logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHOROBY OKA DZIEDZICZNE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Małgorzata Sobolewska, Marta Świerczyńska, Mariola Dorecka, Dorota Wyględowska-Promieńska, Maciej R. Krawczyński, Ewa Mrukwa-Kominek.
Tytuł: CDHR1- related cone-rod dystrophy: clinical characteristics, imaging findings, and genetic test results - a case report.
Czasopismo: Medicina (Kaunas)
Szczegóły: 2023 : Vol. 59, nr 2, art. 399 [s. 1-10], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.702.
p-ISSN: 1010-660X
e-ISSN: 1648-9144
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/medicina59020399

    2/7
    Autorzy: Katarzyna Jaśkowiak, Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Maciej Niewada, Dominik Golicki.
    Tytuł: Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 - obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2022 : R. 124, nr 1, s. 7-15, il. tab. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Wersja anglojęzyczna na stronie internetowej czasopisma.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ko.2021.111731

    3/7
    Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151.
    e-ISSN: 1090-0535
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus



    4/7
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    5/7
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, P. Pawłowski, M. Suwała-Michalczyk, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, A. Bakunowicz-Łazarczyk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 93.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/7
    Autorzy: Agata Frajdenberg, Promotor: Krystyna Pecold.
    Tytuł: Asocjacja wybranych markerów genetycznych z rodzinną wysoką krótkowzrocznością w rodzinach polskich. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Association of seleceted genetic markers with familiar high myopia in Polish families. Doctroral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2008
    Strony: 131 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Okulistyczna UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    7/7
    Autorzy: Monika Podfigurna-Musielak, Agata Frajdenberg, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Mrugacz, Krystyna Pecold, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Typy dziedziczenia w genetycznie uwarunkowanych chorobach narządu wzroku.
    Tytuł angielski: Patterns of inheritance in genetically determined ocular system disorders.
    Czasopismo: Okulistyka
    Szczegóły: 2007 : T. 10, nr 1 (1), s. 39-43, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu