logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DYSTROFIE SIATKÓWKI - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej Krawczyński, Marcin Stopa.
Tytuł: Charakterystyka grupy pacjentów z dziedziczną dystrofią siatkówki powodowaną mutacjami w genie RPE65.
Tytuł angielski: Characteristics of a patients with inherited retinal disease with a mutation in the RPE65 gene.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 151.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/6
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

    3/6
    Autorzy: Katarzyna Jaśkowiak, Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Maciej Niewada, Dominik Golicki.
    Tytuł: Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 - obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2022 : R. 124, nr 1, s. 7-15, il. tab. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Wersja anglojęzyczna na stronie internetowej czasopisma.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ko.2021.111731

    4/6
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/6
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/6
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, P. Pawłowski, M. Suwała-Michalczyk, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, A. Bakunowicz-Łazarczyk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 93.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu