3/30
Autorzy: Agata Pastorczak, Łukasz Sedek, Marcin Braun, Joanna Madzio, Alicja Sonsala, Magdalena Twardoch, Wojciech Fendler, Karin Nebral, Joanna Taha, Marta Bielska, Patryk Górniak, Magdalena Romiszewska, Michał Matysiak, Katarzyna Derwich, Monika Lejman, Jerzy Kowalczyk, Wanda Badowska, Maciej Niedźwiecki, Bernarda Kazanowska, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Grażyna Sobol-Milejska, Grażyna Karolczyk, Andrzej Koltan, Tomasz Ociepa, Tomasz Szczepański, Wojciech Młynarski. Tytuł: Surface expression of Cytokine Receptor-Like Factor 2 increases risk of relapse in pediatric acute lymphoblastic leukemia patients harboring IKZF1 deletions. Czasopismo: Oncotarget Szczegóły: 2018 : Vol. 9, nr 40, s. 25971-25982, il. tab. bibliogr. abstr. e-ISSN: 1949-2553 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/30
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: The genetics of aniridia - simple things become complicated. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 151-159, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/30
Autorzy: Marcin Braun, Agata Pastorczak, Wojciech Fendler, Joanna Madzio, Bartłomiej Tomasik, Joanna Taha, Marta Bielska, Łukasz Sedek, Tomasz Szczepański, Michał Matysiak, Katarzyna Derwich, Monika Lejman, Jerzy Kowalczyk, Bernarda Kazanowska, Wanda Badowska, Jan Styczyński, Nina Irga-Jaworska, Joanna Trelińska, Beata Zalewska-Szewczyk, Filip Pierlejewski, Iwona Wlodarska, Wojciech Młynarski. Tytuł: Biallelic loss of CDKN2A is associated with poor response to treatment in pediatric acute lymphoblastic leukemia. Czasopismo: Leuk. Lymphoma Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 5, s. 1162-1171. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.014. p-ISSN: 1042-8194 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.644 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/30
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes. Czasopismo: Springerplus Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 2193-1801 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/30
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela. Tytuł: X-linked adrenal hypoplasia congenita in a boy due to a novel deletion of the entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1-4 genes. Czasopismo: Int. J. Endocrinol. Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, art. 5178953, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1687-8337 e-ISSN: 1687-8345 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.510 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/30
Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann. Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.358 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/30
Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/30
Autorzy: Anna Szczerba, Anna Jankowska. Tytuł: Ekspresja genu DAZ w gonadzie męskiej. Tytuł angielski: Expression of DAZ gene in the male gonad. Tytuł całości: W: Układ płciowy męski. Badania kliniczne i doświadczalne. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Małgorzata Piasecka. Adres wydawniczy: Szczecin : Wydaw. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, 2013 Strony: s. 58-66 [ark. wyd. 1,2], il. bibliogr. p-ISBN: 978-83-61517-88-7 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/30
Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia. Czasopismo: Ophthalmic Genet. Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
13/30
Autorzy: Eva Riveira-Munoz, He Su-Min, Georgia Escaramis, Philip E. Stuart, Ulrike Huffmeier, Catherine Lee, Brian Kirby, Akira Oka, Emiliano Giardina, Wilson Liao, Judith Bergboer, Kati Kainu, Rafael de Cid, Batmunkh Munkhbat, Patrick L.J.M. Zeeuwen, John A.L. Armour, Annie Poon, Tomataka Mabuchi, Akira Ozawa, Agnieszka Zawirska. Tytuł: Meta-analysis confirms the LCE3C_LCE3B deletion as a risk factor for psoriasis in several ethnic groups and finds interaction with HLA-Cw6. Czasopismo: J. Invest. Dermatol. Szczegóły: 2011 : Vol. 131, nr 5, s. 1105-1109. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.314 Punktacja Min. Nauki: 50.000 Polskie hasła przedmiotowe:
14/30
Autorzy: Min Shi, Adrianna Mostowska, Astanand Jugessur, Maria K. Johnson, Maria Adela Mansilla, Kaare Christensen, Rolv T. Lie, Allen J. Wiicox, Jeffrey C. Murray. Tytuł: Identification of microdeletions in candidate genes for cleft lip and/or palate. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2009 : Vol. 85, nr 1, s. 42-51. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
15/30
Autorzy: Maciej Giefing, Jose Ignacio Martin-Subero, Katarzyna Kiwerska, Małgorzata Jarmuż, Reidar Grenman, Reinert Siebert, Krzysztof Szyfter. Tytuł: Characterization of homozygous deletions in laryngeal squamous cell carcinoma cell lines. Czasopismo: Cancer Genet. Cytogenet. Szczegóły: 2008 : Vol. 184, nr 1, s. 38-43, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
16/30
Autorzy: Anna Woźniak, Promotor: Aldona Siwińska. Tytuł: Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci objetych opieką poznańskiego ośrodka kardiologii dziecięcej. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: 22q11.2 deletion syndrome as a cause of congenital heart defects in children treated in centre of pediatric cardiology in Poznań. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2006 Strony: [5] , 108 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Klinika Kardiologii i Nefrologii Dzieciecej oraz Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
17/30
Autorzy: Anna Szczerba, Promotor: Jerzy B. Warchoł. Tytuł: Ekspresja genu DAZ w prawidłowej i zaburzonej spermatogezie. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: DAZ gene expression in normal and impaired spermatogenesis. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2005 Strony: 75 s. , il. tab. 30 cm. bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Biologii Komórki AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
18/30
Autorzy: Katarzyna Łącka, Teresa Niżankowska, Agnieszka Ogrodowicz, Izabela Korczowska. Tytuł: Wrodzony niedobór globuliny wiążącej hormony tarczycy (TBG) (nowa mutacja del 1711G). Tytuł angielski: Congenital thyroxine binding globulin (TBG) deficiency (novel mutation del 1711G). Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 430- 431. Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
19/30
Autorzy: B[ożena] Marszałek, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Application of the LightCycler system allows rapid detection of deletions in the TCOF1 in patients with Treacher Collins syndrome. Czasopismo: Eur. J. Biochem. Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 216. Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
20/30
Autorzy: Marek Ciesielski, Promotor: Jerzy B. Warchoł. Tytuł: Badania nad ekspresją genu DAZ w regulacji procesu spermatogenezy. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Study on DAZ gene expression in regulation of spermatogenesis. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2004 Strony: [2] , 66 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra Radiobiologii i Biologii Komórki AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
21/30
Autorzy: Katarzyna Łochyńska, Andrzej Ciechanowicz, Krzysztof Pawlaczyk, Andrzej Oko, Stanisław Czekalski. Tytuł: Angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism in newly diagnosed primary chronic glomerulonephritis. Czasopismo: Adv. Clin. Exp. Med. Szczegóły: 2003 : Vol. 12, nr 2, s. 161-165, tab. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
22/30
Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir A. Wiśniewski, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Novel mutation in the 5' splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2003 : Vol. 123A, nr 2, s. 169-171, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.603 Punktacja Min. Nauki: 12.000 Polskie hasła przedmiotowe:
23/30
Autorzy: B[ożena] Marszałek, S[ławomir] Wiśniewski, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Novel mutation in the 5'splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 98. Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
24/30
Autorzy: Katarzyna Łochyńska, Andrzej Ciechanowicz, Krzysztof Pawlaczyk, Andrzej Oko, Stanisław Czekalski. Tytuł: Angiotensin-converting enzyme gene I/D polymorphism in chronic glomerulonephritis. Czasopismo: Nephrol. Dial. Transplant. Szczegóły: 2002 : Vol. 17 Abstr. suppl. 1, s. 99, tab. Uwagi: XXIX Congress of the European Renal Association European Dialysis and Transplant Association. Copenhagen, Denmark, July 14-17, 2002. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
26/30
Autorzy: Irena Kiszka, Dariusz Kmieciak, Jarosław Gzyl, Toshio Najto, Elizabeth Bolesta, Aleksander Sieron, Satya P. Singh, Alagarsamy Srinivasan, Giorgio Trinchieri, Yutaro Kaneko, Danuta Kozbor. Tytuł: Effect of the V3 loop deletion of envelope glycoprotein on cellular responses and protection against challenge with recombinant vaccinia virus expressing gp160 of primary human immunodeficiency virus type 1 isolates. Czasopismo: J. Virol. Szczegóły: 2002 : Vol. 76, nr 9, s. 4222-4232, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.241 Punktacja Min. Nauki: 17.000 Polskie hasła przedmiotowe:
28/30
Autorzy: Dariusz Kmieciak, E[lizabeth] Bolesta, T[oshio] Najto, J[arosław] Gzyl, Y[utaro] Kaneko, Danuta Kozbor. Tytuł: Wzmocnienie odpowiedzi immunologicznej przeciwko białkom Gag i Pol wirusa HIV-1 przez zastosowanie białka fuzyjnego G/P-92 zawierającego wysoce immunogenne antygeny Gag P17/P24 i Pol p51. Tytuł angielski: Intensification of immune response against Gag and Pol proteins of HIV-1 virus by use fusion protein G/P-92 containing high immunogenic antigens Gag P17/P24 and Pol p51. Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz. Adres wydawniczy: Poznań, 2002 Strony: s. 135-136. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
30/30
Autorzy: Jerzy B. Warchoł, Anna Jankowska, Dorota Stecewicz, Marek Ciesielski, Ryszard Waśko. Tytuł: Analysis of the seminiferous tubules of patients with deletion of DAZ gene. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2000 : Vol. 6, nr 4, s. 10-16, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe: