logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHROMOSOM X
Liczba odnalezionych rekordów: 19



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked adrenal hypoplasia congenita in a boy due to a novel deletion of the entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1-4 genes.
Czasopismo: Int. J. Endocrinol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, art. 5178953, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1687-8337
e-ISSN: 1687-8345

Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.510
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1155/2016/5178953

2/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel microdeletion in NR0B1 (DAX1) gene in a boy with congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 371.
Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: DAX-1 (NROB1) mutations in four patients affected by adrenal hypoplasia congenita.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2012 : Vol. 78, suppl. 1, s. 137.
Uwagi: 51st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Leipzig, Germany, September 20-23, 2012.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel mutation of the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2011 : Vol. 76 suppl. 2, s. 134, tab.
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Glasgow, UK, September 25-28, 2011
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/19
Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[aciej] Flader, E[lżbieta] Małecka, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Nowa mutacja w genie DAX-1 (NR0B1) w rodzinie z dwoma chłopcami z wrodzoną hipoplazją nadnerczy.
Tytuł angielski: A novel mutation in the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by adrenal hypoplasia congenita.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2011 : T. 10 supl. 1, s. 8-9.
Uwagi: XX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Rzeszów, 8-10 IX 2011 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/19
Autorzy: Katarzyna Łącka.
Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem.
Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 6, s. 986-993, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


7/19
Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/19
Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, M[onika] Obara-Moszyńska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arzena] Wiśniewska, A[gata] Czarnywojtek, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Rodzinnie występujący niedobór wzrostu uwarunkowany haploinsuficjencją genu SHOX.
Tytuł angielski: Familial short stature associated with SHOX haploinsufficiency.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2004 : T. 3 supl. 3, s. 57.
Uwagi: XIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Wisła, 15-17 X 2004.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/19
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[nna] Gotz-Więckowska, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Znaczenie badań rodzinnych w diagnostyce wrodzonego retinoschisis sprzężonego z chromosomem X.
Tytuł angielski: Importance of family examination in juvenile X-linked retinoschisis.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 200-201.
Uwagi: Tekst w j. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/19
Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

11/19
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


12/19
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Zróżnicowane typy dziedziczenia u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Differential types of inheritance in patients with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
Strony: s. 87.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

13/19
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[ałgorzata] Mazurek, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska.
Tytuł: 45,X/46,X, t(Xo;Yq) in 5 members of a three generation family.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 64.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

14/19
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

15/19
Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Katarzyna Łącka, Piotr Fichna, Marian Krawczyński, Mariola Zawada, Małgorzata Jarmuż, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomów i mozaikowatość komórkowa w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski: Chromosome aberrations and cell mosaicism in Turner's syndrome - examinations with using of FISH.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 56-65, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

16/19
Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

17/19
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


18/19
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski: Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

19/19
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[erzy] Kosowicz, A[lina] Wojda, A[gata] Czarnywojtek, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Numerical and structural chromosome X aberrations and clinical features in patients with Turner syndrome.
Czasopismo: J. Endocrinol. Invest.
Szczegóły: 1996 : Vol. 19, nr 3 suppl., s. 31.
Uwagi: XV Congress of the Polish Society of Endocrinology in cooperation with the European Federation of Endocrine Societies. Poznań, Poland, May 19-23, 1996.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu