logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHOROBY KOŚCI ROZWOJOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/10
Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann.
Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/ejhg.2015.266

3/10
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/jhg.2016.30

4/10
Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach.
Czasopismo: Pol. J. Pathol.
Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1233-9687
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.5114/pjp.2016.59480

5/10
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, UK.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 104.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/10
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/10
Autorzy: Philippe M. Campeau, Dalia Kasperaviciute, James T. Lu, Lindsay C. Burrage, Choel Kim, Mursuki Hori, Berkley R. Powell, Fiona Stewart, Temis Maria Felix, Jenneke van den Ende, Marzena Wiśniewska, Hulya Kayserili, Patrick Rump, Sheela Nampoothiri, Salim Aftimos, Antje Mey, Lal D.V. Nair, Michael L. Begleiter, Isabelle De Bie, Girish Meenakshi, Mitzi L. Murray, Gabriela M. Repetto, Mahin Golabi, Edward Blair, Alison Male, Fabienne Giuliano, Ariana Kariminejad, William G. Newman, Sanjeev S. Bhaskar, Jonathan E. Dickerson, Bronwyn Kerr, Siddharth Banka, Jacques C. Giltay, Dagmar Wieczorek, Anna Tostevin, Joanna Wiszniewska, Sau Wai Cheung, Raoul C. Hennekam, Richard A. Gibbs, Brebdan H. Lee, Sanjay M. Sisodiya.
Tytuł: The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Czasopismo: Lancet Neurol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN: 1474-4422
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 21.896
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70265-5

8/10
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Genetyka w praktyce stomatologicznej.
Tytuł angielski: Genetics in dental practice.
Tytuł całości: W: Problemy opieki stomatologicznej nad populacją wieku rozwojowego w Poznaniu w latach 1996-2005. Pod red.: Marii Borysewicz-Lewickiej.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 64-65.
Uwagi: Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa XII Zjazdu Sekcji Stomatologii Dziecięcej PTS - "Aktualne problemy w stomatologii wieku rozwojowego".
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/10
Autorzy: A[nna] Ignyś, I[wona] Ignyś, M[aciej] Głowacki.
Tytuł: Genetically determined long bones deficiency - Roberts syndrome, a case report.
Czasopismo: Z. Orthop. Ihre Grenzgeb.
Szczegóły: 2003 : Bd 141 suppl. 1, s. S138.
Uwagi: Deutscher Orthopädenkongress vom 13. bis 16. November 2003 in Berlin. Abstracts der wissenschaftlichen Beiträge.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/10
Autorzy: A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostic difficulties in brachyolmia - presentation of two cases.
Tytuł całości: W: Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy: [Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony: s. 225.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu