4/22
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn. Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/22
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/22
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe. Czasopismo: Adv. Med. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 1896-1126 e-ISSN: 1898-4002 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/22
Autorzy: Katarzyna Iżykowska, Karolina Rassek, Magdalena Żurawek, Karina Nowicka, Julia Paczkowska, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Marta Podralska, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Monika Joks, Karolina Olek-Hrab, Maciej Giefing, Grzegorz K. Przybylski. Tytuł: Hypomethylation of the promoter region drives ectopic expression of TMEM244 in Sézary cells. Czasopismo: J. Cell. Mol. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 24, nr 18, s. 10970-10977, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.154. p-ISSN: 1582-1838 e-ISSN: 1582-4934 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.658 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/22
Autorzy: Robert Kleszcz, Violetta Krajka-Kuźniak, Jarosław Paluszczak. Tytuł: Porcupine and CBP/β-catenin are the most suitable targets for the inhibition of canonical Wnt signaling in colorectal carcinoma cell lines. Czasopismo: Post. Hig. Med. Dośw. (online) Szczegóły: 2020 : T. 74, s. 224-235, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.067. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 0032-5449 e-ISSN: 1732-2693 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: PL Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.270 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/22
Autorzy: Bence Gyorgy, Carl Nist-Lund, Bifeng Pan, Yukako Asai, K. Domenica Karavitaki, Benjamin P. Kleinstiver, Sara P. Garcia, Mikołaj P. Zaborowski, Paola Solanes, Sofia Spataro, Bernard L. Schneider, J. Keith Joung, Gwenaelle S. G. Geleoc, Jeffrey R. Holt, David P. Corey. Tytuł: Allele-specific gene editing prevents deafness in a model of dominant progressive hearing loss. Czasopismo: Nat. Med. Szczegóły: 2019 : Vol. 25, nr 7, s. 1123-1130, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 11.062. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 1078-8956 e-ISSN: 1546-170X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 36.130 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/22
Autorzy: Zachariah Payne Sellers, Łukasz Bołkun, Janusz Kłoczko, Marzena Liliana Wojtaszewska, Krzysztof Lewandowski, Marcin Moniuszko, Mariusz Z. Ratajczak, Gabriela Schneider. Tytuł: Increased methylation upstream of the MEG3 promotor is observed in acute myeloid leukemia patients with better overall survival. Czasopismo: Clin. Epigenetics Szczegóły: 2019 : Vol. 11, art. 50 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.131. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1868-7075 e-ISSN: 1868-7083 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.028 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/22
Autorzy: Magdalena Siedlarska, Aleksander Jamsheer, Michał Ciastoń, Jolanta Strzelecka, Sergiusz Jóźwiak. Tytuł: Rapidly progressing brain atrophy in a child with developmental regression. Czasopismo: Pediatr. Neurol. Szczegóły: 2019 : Vol. 94, s. 80-81, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.637. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 0887-8994 e-ISSN: 1873-5150 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.890 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/22
Autorzy: Wojciech A. Cieślikowski, Promotor: Zbigniew Kwias, Promotor: Joanna Wesoły. Tytuł: Ekspresja genów TMEM jako marker progresji w raku jasnokomórkowym nerki. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Expression of TMEM genes as a marker of progression in clear cell renal carcinoma. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 73 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Urologii i Onkologii Urologicznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
15/22
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Rola genu ORMDL3 w patogenezie astmy. Tytuł angielski: The role of ORMDL3 in the pathogenesis of asthma. Czasopismo: Alergia Szczegóły: 2016, nr 1 (67), s. 20, 23-24, bibliogr. streszcz. summ. p-ISSN: 1641-5728 Typ publikacji: PA Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 3.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/22
Autorzy: Filip Rybakowski, Agnieszka Słopień, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser. Tytuł: The 5-HT2A -1438A/G and 5-HTTLPR polymorphisms and personality dimensions in adolescent anorexia nervosa : association study. Czasopismo: Neuropsychobiology Szczegóły: 2006 : Vol. 53, nr 1, s. 33-39, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
17/22
Autorzy: Cezary Żekanowski, Maciej P. Golan, Krystiana A. Krzyśko, Wanda Lipczyńska-Łojkowska, Sławomir Filipek, Anna Kowalska, Grzegorz Rossa, Beata Pepłońska, Maria Styczyńska, Aleksandra Maruszak, Dorota Religa, Mieczysław Wender, Jerzy Kulczycki, Maria Barcikowska, Jacek Kuźnicki. Tytuł: Two novel presenilin 1 gene mutations connected with frontotemporal dementia-like clinical phenotype : genetic and bioinformatic assessment. Czasopismo: Exp. Neurol. Szczegóły: 2006 : Vol. 200, nr 1, s. 82-88, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.156 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
18/22
Autorzy: Anna Kowalska, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Józef Szczech, Wojciech Kozubski, Grzegorz Rossa, Mieczysław Wender. Tytuł: Presenilin 1 mutations in Polish families with early-onset Alzheimer's disease. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2004 : Vol. 42, nr 1, s. 9-14, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.507 Punktacja Min. Nauki: 7.000 Polskie hasła przedmiotowe:
20/22
Autorzy: Anna Kowalska, Mieczysław Wender, L. Lannfelt. Tytuł: Lack of association between an intronic polymorphism in the presenilin-1 gene and sporadic late-onset Alzheimer disease in Polish patients. Czasopismo: Dement. Geriatr. Cogn. Disord. Szczegóły: 1998 : Vol. 9, nr 3, s. 137-139. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.710 Polskie hasła przedmiotowe:
21/22
Autorzy: Andrzej Maciej Kochański. Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth. Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease. Czasopismo: Post. Biol. Komórki Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
22/22
Autorzy: Michał Witt, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Renata Matuszak, Wojciech Cichy, Krzysztof Borski. Tytuł: A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094 Polskie hasła przedmiotowe: