Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DYSPLAZJA EKTODERMALNA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 54

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

2/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

3/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62903

5/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

6/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

7/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

8/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/bdr2.1151

9/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

10/54
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 39.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/54
Autorzy: Wiesław H. Trzeciak, Ryszard Koczorowski.
Tytuł: Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 1, s. 51-61, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0307-4

13/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia, CED): a genetically heterogeneous ciliopathy.
Tytuł całości: W: Epstein's inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Robert P. Erickson, Anthony J. Wynshaw-Boris.
Adres wydawniczy: New York : Oxford University Press, 2016
Strony: s. 259-263 [ark. wyd. 0,9], il. tab.
Informacje o wydaniu: Wyd. 3
p-ISBN: 978-0-19-993452-2
Typ publikacji: ZFP
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/54
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A. Sobiejrajewicz, Ł[ukasz] Kuszel, A. Nawrocka, J. Zawadzki, R[yszard] Grenda, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] H. Chrzanowska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) - opis przypadku.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 103.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/54
Autorzy: Adriana Polańska, Ryszard Żaba, Dorota Jenerowicz, Anna Malewska-Woźniak, Zygmunt Adamski.
Tytuł: Wybrane, genetycznie uwarunkowane choroby włosów przebiegające z łysieniem.
Tytuł angielski: Hereditary hair disorders accompany with alopecia.
Czasopismo: Derm. Prakt.
Szczegóły: 2013 : T. 5, nr 6 (29), s. 10-15, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2080-1157
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/54
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A new mutation resulting in the truncation of the TRAF6-interacting domain of XEDAR : a possible novel cause of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 8, s. 499-501.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/54
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A rare heterozygous TRAF6 variant is associated with hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Br. J. Dermatol.
Szczegóły: 2012 : Vol. 66, nr 6, s. 1353-1356, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.759
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
Strony: 4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Department of Human Molecular Genetics, Max Planc Institute for Molecular Genetics, Berlin
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/54
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R.C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, P[hilip] Beales, H[ans] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A.W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Dysplazja ektodermalna - genetyka

Medical Subject Headings:

Ectodermal dysplasia - genetics

20/54
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/54
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 75.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/54
Autorzy: A[licja] Kujawa, S[ławomir] A. Wiśniewski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Altered patterns of Edar and Xedar expression in Mus musculus and Rattus norvegicus.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 291.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/54
Autorzy: Alicja Kujawa, M. Zadurska, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Delecja 18pz w eksonie 5 genu ektodysplazyny-A z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Deletion 18pz in exon 5 of ectodysplasine-A gene with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 64-65.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: A novel mutation A1270G of the EDA1 gene causing Tyr343Cys substitution in ectodysplasin-A in a family with anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2003 : Vol. 50, nr 1, s. 255-258, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.629
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/54
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Badanie ekspresji genów uczestniczących w różnicowaniu przydatków skóry. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Study on gene expression in skin appendage differentation. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: 71 s. , il. tab. 30 cm. bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Klinika Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/54
Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, K[rzysztof] Kobielak, E[wa] Kostyk, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/54
Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Wiesław Trzeciak.
Tytuł: Mutations of genes encoding components of two signal transduction pathways.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 338, il.
Uwagi: 39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/54
Autorzy: Sławomir Wiśniewski.
Tytuł: Investigations of EDA, EDAR, XEDAR, and NEMO genes reveal a new signal transduction pathway participating in differentiation of skin appendages.
Tytuł całości: W: Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2002]
Strony: s. 44-47 bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/54
Autorzy: Sławomir Wiśniewski.
Tytuł: Mutations in EDAR and XEDAR genes reveal a signal transduction pathway participating in the differentiation of skin appendages.
Tytuł całości: W: Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2002]
Strony: s. 29-30.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/54
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak, Krzysztof Kobielak.
Tytuł: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia : discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 97-107, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/54
Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 331.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/54
Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s.155.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/54
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutacje czterech różnych genów ujawniają nową ścieżkę sygnałową uczestniczącą w różnicowaniu przydatków skóry.
Tytuł angielski: Mutations of four different genes disclose new signal way participating in differentation of skin appendages.
Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Toruń, 2001
Strony: s. 235.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
Punktacja Min. Nauki: 11.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/54
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Podłoże molekularne ektodermalnej dysplazji anhydrotycznej.
Tytuł angielski: Molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 154.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/54
Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, A. S[ławomir] Wiśniewski, A[lina] T. Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Sequence polymorphisms of the EDA and the DL genes in the patients with an X-linked and an autosomal forms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
Szczegóły: 2001 : Vol. 39, nr 2, s. 113-114, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Proceedings of the XXXV Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society. September 26-27, 2000. Poznań, Poland.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A.
Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med.
Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/54
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Występowanie polimorfizmów sekwencji genów EDA i EDAR u chorych z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną.
Tytuł angielski: Occurrence of polymorphisms of EDA and EDAR gene sequence in patients with anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 149.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/54
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Expression of a novel isoforms of the EDA gene transcript in human umbilical cord.
Czasopismo: Biochimie
Szczegóły: 1999 : Vol. 81, nr 6 suppl., s. s168.
Uwagi: Abstracts of the 26th Meeting of the Federation of European Biochemical Societies. Nice, June 19-24, 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Expression of a novel transcript isoform of the EDA gene in human umbilical cord.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 104.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu EDA u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Searching of EDA gene mutation in patients with symptomes of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 185-186.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/54
Autorzy: Agnieszka Kobielak, Promotor: Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Rola homeotycznych genów MSX, genu EDA i czynnika transkrypcji LEF-1 w procesie różnicowania zawiązków zębów. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1999
Strony: 79 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Chemii Fizjologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Zróżnicowane typy dziedziczenia u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Differential types of inheritance in patients with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
Strony: s. 87.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Promotor: Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Badania molekularne DNA w zespole Christ-Siemens-Touraine. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Molecular investigations of DNA in Christ-Siemens-Touraine syndrome. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: 78 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Chemii Fizjologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Mutacje genu EDA u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Gene EDA mutations in patients with symptomes of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 159.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/54
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Janusz Limon, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 1998 : Vol. 45, nr 1, s. 245-250, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.477
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 159.
Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/54
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jerzy Łakomski, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Poszukiwanie mutacji w hipotetycznym genie EDA odpowiedzialnym za objawy kliniczne dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Searching for mutation in hypothetical EDA gene responsible for clinical symptoms of ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Katowice, 9-12 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1997]
Strony: s. 14.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/54
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A. Rybińska, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Badania molekularne w zespole Christ-Siemens-Touraine.
Tytuł angielski: Molecular investigations in Christ-Siemens-Touraine syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 139.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/54
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak.
Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Christ-Siemens-Touraine.
Tytuł całości: W: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Warszawa, 6-8 IX 1995. Streszczenia. Warszawa, [1995]
Strony: s. 19.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu