logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DYSGENEZJA GONAD 46 XY - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Karina Kapczuk, Aleksandra Chodecka, Marek Niedziela.
Tytuł: Niepełna penetracja, zmienna ekspresja i/lub oligogenowość stanowią wyzwanie dla poradnictwa genetycznego rodziny z powtarzającym się wariantem p.Arg92Trp w genie NR5A1.
Tytuł angielski: Incomplete penetrance, variable expressivity and/or oligogenicity challenge genetic counselling in a family segregating a recurrent p.Arg92Trp variant in the NR5A1 gene.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 101.
Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/4
Autorzy: Pierre Calvel, Kamila Kusz-Zamelczyk, Periklis Makrythanasis, Damian Janecki, Christelle Borel, Beatrice Conne, Anne Vannier, Frederique Bena, Stefania Gimelli, Piotr Fichna, Stylianos E. Antonarakis, Serge Nef, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: A case of Wiedemann-Steiner syndrome associated with a 46,XY disorder of sexual development and gonadal dysgenesis.
Czasopismo: Sex. Dev.
Szczegóły: 2015 : Vol. 9, nr 5, s. 289-295, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1661-5425
e-ISSN: 1661-5433
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000441512

3/4
Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Bogdan Kałużewski, Zofia Helszer, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: A mutation c.C2812T in the androgen receptor gene resulting in Pro817Leu substitution may affect dimerization of the androgen receptor and results in androgen insensitivity syndrome.
Czasopismo: Fertil. Steril.
Szczegóły: 2006 : Vol. 85, nr 6, s. 1822.e1-4, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.277
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/4
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Maria Szarras-Czapnik.
Tytuł: Różnorodność genetycznego podłoża dysgenezji gonad XY.
Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of XY gonadal dysgenesis.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1996 : T. 17, s. 153-157, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu