wydaw. 0,8], il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISBN: 97-83-65133-00-7

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/24
    Autorzy: Anna Hyrchała, Dorota Lorkiewicz-Muszyńska, Monica Abreu-Głowacka, Wojciech Kociemba, Tomasz Kulczyk, Michał Rychlik, Mariusz Glapiński, Agnieszka Przystańska, Bartłomiej Bartecki.
    Tytuł: Interdisciplinary investigations on Strzyzow Culture cemetery from Early Bronze Age in Rogalin (Eastern Poland).
    Tytuł całości: W: 22nd Annual Meeting of the EAA. Vilnus, 31st August - 4th September 2016. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Klaipeda, 2016
    Strony: s. 497-498.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    20/24
    Autorzy: Anna Hyrchała, Dorota Lorkiewicz-Muszyńska, Monica Abreu-Głowacka, Wojciech Kociemba, Tomasz Kulczyk, Michał Rychlik, Eliza Michalak, Mariusz Glapiński, Marzanna Ciesielska.
    Tytuł: Kolejny sezon badań na cmentarzysku kultury strzyżowskiej w Rogalinie stan. 15, pow. hrubieszowski w 2015 roku.
    Tytuł całości: W: XXXII Konferencja Sprawozdawcza "Badania archeologiczne w Polsce środkowowschodniej, zachodniej Białorusi i Ukrainie w roku 2015". Lublin, 31 marca -1 kwietnia 2016 r. Streszczenia wystąpień.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Anny Zakościelnej.
    Adres wydawniczy: Lublin : Instytut Archeologii UMCS; Muzeum Lubelskie, 2016
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/24
    Autorzy: Monica Abreu-Głowacka.
    Tytuł: Badania genetyczne - odkrywanie tajemnic grobów kultury strzyżowskiej.
    Tytuł całości: W: Wojownik i księżniczka. Archeologia - medycyna sądowa - sztuka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Red. katalogu: Anna Hyrchała, Bartłomiej Bartecki].
    Adres wydawniczy: Hrubieszów : [Muzeum im. ks. St. Staszica], 2015
    Strony: s. 170-181 [ark. wyd. 1,6], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-931607-6-1

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/24
    Autorzy: Dorota Lorkiewicz-Muszyńska, Wojciech Kociemba, Artur Rewekant.
    Tytuł: Charakterystyka szczątków kostnych z cmentarzyska w Rogalinie.
    Tytuł całości: W: Wojownik i księżniczka. Archeologia - medycyna sądowa - sztuka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Red. katalogu: Anna Hyrchała, Bartłomiej Bartecki].
    Adres wydawniczy: Hrubieszów : [Muzeum im. ks. St. Staszica], 2015
    Strony: s. 130-139 [ark. wyd. 1,2], il. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-931607-6-1

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/24
    Autorzy: Marek Niedziela.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna w endokrynologii dziecięcej.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2012 : T. 11, supl. 1, s. 12.
    Uwagi: II Szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Kraków, 13-15 września 2012
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/24
    Autorzy: Marek Pietryga, Klaus Lücke, Grzegorz H. Bręborowicz.
    Tytuł: Nieinwazyjne metody oceny DNA płodu oraz komórek płodowych w krążeniu ciężarnej.
    Tytuł całości: W: Położnictwo. T. 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemiczna w medycynie perinatalnej.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Mirosław Wielgoś.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2012
    Strony: s. 315-319, bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu