Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: DELECJA SEKWENCJI
Liczba odnalezionych rekordów: 3
2/3
Autorzy: J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Bzdęga, M[ateusz] Biela, G[ail] Deutsch, J[oseph] Kitzmiller, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, J[effrey] Whitsett, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 leaving TBX2 intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
3/3
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
DOI: 10.1002/mgg3.2062