logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHOROBY GENETYCZNE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Dorota Jurkiewicz, Krystyna H. Chrzanowska, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked hypophosphatemic rickets in children: clinical phenotype, therapeutic strategies and molecular background.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2021 : T. 72, nr 2, s. 108-119, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.385. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.569
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/EP.a2020.0087

    2/8
    Autorzy: R[emi] Duclaux-Loras, F[abienne] Charbit-Henrion, B. Neven, J[an] [K.] Nowak, S. Collardeau-Frachon, C. Malcus, P[ierre] F. Ray, D[espina] Moshous, J. Beltrand, O. Goulet, N[adine] Cerf-Bensussan, A. Lachaux, F[rederic] Rieux-Laucat, F[rank] M. Ruemmele.
    Tytuł: Clinical heterogeneity of immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome: a French multicenter retrospective study.
    Czasopismo: Clin. Transl. Gastroenterol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 9, nr 10, art. e201 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.584.
    e-ISSN: 2155-384X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.803
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41424-018-0064-x

    3/8
    Autorzy: Rémi Duclaux-Loras, Fabienne Charbit-Henrion, Jan [K.] Nowak, Sophie Collardeau-Frachon, Christophe Malcus, Pierre Ray, Benedicte Neven, Frederic Rieux-Laucat, Nadine Cerf-Bensussan, Olivier Goulet, Alain Lachaux, Frank M. Ruemmele.
    Tytuł: Clinical heterogeneity of IPEX: a retrospective study of 31 patients.
    Czasopismo: J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 64, suppl. 1, s. 286.
    Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for PaediatricGastroenterology, Hepatology and Nutrition ESPGHAN. May 10-13, Prague, Czech Republic, 2017.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/8
    Autorzy: K[atarzyna] Sałacińska, A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, T[adeusz] Biegański, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Connective tissue metabolism disorders - a Polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 200.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/8
    Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/8
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/8
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23239

    8/8
    Autorzy: A[nna] Kłosowska-Zawadka, J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[nna] Gotz-Więckowska, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Die Bedeutung der Familienuntersuchung bei der juvenilen Retinoschisis.
    Tytuł angielski: Importance of family examination in juvenile X-linked retinoschisis.
    Czasopismo: Ophthalmologe
    Szczegóły: 2005 : Bd 102 H. 12, s. 1193-1199, il. bibliogr. abstr. Zsfassung.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.559
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu