Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/46
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
Tytuł: Perception of psychosocial burden in mothers of children with rare pediatric neurological diseases.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2025 : Vol. 15, art. 6295 [s. 1-11], tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703.
p-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41598-025-87251-w

2/46
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Tońska, Aleksandra Maciejczuk, Katarzyna Nowomiejska, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: DNAJC30 gene variants are a frequent cause of a rare disease: Leber hereditary optic neuropathy in Polish patients.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2024 : Vol. 24, nr 24, art. 17496 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.900
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms242417496

3/46
Autorzy: Urszula Stefaniak-Preis, Ada Kaczmarek, Mirosław Andrusiewicz, Magdalena Roszak, Natalia Trzeszczyńska, Włodzimierz Samborski, Ewa Mojs, Roksana Malak.
Tytuł: First diagnostic questionnaire for assessing patients' social functioning: comprehensive DDX3X syndrome patient profile.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2024 : Vol. 13, nr 24, art. 7842 [s. 1-17], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm13247842

4/46
Autorzy: Jan Domaradzki, Dariusz Walkowiak.
Tytuł: Invisible patients in rare diseases: parental experiences with the healthcare and social services for children with rare diseases. A mixed method study.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 14016 [s. 1-16], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-024-63962-4

5/46
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki, Renata Mozrzymas, Łukasz Kałużny, Jarosław Walkowiak.
Tytuł: Navigating the unique challenges of caregiving for children with rare diseases: are the care experiences of all caregivers the same? A focus on life-limiting rare diseases.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2024 : Vol. 13, nr 15, art. 4510 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm13154510

6/46
Autorzy: E[wa] Mojs.
Tytuł: Problemy psychologiczne rodzin dzieci z chorobami rzadkimi.
Czasopismo: Nowa Audiofonologia
Szczegóły: 2024 : T. 13, nr 2, s. 94-95.
Uwagi: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Łódź, 20-22 czerwca 2024 r.
p-ISSN: 2084-946X
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/46
Autorzy: Jan Domaradzki, Dariusz Walkowiak.
Tytuł: "In God We Trust": an exploratory study of the associations between religiosity and the caregiving experiences of parents of children with rare diseases in Poland.
Czasopismo: J. Relig. Health
Szczegóły: 2024 : Vol., nr, [s. 1-31], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
p-ISSN: 0022-4197
e-ISSN: 1573-6571
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s10943-024-02095-4

8/46
Autorzy: Marian Dmochowski.
Tytuł: Aspekty kliniczno-pracowniane pęcherzycy bujającej.
Czasopismo: Prz. Derm.
Szczegóły: 2023 : Vol. 110, nr 3, s. 366.
Uwagi: 32. Zjazd Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego/100-lecie Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. Lublin, 31 maja - 3 czerwca 2023 r. Program i streszczenia.
p-ISSN: 0033-2526
e-ISSN: 2084-9893
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5114/dr.2023.127783

9/46
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

10/46
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ada Kaczmarek, Włodzimierz Samborski, Ewa Mojs.
Tytuł: DDX3X syndrome behavioral manifestations with particular emphasis on psycho-pathological symptoms - a review.
Czasopismo: Biomedicines
Szczegóły: 2023 : Vol. 11, nr 11, art. 3046, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.424.
p-ISSN: 2227-9059
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/biomedicines11113046

11/46
Autorzy: Victoria Karlak, Jakub Jankowski, Julia Kolasińska, Kacper Nijakowski.
Tytuł: Kleefstra syndrome - dental manifestations and needs: a case report with a literature review.
Czasopismo: Case Rep. Dent.
Szczegóły: 2023 : Vol. 2023, art. 2478465 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.308.
p-ISSN: 2090-6447
e-ISSN: 2090-6455
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.800
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1155/2023/2478465

12/46
Autorzy: Julia Kolasińska, Victoria Karlak, Jakub Jankowski, Kacper Nijakowski.
Tytuł: Kleefstra syndrome - dental manifestations and needs: a case report.
Tytuł całości: W: 23rd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 25-27.05.2023. Abstract book.
Adres wydawniczy: Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2023
Strony: s. 243.
e-ISBN: 978-83-7597-453-9
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/46
Autorzy: Dorota Marzyńska, Ryszard Żaba, Katarzyna Łącka.
Tytuł: Lipomas: genetic basis of common skin lesions and their occurrence in rare diseases.
Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
Szczegóły: 2023 : T. 40, z. 4, s. 481-486, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.560.
p-ISSN: 1642-395X
e-ISSN: 2299-0046
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.400
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ada.2023.129529

14/46
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
Tytuł: Parental experiences and needs of caring for a child with 22q11.2 deletion syndrome.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2023 : Vol. 18, art. 379 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-023-02980-3

15/46
Autorzy: Alicja Kamińska, Natalia Kwiatkowska, Paulina Adamczyk, Jarosław Szydłowski.
Tytuł: Podgłośniowe zwężenie krtani jako nietypowa manifestacja w zespole DiGeorge'a.
Tytuł angielski: Subglottic stenosis as an early presentation of DiGeorge syndrome.
Czasopismo: Pol. Prz. Otorynolar.
Szczegóły: 2023 : T. 12, nr 4, s. 37-40, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
p-ISSN: 2084-5308
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5604/01.3001.0053.9850

16/46
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ewa Mojs, Włodzimierz Samborski.
Tytuł: Autistic-like behaviors associated with a novel non-canonical splice-site DDX3X variant: a case report of a rare clinical syndrome.
Czasopismo: Brain Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 3, art. 390 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970.
e-ISSN: 2076-3425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3390/brainsci12030390

17/46
Autorzy: Reza Jahanshahi, Amirreza Nasirzadeh, Mahan Farzan, Jan Domaradzki, Leila Jouybari, Akram Sanagoo, Mahour Farzan, Komeil Aghazadeh-Habashi, Ahmadreza Fallah Faraghe, Sadegh Bagheri, Marziyeh Samiee, Arina Ansari, Kimia Eskandari, Negar Namakkoobi, Fatemeh Soltanimoghadam, Hadi Mashali, Erfan Yavari, Saba Bay, Nafiseh Memaripanah, Elahe Meftah, Saeed Amanzadeh, Fatemeh Talati, Sasan Bahramzadeh.
Tytuł: Iranian future healthcare professionals' knowledge and opinions about rare diseases: cross-sectional study.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, nr 1, art. 366 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-022-02458-8

18/46
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/46
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Kamila Bokayeva, Alua Miraleyeva, Jan Domaradzki.
Tytuł: The awareness of rare diseases among medical students and practicing physicians in the Republic of Kazakhstan. An exploratory study.
Czasopismo: Front. Public Health
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 872648 [ s. 1-10], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.368.
e-ISSN: 2296-2565
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fpubh.2022.872648

20/46
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
Tytuł: Are rare diseases overlooked by medical education? Awareness of rare diseases among physicians in Poland: an explanatory study.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 400 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-021-02023-9

21/46
Autorzy: Jan Domaradzki, Dariusz Walkowiak.
Tytuł: Knowledge and attitudes of future healthcare professionals toward rare diseases.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 639610 [ s. 1-11], tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2021.639610

22/46
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla chorób rzadkich. Fundusz medyczny.
Tytuł całości: W: Raport: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: [Uczestn. m.in.:] Anna Latos Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2021
Strony: s. 14-15, 18-19, il.
Uwagi: Konferencja online. Warszawa, 13 kwietnia 2021 r.
p-ISBN: 978-83-958532-3-4
Typ publikacji: PGZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/46
Autorzy: Beata Kieć-Wilk, Jolanta Wierzba, Łukasz Kałużny, Robert Śmigiel, Karolina Śledzińska.
Tytuł: Transition - proces przejścia pacjenta z chorobą rzadką z systemu opieki pediatrycznej do internistycznej.
Tytuł angielski: The process of transition of a patient with a rare disease from the pediatric to internal healthcare system.
Czasopismo: Forum Med. Rodz.
Szczegóły: 2021 : T. 15, nr 5, s. 202-208, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 1897-3590
e-ISSN: 1897-7839
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/46
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
Tytuł: Needs assessment study of rare diseases education for nurses and nursing students in Poland.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 167 [s. 1-13], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-01432-6

25/46
Autorzy: Monika Bowszyc-Dmochowska.
Tytuł: Pęcherzyca bujająca: czy jest wyzwaniem dla klinicysty?
Tytuł całości: W: Kontrowersje w dermatologii 2020. Konferencja online, 17-19 grudnia 2020.
Adres wydawniczy: [B. m., 2020]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/46
Tytuł: Uczę się od moich pacjentów i dzięki nim wzrastam w człowieczeństwie. [Wywiad z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo: Puls Med.
Szczegóły: 2020, nr 16 (405), s. 30-31, il.
p-ISSN: 1642-5154
Typ publikacji: PW
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/46
Autorzy: Jan Domaradzki, Dariusz Walkowiak.
Tytuł: Medical students' knowledge and opinions about rare diseases: case study from Poland.
Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły: 2019 : Vol. 8, nr 4, s. 252-259, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2186-3644
e-ISSN: 2186-361X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5582/irdr.2019.01099

28/46
Autorzy: Krystyna Zawilska.
Tytuł: Komentarz [do pracy: S. Pavord, R. Rayment, B. Madan i in.; Postępowanie w przypadku wrodzonych skaz krwotocznych u kobiet w ciąży - cz. 3. Wspólne wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists oraz United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisationnr 71, kwiecień 2017. Med. Prakt. Ginek. Położ. 2018; 6: 9-27].
Tytuł angielski: Comment on: S. Pavord, R. Rayment, B. Madan i in.; Management of inherited bleeding disorders in pregnancy. Green-top Guideline no. 71, April 2017. BJOG 2017; 124: e193-e263.
Czasopismo: Med. Prakt. Ginek. Położ.
Szczegóły: 2018, nr 6 (118), s. 29-30, bibliogr.
p-ISSN: 1507-5230
Typ publikacji: PK
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/46
Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer.
Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.340.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-017-0608-2

30/46
Autorzy: Michał Fidera, Alicja Kalinowska-Łyszczarz.
Tytuł: Spasmodic dysphonia - orphan disease or underdiagnosed disorder?
Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. III Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 27 IV 2017 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2017]
Strony: s. 68-69.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/46
Autorzy: Teresa Matthews-Brzozowska, Dorota Cudziło, Renata Turska-Malińska, Agata Tuczyńska, Maja Matthews-Kozanecka, Marcin Gonciarz, Agata Szkudlarek, Mateusz Nogal, Dorota Hojan-Jezierska.
Tytuł: Medyczna dokumentacja fotograficzna w chorobach rzadkich.
Tytuł angielski: Medical photo documentation of rare diseases.
Tytuł całości: W: III Sympozjum "Biofizyka a medycyna". Poznań, 29-30 IX 2016. Streszczenia referatów i posterów.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2016
Strony: s. 50-51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/46
Autorzy: Katarzyna Łącka, Adam Maciejewski.
Tytuł: Rare thyroid non-neoplastic diseases.
Czasopismo: Thyroid Res.
Szczegóły: 2015 : Vol. 8, art. 5, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1756-6614
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13044-015-0017-3

33/46
Autorzy: Krystyna Zawilska.
Tytuł: Rzadkie osoczowe skazy krwotoczne.
Tytuł całości: W: Praktyka hematologiczna.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Wiesława Wiktora Jędrzejczaka, Tadeusza Robaka i Marii Podolak-Dawidziak.
Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2015
Strony: s. 485-491 [ark. wyd. 0,6], tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7988-010-2
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/46
Autorzy: Daniel Zielonka, Jerzy T. Marcinkowski, Aneta J. Klimberg.
Tytuł: Health policy and legal regulations concerning the functioning in society of individuals burdened with Huntington's disease and other rare diseases.
Czasopismo: J. Preclin. Clin. Res.
Szczegóły: 2013 : Vol. 7, nr 1, s. 27-31, bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1898-2395
e-ISSN: 1898-7516
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/46
Autorzy: Daniel Zielonka, Jerzy T. Marcinkowski.
Tytuł: Polish contribution to international studies of rare diseases in elderly people, an example of Huntington's disease.
Tytuł całości: W: Čelovek, sem'â i obŝestvo: istoriâ i perspektivy razvitiâ. Materialy meždunarodnogo naučno-obrazovatel'nogo foruma. Krasnoârsk, 27-28 noâbrâ 2012 g. T. 4.
Adres wydawniczy: Krasnoârsk, 2013
Strony: s. 140-142, bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/46
Autorzy: K[atarzyna] Łącka.
Tytuł: Rzadkie choroby tarczycy.
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Tyreologicznego. Łódź, 11-13 IV 2013.
Adres wydawniczy: [B. m., 2013]
Strony: s. 23-24.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/46
Autorzy: Hanna Wiśniewska-Śliwińska, Jerzy T. Marcinkowski.
Tytuł: Rozważania o normach prawnych dotyczących osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi - ze szczególnym uwzględnieniem choroby Huntingtona.
Tytuł całości: W: Zdrowie: problem medyczny, prawny, polityczny? T. 1.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Teresy Gardockiej, Tomasza Maksymiuka, Jędrzeja Skrzypczaka przy współpr. Bartosza Hordeckiego.
Adres wydawniczy: Poznań; Warszawa : Wydaw. Nauk. WNPiD UAM; Wydz. Prawa i Nauk Społ. SWPS, 2012
Strony: s. 205-211, bibliogr. w przypisach.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/46
Autorzy: Jerzy Socha, Wojciech Cichy, Joanna Pawłowska, Piotr Socha.
Tytuł: Rzadkie choroby gastroenterologiczne i hepatologiczne - jako problem zdrowia publicznego.
Tytuł angielski: Rare diseases in gastroenterology and hepatology - as a problem of public health.
Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
Szczegóły: 2012 : T. 9, nr 1, s. 87-90, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/46
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Bogna Malendowicz-Major.
Tytuł: The role of orphan drugs in the treatment of rare epileptic syndromes.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 2012 : T. 20 supl. 1, s. 59.
Uwagi: 24. Konferencja nt. Padaczki Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Warszawa, 17-19 V 2012.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/46
Autorzy: Krystyna Zawilska, Krzysztof Chojnowski, Anna Klukowska, Magdalena Łętowska, Andrzej Mital, Jacek Musiał, Maria Podolak-Dawidziak, Anetta Undas, Jerzy Windyga, Joanna Zdziarska.
Tytuł: Polskie zalecenia postępowania w rzadkich niedoborach osoczowych czynników krzepnięcia.
Tytuł angielski: Polish guidelines for the management of rare clotting factor deficiencies.
Czasopismo: Hematologia
Szczegóły: 2011 : Vol. 2, nr 4, s. 303-310, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 1.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/46
Autorzy: Krystyna Zawilska.
Tytuł: Rzadkie niedobory osoczowych czynników krzepnięcia.
Tytuł całości: W: Hematologia. Pod red.: Anny Dmoszyńskiej.
Adres wydawniczy: Warszawa : Medical Tribune Polska, 2011
Strony: s. 701-708 tab.
Uwagi: Ser.: Wielka Interna T. 10.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/46
Członkowie Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk: Ewa Pronicka, Wanda Kawalec, Danuta Chlebna-Sokół, Alicja Chybicka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Anna Dobrzańska, Ryszard Grenda, Jacek Grygalewicz, Teresa Jackowska, Maciej Kaczmarski, Jadwiga Komender, Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Lauterbach, Tadeusz Mazurczak, Andrzej Milanowski, Irena Namysłowska, Leszek Szewczyk, Anna Turska-Kmieć, Jarosław Walkowiak, Barbara Woynarowska.
Tytuł: Stanowisko Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk w sprawie opieki nad pacjentami z rzadkimi chorobami w Polsce. Warszawa, 27 października 2009 r.
Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
Szczegóły: 2010 : T. 7, nr 2, s. 206-210.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/46
Autorzy: Zygmunt Szmeja, Joanna Łączkowska-Przybylska, Wiesława Salwa-Żurawska.
Tytuł: Rzadki przypadek włókniaka układu siateczkowo-śródbłonkowego w przestrzeni przygardłowej u czternastoletniej dziewczynki.
Tytuł angielski: The rare case of fibroma of reticuloendothelial system of parapharyngeal sdpace in fourteen year old girl.
Czasopismo: Otolar. Pol.
Szczegóły: 2008 : T. 62, nr 5, s. 636-638, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/46
Autorzy: Irena Zimmermann-Górska, Mariusz Puszczewicz, Aleksandra Tuchocka, Dominik Majewski.
Tytuł: Rzadko występujące objawy i choroby zaliczane do reumatologii.
Tytuł całości: W: Reumatologia kliniczna. Red. nauk.: Irena Zimmermann-Górska. T. 2.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2008
Strony: s. 1127-1155 tab. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/46
Autorzy: Anna Balcerska, Jan Godziński, Ewa Bień, Teresa Stachowicz-Stencel, Wojciech Sulka, Małgorzata Rąpała, Ewa Iżycka-Świeszewska, Marta Perek-Polnik, Monika Drogosiewicz, Danuta Perek, Andrzej Kurylak, Mariusz Wysocki, Wojciech Madziara, Janusz Bohosiewicz, Marta Kuźmicz, Maryna Krawczuk-Rybak, Joanna Nurzyńska-Flak, Jerzy R. Kowalczyk, Aleksandra Rybczyńska, Jacek Wachowiak, Wojciech Pietras, Bernarda Kazanowska, Alicja Chybicka, Barbara Sopyło, Michał Matysiak, Tomasz Klekawka, Walentyna Balwierz, Beata Zalewska-Szewczyk, Jerzy Bodalski, Agnieszka Pobudejska, Danuta Sońta-Jakimczyk, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Janusz Fydryk, Sylwia Łapińska-Szumczyk, Janusz Emerich, Przemysław Mańkowski, Andrzej Jankowski, Wojciech Woźniak.
Tytuł: Nowotwory rzadkie - czy rzeczywiście rzadkie w populacji polskich dzieci?
Tytuł angielski: Rare tumours - are they really rare in the Polish children population?
Czasopismo: Prz. Lek.
Szczegóły: 2004 : T. 61 supl. 2, s. 57-61, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Kraków, [29-30] V 2003.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/46
Autorzy: A[nna] Balcerska, J[an] Godziński, E[wa] Bień, T[eresa] Stachowicz-Stencel, W[ojciech] Sulka, M[ałgorzata] Rąpała, E[wa] Iżycka-Świeszewska, M. Perek, M[onika] Drogosiewicz, D[anuta] Perek, A[ndrzej] Kurylak, M. Wysocki, W[ojciech] Madziara, J[anusz] Bohosiewicz, M[arta] Kuźmicz, M[aryna] Krawczuk-Rybak, J[oanna] Nurzyńska-Flak, J[erzy] R. Kowalczyk, A[leksandra] Rybczyńska, J[acek] Wachowiak, W[ojciech] Pietras, B. Kazanowska, A[licja] Chybicka, B[arbara] Sopyło, M[ichał] Matysiak, T[omasz] Klekawka, W[alentyna] Balwierz, B[eata] Zalewska-Szewczyk, J[erzy] Bodalski, A[gnieszka] Pobudejska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, J[arosław] Peregud-Pogorzelski, J[anusz] Fydryk, S. Łapińska-Szewczyk, J[anusz] Emerich, P[rzemysław] Mańkowski, A[ndrzej] Jankowski, W. Woźniak.
Tytuł: Nowotwory rzadkie - czy rzeczywiście rzadkie w populacji polskich dzieci?
Tytuł angielski: Rare neoplasms of childhood - are they really rare in Polish population?
Czasopismo: Prz. Lek.
Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 83.
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. 29-30 Maj, 2003, Kraków.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu