Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: BIAŁKA DOMENY BLOKU T - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 10

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/10
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.14428

2/10
Autorzy: J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Bzdęga, M[ateusz] Biela, G[ail] Deutsch, J[oseph] Kitzmiller, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, J[effrey] Whitsett, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 leaving TBX2 intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/10
Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin.
Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease.
Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
p-ISSN: 1073-449X
e-ISSN: 1535-4970
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1164/rccm.202206-1039TR

4/10
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62656

5/10
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq.
Czasopismo: Respir. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1465-9921
e-ISSN: 1465-993X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s12931-021-01617-y

6/10
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report
Czasopismo: BMC Med. Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 1755-8794
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s12920-020-0701-6

7/10
Autorzy: A. Tewes, J. Hucke, T. Römer, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, A. Bohring, P. Wieacker, S. Ledig.
Tytuł: Sequence variants in TBX6 are associated with disorders of the Müllerian ducts - an update.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P01.061.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/10
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010

9/10
Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13605

10/10
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Kilner, C[hirag] Patel, B[onnie] Scurry, E[sther] Kinning, K[ate] Chandler, S[halini] N. Jhangiani, Z[eynep] H. Coban Akdemir, J[ames] R. Lupski, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1109 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu