logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DYSTROFIE CZOPKOWO-PRĘCIKOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Małgorzata Sobolewska, Marta Świerczyńska, Mariola Dorecka, Dorota Wyględowska-Promieńska, Maciej R. Krawczyński, Ewa Mrukwa-Kominek.
Tytuł: CDHR1- related cone-rod dystrophy: clinical characteristics, imaging findings, and genetic test results - a case report.
Czasopismo: Medicina (Kaunas)
Szczegóły: 2023 : Vol. 59, nr 2, art. 399 [s. 1-10], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.702.
p-ISSN: 1010-660X
e-ISSN: 1648-9144
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/medicina59020399

    2/5
    Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151.
    e-ISSN: 1090-0535
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus



    3/5
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    4/5
    Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6.
    Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene.
    Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: s. 332-333.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/5
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 102.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu