Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
DYSTROFIE MIĘŚNIOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy:
Dobrawa
Napierała
, Marta
Kaczmarek
, Jadwiga
Sowińska
, Robert
Kalak
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Mutacje i polimorfizm genu DMD człowieka.
Tytuł angielski:
Mutations and polymorphism of human DMD gene.
Tytuł całości:
W:
XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
s. 188.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Mutacja
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Mutation
Polymorphism, genetic
Chromosome deletion
2/9
Autorzy:
Dobrawa
Napierała
, J[olanta]
Kwiatkowska
, R[obert]
Kalak
, J[adwiga]
Sowińska-Wigowska
, A[ndrzej]
Pawlak
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy via microsatellite markers analysis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 109.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Dystrofina - genetyka
Markery genetyczne
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - genetics
Dystrophin - genetics
Genetic markers
Genetic counseling
3/9
Autorzy:
Dobrawa
Lisiecka
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Jolanta
Kwiatkowska
, Bożena
Galas-Zgorzalewicz
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Molekularno-genetyczna charakterystyka mutacji w genie dystrofiny (DMD), a obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Tytuł angielski:
Molecular-genetic characteristics of mutations in dystrophin gene and clinical symptoms in Duchenne muscular dystrophy.
Czasopismo:
Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły:
1998 : T. 32, nr 5, s. 2069-1079, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Dystrofina - genetyka
Mutacja - genetyka
Nosicielstwo
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Dystrophin - genetics
Mutation - genetics
Carrier state
4/9
Autorzy:
J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D.
Napierała
, J[olanta]
Kwiatkowska
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Ustalanie nosicielstwa dystrofii mięśniowej Duchanne'a poprzez analizę dziedziczenia markerów mikrosatelitarnych (Ca)n.
Tytuł angielski:
Determination of carrier state of Duchanne's muscular dystrophy by analysis of inheritance of microsatellite markers (Ca)n.
Tytuł całości:
W:
IV Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 11 XII 1998.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1998]
Strony:
s. 37.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - diagnostyka
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Nosicielstwo
Mutacja
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - diagnosis
Muscular dystrophies - genetics
Carrier state
Mutation
Genetic techniques
5/9
Autorzy:
J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Lisiecka
, J[olanta]
Kwiatkowska
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Clinical symptoms and mutations in the DMD gene in Duchenne muscular dystrophy.
Czasopismo:
Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły:
1997 : Vol. 1, nr 2-3, s. A88.
Uwagi:
Abstracts for the 2nd Congress of the European Paediatric Neurology Society. Maastricht, The Netherlands, 8-11 October, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Dystrofie mięśniowe - diagnostyka
Techniki genetyczne
Mutacja
Wykrywanie heterozygot
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - diagnosis
Muscular dystrophies - genetics
Genetic techniques
Mutation
Heterozygote detection
Prenatal diagnosis
6/9
Autorzy:
J[olanta]
Kwiatkowska
, D[obrawa]
Lisiecka
, J[adwiga]
Sowińska
, E[lżbieta]
Marszał
, E[wa]
Emich-Widera
, T[adeusz]
Ciesielski
, A.
Szczegóła-Przymusiak
, P.
Nuc
, H[anna]
Chlebowska
, J.
Zimowski
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Deletion screening and carrier detection in Duchenne muscular dystrophy in Polish population via direct analysis of DNA and RNA transcripts.
Czasopismo:
Biochimie
Szczegóły:
1997 : Vol. 79, nr 7, s. 439-448, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.160
Polskie hasła przedmiotowe:
DNA - krew
Badania genetyczne szerokozakresowe
Wykrywanie heterozygot
Dystrofie mięśniowe - genetyka
RNA - krew
Transkrypcja genetyczna
Medical Subject Headings:
DNA - blood
Genetic screening
Heterozygote detection
Muscular dystrophies - genetics
RNA - blood
Transcription, genetic
7/9
Autorzy:
J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J[olanta]
Kwiatkowska
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, D[obrawa]
Lisiecka
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Clinical symptoms of Duchenne muscular dystrophy and molecular characteristic of genetic mutation of the DMD gene.
Czasopismo:
Eur. J. Neurol.
Szczegóły:
1996 : Vol. 3 suppl. 5, s. 204.
Uwagi:
Abstracts of the Second Congress of the European Federation of Neurological Sciences. Rome, Italy, 30 October-3 November 1996.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Dystrofie mięśniowe - diagnostyka
DNA - analiza
RNA - analiza
Uszkodzenie DNA
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - genetics
Muscular dystrophies - diagnosis
DNA - analysis
RNA - analysis
DNA damage
Genetic techniques
8/9
Autorzy:
J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J[olanta]
Kwiatkowska
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, D[obrawa]
Lisiecka
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne'a a charakterystyka molekularno-genetyczna mutacji w genie DMD.
Tytuł angielski:
Clinical picture of Chunenne muscular dystrophy and characteristic of molecular-genetic mutation in DMD gene.
Czasopismo:
Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły:
1996 : supl. 3, s. 323.
Uwagi:
XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Katowice, 26-29 IX 1996.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
DNA - analiza
RNA - analiza
Uszkodzenie DNA
Mutacja
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - genetics
DNA - analysis
RNA - analysis
DNA damage
Mutation
9/9
Autorzy:
Jolanta
Kwiatkowska
, Dobrawa
Lisiecka
, Ryszard
Słomski
, Barbara
Siemieniako
, Jadwiga
Sowińska
, Bożena
Galas-Zgorzalewicz
, Ewa
Emich-Widera
, Elżbieta
Marszał
, Tadeusz
Ciesielski
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostics of Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Czasopismo:
Kosmos
Szczegóły:
1994 : T. 43, nr 3-4, s. 389-408, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - diagnostyka
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Uszkodzenie DNA
DNA - analiza
RNA - analiza
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - diagnosis
Muscular dystrophies - genetics
DNA damage
DNA - analysis
RNA - analysis
Genetic techniques
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu