Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CHOROBA CHARCOT-MARIE-TOOTHA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
15
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/15
Autorzy:
Andrzej
Kochański
, Ann
Lofgren
, Hanna
Jędrzejowska
, Barbara
Ryniewicz
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Anna-Maria
Barciszewska
, Joanna
Samocko
, Irena
Hausmanowa-Petrusewicz
, Peter
De-Jonghe
, Vincent
Timmerman
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel connexin 32 missense mutation (E208G) causing Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo:
Hum. Mutat.
Szczegóły:
2001 : Vol. 17, nr 2, s. 157, tab. bibliogr.
Uwagi:
Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report Online
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
6.134
Punktacja Min. Nauki:
19.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation
Genetic techniques
2/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, H[anna]
Jędrzejowska
, B[arbara]
Ryniewicz
, D.
Kabzińska
, B[artłomiej]
Budny
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Badania genetyczne w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth w Polsce.
Tytuł angielski:
Genetic examinations in Charcot-Marie disease in Poland.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 133-134.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja - genetyka
Fenotyp
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation - genetics
Phenotype
Genetic techniques
3/15
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J[arosław]
Wronka
.
Tytuł:
Mozaika duplikacji w regionie 17P11.2 w zespole Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) wykrywana z użyciem techniki ECFS-FISH.
Tytuł angielski:
Duplication mosaicism in 17P11.2 region in Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) syndrome detected by ECFS-FISH technique.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 40.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Chromosomy człowieka para 17
Chromosomy człowieka para 22
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Chromosomes, human, pair 17
Chromosomes, human, pair 22
Genetic techniques
4/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, D.
Kabzińska
, B[arbara]
Ryniewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, M[aria]
Giżewska
, B[eata]
Ciechanowska
, H.
Drac
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Zespół Roussy-Levy jest odmianą fenotypową choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1B.
Tytuł angielski:
Roussy-Levy syndrom is phenotypic variety of Charcot-Marie disease type 1B.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 134-135.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Fenotyp
Chromosomy człowieka para 17
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Phenotype
Chromosomes, human, pair 17
Mutation - genetics
5/15
Autorzy:
Andrzej
Kochański
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji:
PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja
Fenotyp
Genotyp
Techniki genetyczne
Genetyka - metody
Rozprawy doktorskie
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation
Phenotype
Genotype
Genetic techniques
Molecular biology - methods
Dissertations, academic
6/15
Autorzy:
Andrzej
Kochański
.
Tytuł:
Clinical, electrophysiological and molecular studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 59.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - diagnostyka
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Badanie neurologiczne
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - diagnosis
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Neurologic examination
7/15
Autorzy:
M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja metodą FISH dodatkowego chromosomu markerowego zawierającego region 17p11.2 związany z Charcot-Marie-Tooth typ 1A.
Tytuł angielski:
Identification of additional marker chromosome containing 17p11.2 region connected with Charcot-Marie-Tooth type 1A by FISH method.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 94-95.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Techniki genetyczne
Markery genetyczne
Chromosomy człowieka para 17
Chromosomy człowieka para 22
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Genetic techniques
Genetic markers
In situ hybridization
Chromosomes, human, pair 17
Chromosomes, human, pair 22
8/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, H[anna]
Jędrzejowska
, B[arbara]
Ryniewicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular and pathological studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
1999 : Vol. 50, nr 3, s. 211.
Uwagi:
Symposium of the Committee on Genetics and Committee on Electron Microscopy at the Committee on Cell and Molecular Pathology, VI Division of Polish Academy of Sciences, Section on Electron Microscopy and Poznań Division of the Polish Society of Pathologists. Poznań, 10-11 December, 1998. Abstracts.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Genetic techniques
9/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, V[incent]
Timmerman
, H[anna]
Jędrzejowska
, B[arbara]
Ryniewicz
, A[nn]
Lofgren
, E.
De Vriendt
, C[hristine]
Van Broeckhoven
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo:
Ann. N. Y. Acad. Sci.
Szczegóły:
1999 : Vol. 883, s. 493-496, il. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.964
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja
Techniki genetyczne
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation
Genetic techniques
Chromosome deletion
10/15
Autorzy:
Andrzej
Kochański
, Barbara
Steinborn
, Barbara [Bożena]
Galas-Zgorzalewicz
, Anna
Lofgren
, Vincent
Timmerman
, Christine
Van Broeckhoven
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Roussy-Levy'ego - przypadek rodzinny.
Tytuł angielski:
Roussy-Levy syndrom - case report.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
1999 : T. 8, nr 16, s. 57-63 i., bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Aberracje chromosomowe
Chromosomy człowieka para 17
Stopa - patomorfologia
Ręka - patomorfologia
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Chromosome aberrations
Chromosomes, human, pair 17
Foot - pathology
Hand - pathology
11/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Zmienność fenotypowa chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski:
Phenotypic variation of Charcot-Marie-Tooth disorders.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
Uwagi:
Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - diagnostyka
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Fenotyp
Genotyp
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - diagnosis
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Phenotype
Genotype
12/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, J[adwiga]
Jaruzelska
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease.
Tytuł całości:
W:
IV Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w padaczce". Wrocław, 9-10 X 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1998]
Strony:
s. 77.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja
Techniki genetyczne
Geny
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation
Genetic techniques
Genes
13/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, V[incent]
Timmerman
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, J[adwiga]
Jaruzelska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 39A, s. 41.
Uwagi:
The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja
Techniki genetyczne
Geny
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation
Genetic techniques
Genes
14/15
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, V[incent]
Timmerman
, A[nn]
Löfgren
, V.
Wouters
, E.
De Vriendt
, J[adwiga]
Jaruzelska
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, C[hristine]
Van Broeckhoven
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo:
J. Peripher. Nerv. Syst.
Szczegóły:
1998 : Vol. 3, nr 4, s. 294-295.
Uwagi:
Report and abstracts of the 7th Annual Symposium of the European Chacot-Marie-Tooth Consortium. Antwerpen, Belgium, July 3-5, 1998.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Mutacja
Techniki genetyczne
DNA - analiza
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
Mutation
Genetic techniques
DNA - analysis
15/15
Autorzy:
Andrzej Maciej
Kochański
.
Tytuł:
Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski:
The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo:
Post. Biol. Komórki
Szczegóły:
1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Charcot-Marie-Tootha - genetyka
Analiza mutacyjna DNA
Fenotyp
Białka błonowe - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Charcot-Marie-Tooth disease - genetics
DNA mutational analysis
Phenotype
Connexins - genetics
Point mutation
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu