5/14
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing. Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. p-ISSN: 2186-3644 e-ISSN: 2186-361X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/14
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński. Tytuł: Genetyka w okulistyce. Tytuł całości: W: Okulistyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski. Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018 Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il. p-ISBN: 978-83-65835-89-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/14
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński. Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6. Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene. Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017. Adres wydawniczy: [B.m., 2017] Strony: s. 332-333. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL, EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/14
Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński. Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2015 Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
9/14
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Monika Podfigurna-Musielak, Małgorzata Mrugacz, Krystyna Pecold, Marzena Gajęcka. Tytuł: Narzędzia genetyki molekularnej wykorzystywane do identyfikacji genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku. Tytuł angielski: Molecular genetics methods used for genetically determined ocular system disorders identification. Czasopismo: Okulistyka Szczegóły: 2007 : T. 10, nr 1 (1), s. 34-38, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
10/14
Autorzy: M[ałgorzata] A. Rydzanicz, M[onika] Podfigurna-Musielak, A[gata] Frajdenberg, B[assem] A. Bejjani, S.M. Leam, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Familial myopia in Polish population. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Scand. Szczegóły: 2006 : Vol. 84 suppl. 239, s. 47. Uwagi: EVER 2006. European Association for Vision and Eye Research [Meeting]. Vilamoura, Portugal, October 4-7, 2006; Toż na s. 116. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
12/14
Autorzy: Jadwiga Bernardczyk-Meller. Tytuł: Zwyrodnienie żółtkowate - choroba Besta : występowanie i trudności diagnostyczne. Tytuł angielski: Vitelliform macular dystrophy (Best disease) occurence and diagnostic. Czasopismo: Okulistyka Szczegóły: 2003 : T. 6, nr 1, s. 55-58, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 1.000 Polskie hasła przedmiotowe:
14/14
Autorzy: Anna Gotz-Więckowska, Izabela Kulińska-Niedziela. Tytuł: Najczęstsze problemy okulistyczne u noworodków i niemowląt. Tytuł angielski: The most frequent ophthalmic disorders in newborns and infants. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 471-474, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe: