logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DOJRZEWANIE PRZEDWCZESNE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy: Tero Varimo, Anna-Pauliina Iivonen, Johanna Kansakoski, Karoliina Wehkalampi, Matti Hero, Kirsi Vaaralahti, Paivi J Miettinen, Marek Niedziela, Taneli Raivio.
Tytuł: Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations.
Czasopismo: Pediatr. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 90, nr 2, s. 431-435, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0031-3998
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.953
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41390-020-01270-z

    2/13
    Autorzy: Marek Niedziela, Johanna E.M. Kansakoski, Kirsi T. Vaaralahti, Taneli Raivio.
    Tytuł: Clinical presentation of a novel MKRN3 mutation in two siblings with central precocious puberty.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 88, suppl. 1, s. 354 (abstr. P2-1322).
    Uwagi: 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology. Washington, 15-16 September 2017.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/13
    Autorzy: J[erzy] Starzyk, M[onika] Ignacak, W[iesław] H. Trzeciak, D. Januś, A. Górska.
    Tytuł: GnRH-niezależne przedwczesne pokwitanie u 5-letniego chłopca spowodowane aktywną mutacją receptora LH (testotoksykoza).
    Tytuł angielski: Gonadotropin releasing hormone-independent precocious puberty in a 5 year-old boy due to the activating mutation of LH receptor (testotoxicosis).
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2004 : T. 3, nr 3 (8), s. 81-85, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    4/13
    Autorzy: M[onika] Ignacak, J[erzy] Starzyk, H[anna] Dziatkowiak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Study of the family of a patient with male-limited precocious puberty (MMP) due to T1193C transition in exon 11 of LH receptor gene.
    Czasopismo: J. Endocrinol. Invest.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 25, nr 3, s. 259-263, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.476
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/13
    Autorzy: Monika Ignacak, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Poszukiwanie molekularnych uwarunkowań zaburzeń różnicowania płci oraz dojrzewania płciowego. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Searching for molecular condition on sex differentiation and sex maturation disorders. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: [3] , 95 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/13
    Autorzy: Monika Ignacak, Maciej Hilczer, Janusz Zarzycki, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Substitution of M398T in the second transmembrane helix of the LH receptor in a patient with familial male-limited precocious puberty.
    Czasopismo: Endocr. J.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 47, nr 5, s. 595-599, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.799
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/13
    Autorzy: M. Hilczer, M[onika] Ignacak, W[iesław] H. Trzeciak, B. Zarzycki, J[anusz] Zarzycki.
    Tytuł: A case of male-limited precocious puberty caused by the Met 398 - Thr substitution in a conserved region of the second transmembrane helix of the LH/hCG receptor.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 51 suppl. 2, s. 69.
    Uwagi: 38th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Warsaw, Poland, 29 August-1 September 1999. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/13
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[aciej] Hilczer, J[anusz] Zarzycki, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Próba wyjaśnienia pochodzenia i efektu mutacji Met398-->Thr receptora LH/hCG u chorego na testotoksykozę.
    Tytuł angielski: Attempt at explanation of origin and result of Met398-->Thr mutation of LH/hCG receptor in patient with testotoxicosis.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 145.
    Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/13
    Autorzy: Monika Ignacak, M. Hilczer, J[anusz] Zarzycki, J[erzy] Starzyk, H. Dziatkowiak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Transition T1193/AEC in exon XI of LH/hCG receptor gene encoding transmembrane domain of lutenizing hormon receptor (LHR) causes testotoxicosis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/13
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[aciej] Hilczer, J[anusz] Zarzycki, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Met398 -- Thr substitution in a conserved region of the second transmembrane helix imposes conformational changes of the LH/hCG receptor and might cause its constitutive activation.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 68.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/13
    Autorzy: Monika Ignacak, Maciej Hilczer, Janusz Zarzycki, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacja punktowa w drugiej pętli przebłonowej receptora LH/hCG może wywoływać przedwczesne dojrzewanie płciowe męskie.
    Tytuł angielski: Point mutation in second transmembrane loop of receptor LH/hCG can evoke male precocious puberty.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 158.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/13
    Autorzy: M. Hilczer, M[onika] Ignacak, W[iesław] Trzeciak, J[anusz] Zarzycki.
    Tytuł: Testotoksykoza u 5-letniego chłopca.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 28.
    Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/13
    Autorzy: Monika Ignacak, Alina Warenik-Szymankiewicz, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe męskie.
    Tytuł angielski: Genetically determined familial male-limited precocious puberty (FMPP).
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 68, nr 3, s. 149-155, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu