logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DYSPLAZJA EKTODERMALNA
Liczba odnalezionych rekordów: 15



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/15
Autorzy: Alessio Coi, Ingeborg Barisic, Ester Garne, Anna Pierini, Marie-Claude Addor, Amaia Aizpurua Atxega, Elisa Ballardini, Paula Braz, Jennifer M. Broughan, Clara Cavero-Carbonell, Hermien E. K. de Walle, Elizabeth S. Draper, Miriam Gatt, Roman Háuser, Agnieszka Kinsner-Ovaskainen, Jennifer J. Kurinczuk, Nathalie Lelong, Karen Luyt, Lorena Mezzasalma, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Ljubica Odak, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Bruno Schaub, David Tucker, Diana Wellesley, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Lyubov Yevtushok, Michele Santoro.
Tytuł: Epidemiology of aplasia cutis congenita: a population-based study in Europe.
Czasopismo: J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 37, nr 3, s. 581-589, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.680.
p-ISSN: 0926-9959
e-ISSN: 1468-3083

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.200
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/jdv.18690

    2/15
    Autorzy: Joanna Ryżko, Joanna Walczak-Sztulpa, Piotr Czubkowski, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Ryszard Grenda, Joanna Pawłowska.
    Tytuł: Case report: sequential liver after kidney transplantation in a patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia).
    Czasopismo: Front. Pediatr.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 834064 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
    p-ISSN: 2296-2360
    e-ISSN: 2296-2360

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2022.834064

    3/15
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
    Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
    Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/15
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Multidisciplinary medical care in patients with cranioectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 36 (abstr. PROF 12).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/15
    Autorzy: Joanna Pawłowska, Piotr Kaliciński, Piotr Czubkowski, Agnieszka Bakuła, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Sylwester Prokurat, Ryszard Grenda.
    Tytuł: Sequential liver after kidney transplantation in a case of Sensenbrenner syndrome.
    Czasopismo: Pediatr. Transplant.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 23, suppl. 1, s. 33-34 (abstr. P.168).
    Uwagi: Abstracts from the 10th Congress of the International Pediatric Transplant Association. Vancouver, BC, Canada, May 4-7, 2019.
    p-ISSN: 1397-3142
    e-ISSN: 1399-3046

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/15
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
    Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.72D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    7/15
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Renata Glazar, Renata Posmyk, Nina Wieczorek-Cichecka, Sławomir Chrul, Ryszard Grenda, Krystyna Chrzanowska, Danuta Zwolińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
    Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P2.1.
    Typ publikacji: PSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/15
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/15
    Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Nieprawidłowości uzębienia jako jeden z objawów anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
    Tytuł angielski: Dentition abnormalities as one of the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Homines Hominibus
    Szczegóły: 2010 : nr 1(6), s. 21-28, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/15
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D. Zwolińska.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 22.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/15
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, D. Zwolińska, A[ndreas] Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
    Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/15
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.H. Ropers, D. Zwolińska, A. Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/15
    Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Badania genetyczne chorych z wrodzonym brakiem uzębienia.
    Tytuł angielski: Genetic examination of patients with congenital anodontia.
    Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne Sympozjum pt.: Postępy w diagnostyce, leczeniu i rehabilitacji układu stomatognatycznego. XVI Konferencja Naukowa Sekcji Protetyki. Sesja Organizacji ILSI Europe. II Międzynarodowe Targi DENTEXPO '97. Warszawa, 24-26 IV 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Warszawa, 1997]
    Strony: poz. 154.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/15
    Autorzy: Jerzy Zabel, Elżbieta Gołębka, Witosław Wojewoda, Wanda Nowak.
    Tytuł: Opis przypadku aplasia cutis congenita u noworodka.
    Tytuł angielski: Aplasia cutis congenita in a newborn. A case report.
    Czasopismo: Post. Derm.
    Szczegóły: 1996 : T. 13, s. 271-281, [1] k. tabl. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/15
    Autorzy: Mariola Pawlaczyk, Monika Bowszyc-Dmochowska, Bogumiła Stępień.
    Tytuł: Aplasia cutis congenita.
    Czasopismo: Prz. Derm.
    Szczegóły: 1994 : T. 81, nr 6, s. 565-568, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu