logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHROMOSOMY CZŁOWIEKA PARA 5
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela.
Tytuł: The pattern of growth in a girl with short stature and duplication at 5q35.2q35.3 encompassing NSD1.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 299- 300.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000533803

2/4
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2350
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1186/1471-2350-14-13

3/4
Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Badanie struktury genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski: Study on TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 374-375.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/4
Autorzy: Bożena Marszałek, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 2, s. 223-233, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu